Vsebina
Moebiusov sindrom (imenovan tudi Möbiusov sindrom) je redko nevrološko stanje, ki lahko prizadene več lobanjskih živcev, zlasti tistih, ki nadzorujejo mišice obraza. V večini primerov šesti in sedmi lobanjski živci manjkajo ob rojstvu (prirojeno odsotni). Odsotnost teh živcev vodi do značilne paralize obraza in drugih simptomov Moebiusovega sindroma.
Simptomi
Simptomi Moebiusovega sindroma so odvisni od tega, kateri živci so prizadeti. Ne glede na simptome, ki jih ima oseba, bodo vidni že od rojstva. V večini primerov manjkajo šesti in sedmi lobanjski živci, čeprav so lahko prizadeti tudi drugi lobanjski živci.
Pogosti simptomi
Najpogostejše značilnosti Moebiusovega sindroma so:
- Paraliza obraza (paraliza)
- Pomanjkanje mimike; otroci z Moebiusovim sindromom se ne morejo nasmehniti ali se namrščiti (obraz pogosto imenujemo "maskast")
- Dojenčki z Moebiusovim sindromom ne morejo premikati oči, da bi našli predmet. Namesto tega bodo morali popolnoma obrniti glavo, da bodo sledili predmetu
- Veke, ki se med spanjem ne zaprejo popolnoma
- Suhe in razdražene oči
- Majhna brada in usta; veliko ljudi z Moebiusovim sindromom ne more do konca zapreti ust
- Zobne težave, povezane z majhno čeljustjo, neusklajenimi zobmi ali učinkom, da so usta stalno odprta (povečano tveganje za nastanek votlin)
- Slinjenje, težave s hranjenjem, slabo dojenje v povojih
- Razcep nepca
- Pri požiranju nagnite glavo nazaj
- Prepletenost rok ali nog (sindaktilija)
- Prekrižane oči (strabizem)
- Kratek jezik
- Šibek mišični tonus (hipotonija)
- Nenormalna ukrivljenost hrbtenice (skolioza)
- Bolezni dihal
- Težave s spanjem
- Šibkost zgornjega dela telesa, kar lahko privede do zamud v motorični funkciji
- Nenormalnosti ušes, ki lahko vodijo do pogostih ali trajnih vnetij ušes (vnetje srednjega ušesa)
- Izguba sluha (če so prizadeti nekateri lobanjski živci)
- Nenormalnosti skelet na rokah, nogah in okončinah
- Druge motnje, povezane z govorom, požiranjem in vidom
- Nerazvite mišice prsne stene (ki lahko vključujejo tudi tkivo dojke)
Drugi simptomi
V nekaterih primerih so nerazvite mišice prsnega koša povezane z drugim stanjem, imenovanim poljski sindrom (ali poljska anomalija). Ljudem s poljskim sindromom manjka del ene od velikih mišic prsnega koša (pectoralis major). Ta nenormalni razvoj lahko prsni koš dobi konkavno in običajno povzroči šibkost zgornjega dela telesa in včasih nepravilnosti reber. Pogosto imajo posamezniki s sindromom Poljske tudi nepravilnosti roke na isti strani in redko bodo prizadeti notranji organi. Ljudje, ki imajo tudi Moebiusov sindrom, imajo lahko druge simptome, ki vplivajo na gibanje.
Nekatere študije poročajo, da je bilo pri 20 do 30% otrok z Moebiusovim sindromom diagnosticirano tudi motnjo avtizemskega spektra, čeprav je ta povezava lahko precenjena. ljudi v očeh, se te lastnosti lahko razumejo kot avtistično vedenje, čeprav so posledica fizičnih omejitev.
Nekateri otroci z Moebiusovim sindromom imajo motnje v motoriki, govoru ali drugi. Večina ljudi s to boleznijo nima intelektualnih okvar, čeprav lahko domnevajo, da se fizično borijo za govor in imajo edinstvene obrazne značilnosti.
Vzroki
Natančen vzrok Moebiusovega sindroma ni znan. Raziskovalci sumijo, da je, tako kot številna druga redka stanja, najverjetneje posledica številnih različnih dejavnikov (večfaktorskih). Izpostavljenost okolja in genetika so bile vpletene v nekatere študije, vendar je potrebnih več raziskav.
Redko se je pri družinah pojavil Moebiusov sindrom (manj kot 2% primerov), kar kaže na to, da je v nekaterih primerih morda genetska komponenta. Večina primerov Moebiusovega sindroma se naključno (občasno) razvije pri ljudeh brez družinske anamneze.
Moebiusov sindrom je izjemno redek. Čeprav natančno število primerov po vsem svetu ni znano, se ocenjuje, da se to zgodi na vsakih dva do 20 ljudi na milijon. Moški in ženske so enako prizadeti.
Diagnoza
Ni posebnega testa za diagnozo Moebiusovega sindroma. Ker je stanje prisotno ob rojstvu, ga je običajno mogoče diagnosticirati med temeljitim pregledom novorojenčka. Medtem ko so specifične manifestacije odvisne od lobanjskih živcev, ki so nerazviti ali manjkajo, obstajajo tri diagnostična merila za diagnozo Moebiusovega sindroma:
Diagnostična merila
- Paraliza ali šibkost vsaj ene strani obraza (običajno obeh)
- Bočno gibanje oči je paralizirano
- Navpično gibanje oči je nedotaknjeno
Zdravstveni delavci lahko izvajajo bolj specializirane preiskave (na primer nevrološke ali oftalmološke preiskave), da izključijo druge pogoje, ki lahko povzročijo paralizo obraza in druge simptome Moebiusovega sindroma.
Zelo pomembno je, da postavimo pravilno diagnozo kmalu po rojstvu. Otroci z Moebiusovim sindromom morajo običajno sodelovati z ekipo medicinskih strokovnjakov, vendar prej kot so sestavljene ekipe za posredovanje in oskrbo, boljši bodo dolgoročni rezultati za bolnike.
Čeprav Moebiusov sindrom ni progresiven, lahko narava simptomov predstavlja izzive za vsakega bolnika posebej, odvisno od specifičnih prizadetih živcev, resnosti stanja in razpoložljivosti takojšnje diagnoze, zdravljenja in podpornih virov.
Zdravljenje
Vsaka oseba z Moebiusovim sindromom bo imela drugačne potrebe. Čeprav ni nobenega dokončnega zdravljenja ali zdravila za to bolezen, lahko skupina strokovnjakov pomaga pri usklajevanju oskrbe za ljudi z Moebiusovim sindromom.
Ker je diagnozo običajno mogoče postaviti ob rojstvu ali kmalu zatem, lahko zgodnje posege, kot so fizična, delovna in govorna terapija, izvedemo zgodaj. Temeljit pregled oči in stalna podpora oftalmologa lahko pomagata pri reševanju težav z vidom. Če je sluh oslabljen, se lahko posvetuje z avdiologom.
Drugi strokovnjaki, ki so lahko vključeni v oskrbo, vključujejo:
- Pediatri in otroški kirurgi
- Specialisti za ušesa, nos in grlo
- Dihalni specialisti
- Nevrologi
- Maksilofacialni kirurgi
- Plastični kirurgi
- Psihiatri
- Ortopedi
Operacija
Če so simptomi resni, bo morda potrebna operacija. V nekaterih primerih je morda možno cepljenje živcev iz drugih delov telesa za nadomestitev manjkajočih lobanjskih živcev.
Drugi morda potrebni kirurški posegi vključujejo:
- Operacija na očesu ali veki za izboljšanje vida in odpravljanje strabizma
- Oralna kirurgija za reševanje zobnih težav
- Ortopedski postopki (ali nehirurški posegi, kot je splinting) za izboljšanje gibljivosti
- Oporniki ali operacija za odpravo skolioze
Delovanje nasmeha
Ena dokaj nedavnih kirurških novosti je znana kot "operacija nasmeha". Postopek vključuje odvzem živca iz stegna in cepljenje na obraz, natančneje na mišice, ki pomagajo osebi, da žveči (maser). Operacija je izboljšala obrazno gibljivost in govor pri nekaterih bolnikih z Moebiusovim sindromom, vključno z uspešno obnovo sposobnosti za določeno mimiko, na primer nasmeh.
Za bolnike z diagnozo poljskega sindroma so v mnogih primerih možni tudi postopki lepotne kirurgije za odpravo strukturnih nepravilnosti prsne stene, vključno s tkivom dojke.
Življenje z Moebiusovim sindromom
Čeprav se domneva, da stanje ni genetsko, če se Moebiusov sindrom pojavi v eni družini, je morda v pomoč gensko svetovanje.
Medtem ko otroci z Moebiusovim sindromom pogosto »dohitijo« kakršne koli razvojne ali motorične zamude, ki jih doživijo, in imajo normalno intelektualno delovanje, se lahko zaradi edinstvenosti svojega stanja še vedno težko družijo z vrstniki ali v šoli. Podporno svetovanje in izobraževalni viri so lahko koristni za družine.
Če se otroci na primer akademsko borijo zaradi fizičnih omejitev, kot so slab vid, lahko razmislite o posebnih izobraževalnih programih, tutorstvu ali šolanju na domu.
Ker je Moebiusov sindrom zelo redek, se nekateri starši odločijo, da bodo otroku učitelju poslali pismo ali kratko pojasnilo, preden začnejo šolati. Fundacija Moebiusov sindrom ima predlogo, s katero lahko družine začnejo ta pogovor z negovalci, vzgojitelji in zdravstvenimi delavci, ki tega stanja morda ne poznajo.
Beseda iz zelo dobrega
Moebiusov sindrom se običajno diagnosticira ob rojstvu in takojšnja diagnoza in zdravljenje sta pomembna za zagotovitev, da ima oseba s tem stanjem podporo, ki jo potrebuje. Medtem ko imajo nekateri otroci z Moebiusovim sindromom motnje v motoriki ali govoru, so to običajno posledica fizičnih simptomov, povezanih z usti ali mišicami okončin.
Večina ljudi z Moebiusovim sindromom nima intelektualnih zamud, čeprav so nekatere raziskave pokazale, da imajo otroci z Moebiusovim sindromom večjo verjetnost, da imajo motnje avtističnega spektra. Čeprav ni dokončnega zdravljenja ali zdravljenja, obstaja več možnosti zdravljenja, vključno z delovno in fizikalno terapijo ter specializirano kirurgijo.