Vsebina
Mitohondriji so fascinantne male organele, ki prebivajo v skoraj vseh celicah našega telesa. Za razliko od drugih delov celice so mitohondriji skoraj lastne celice. Pravzaprav so skoraj povsem ločeni organizmi z genetskim materialom, ki se popolnoma razlikuje od ostalega telesa. Na primer, na splošno sprejmemo, da polovico svojega genskega materiala podedujemo po materi, polovico pa po očetu. To ni povsem res. Mitohondrijska DNA se deli na drugačen način in je skoraj v celoti podedovana od matere.Številni znanstveniki verjamejo, da so mitohondriji primer dolgotrajnega simbiotskega odnosa, pri katerem so se bakterije že davno združile z našimi celicami, tako da so naše celice in bakterije postale odvisne druga od druge. Za predelavo večine energije, ki jo potrebujejo naše celice za preživetje, potrebujemo mitohondrije. Kisik, ki ga vdihavamo, spodbuja postopek, ki bi bil brez te majhne organele nemogoč.
Ne glede na to, kako mitohondriji so zanimivi, so dovzetni za poškodbe, tako kot kateri koli drugi del našega telesa.Podedovane mutacije mitohondrijske DNA lahko vodijo do številnih različnih simptomov. To lahko privede do sindromov, za katere so nekoč menili, da so nenavadni in izjemno redki, danes pa so pogostejši, kot so mislili prej. Skupina v severovzhodni Angliji je ugotovila, da je razširjenost približno 1 od 15.200 ljudi. Večje število, približno 1 od 200, je imelo mutacijo, vendar mutacije niso bile simptomatske.
Živčni sistem je pri svojem delu močno odvisen od kisika, kar pomeni, da naši živci potrebujejo mitohondrije, da dobro delujejo. Ko gre mitohondrija narobe, je živčni sistem pogosto prvi, ki trpi.
Simptomi
Najpogostejši simptom, ki ga povzroča mitohondrijska bolezen, je miopatija, kar pomeni bolezen mišic. Drugi potencialni simptomi vključujejo težave z vidom, težave z razmišljanjem ali kombinacijo simptomov. Simptomi se pogosto združujejo in tvorijo enega od več različnih sindromov.
- Kronična progresivna zunanja oftalmoplegija (CPEO)- pri CPEO očesne mišice počasi ohromijo. Običajno se to zgodi, ko so ljudje trideseta, vendar se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Dvojni vid je sorazmerno redek, lahko pa druge težave z vidom odkrije zdravniški pregled. Nekatere oblike, zlasti kadar jih najdemo v družinah, spremljajo težave s sluhom, govorom ali težavami s požiranjem, nevropatije ali depresija.
- Kearns-Sayrejev sindrom- Kearns-Sayrejev sindrom je skoraj enak CPEO, vendar z nekaj dodatnimi težavami in zgodnejšo starostjo pojava. Težave se običajno začnejo, ko so ljudje mlajši od 20 let. Druge težave vključujejo pigmentno retinopatijo, cerebelarno ataksijo, težave s srcem in intelektualni primanjkljaj. Kearns-Sayrejev sindrom je bolj agresiven kot CPEO in lahko do četrtega desetletja življenja povzroči smrt.
- Leberjeva dedna optična nevropatija (LHON)- LHON je podedovana oblika izgube vida, ki pri mladih moških povzroča slepoto.
- Leighov sindrom- Znan tudi kot subakutna nekrotizirajoča encefalomielopatija, se Leighov sindrom običajno pojavi pri zelo majhnih otrocih. motnja povzroča ataksijo, epileptične napade, šibkost, zastoj v razvoju, distonijo in še več. Slikanje magnetne resonance (MRI) možganov pokaže nenormalen signal v bazalnih ganglijih. Bolezen je običajno smrtna v nekaj mesecih.
- Mitohondrijska encefalopatija z laktacidozo in možgansko kap podobnimi epizodami (MELAS)- MELAS je ena najpogostejših vrst mitohondrijskih motenj. Podeduje se po materi. Bolezen povzroča epizode, podobne kapi, ki lahko povzročijo šibkost ali izgubo vida. Drugi simptomi vključujejo epileptične napade, migreno, bruhanje, izgubo sluha, mišično oslabelost in nizko rast. Motnja se običajno začne v otroštvu in napreduje v demenco. Diagnozirajo ga lahko povišane vrednosti mlečne kisline v krvi in tipičen videz mišic pod drobnogledom.
- Mioklonična epilepsija z raztrganimi rdečimi vlakni (MERRF)- Myoclonus je zelo hiter mišični kreten, podoben tistemu, ki ga imajo mnogi tik preden zaspimo. Mioklonus pri MERRF je pogostejši, sledijo mu napadi, ataksija in mišična oslabelost. Lahko se pojavijo tudi gluhost, težave z vidom, periferna nevropatija in demenca.
- Materinsko podedovana gluhost in diabetes (MIDD)- Ta mitohondrijska motnja običajno prizadene ljudi, stare od 30 do 40 let. Poleg izgube sluha in diabetesa imajo lahko ljudje z MIDD tudi izgubo vida, mišično oslabelost, težave s srcem, bolezni ledvic, bolezni prebavil in nizko rast.
- Mitohondrijska nevrogastrointestinalna encefalopatija (MNGIE)- To povzroča hudo nepremičnost črevesja, kar lahko povzroči trebušno stisko in zaprtje. Pogoste so tudi težave z gibanjem oči, prav tako nevropatije in spremembe bele snovi v možganih. Motnja se pojavlja kjer koli od otroštva do petdesetih let, vendar je najpogostejša pri otrocih.
- Nevropatija, ataksija in pigmentozni retinitis (NARP)- Poleg težav s perifernimi živci in okornosti lahko NARP povzroči zaostanek v razvoju, epilepsijo, šibkost in demenco.
Druge mitohondrijske motnje vključujejo Pearsonov sindrom (sideroblastična anemija in disfunkcija trebušne slinavke), Barthov sindrom (X-vezana kardiomiopatija, mitohondrijska miopatija in ciklična nevtropenija) ter zastoj rasti, aminoacidurija, holestaza, preobremenitev z železom, laktacidoza in zgodnja smrt (GRACILE) .
Diagnoza
Ker mitohondrijska bolezen lahko povzroči osupljiv nabor simptomov, je te motnje težko prepoznati tudi usposobljeni zdravniki. V nenavadnih razmerah, ko se zdijo vsi simptomi klasični za določeno motnjo, lahko za potrditev diagnoze opravimo genetsko testiranje. V nasprotnem primeru bodo morda potrebni drugi testi.
Mitohondriji so odgovorni za aerobni metabolizem, ki ga večina od nas uporablja vsak dan za gibanje. Ko je aerobna presnova izčrpana, tako kot pri intenzivni vadbi, ima telo rezervni sistem, ki povzroči kopičenje mlečne kisline. To je snov, zaradi katere nas mišice bolijo in pečejo, ko jih predolgo obremenjujemo. Ker imajo ljudje z mitohondrijsko boleznijo manj sposobnosti za uporabo aerobne presnove, se mlečna kislina kopiči in to lahko izmerimo in uporabimo kot znak, da z mitohondriji nekaj ni v redu. Vendar pa lahko tudi druge stvari povečajo laktat. Na primer, mlečna kislina v cerebrospinalni tekočini je lahko po napadih ali možganski kapi povišana. Poleg tega imajo nekatere vrste mitohondrijske bolezni, na primer Leighov sindrom, pogosto ravni laktata v mejah normale.
Osnovna ocena lahko vključuje ravni laktata v plazmi in cerebrospinalni tekočini. Elektrokardiogrami lahko ocenijo aritmije, ki so lahko usodne. Slika z magnetno resonanco (MRI) lahko išče spremembe bele snovi. Z elektromiografijo lahko raziskujemo mišične bolezni. Če gre za epileptične napade, lahko naročite elektroencefalografijo. Glede na simptome se lahko priporoči tudi avdiološko ali oftalmološko testiranje.
Mišična biopsija je eden najbolj zanesljivih načinov diagnosticiranja mitohondrijskih motenj. Večina mitohondrijskih bolezni prihaja z miopatijo, včasih tudi če ni očitnih simptomov, kot so bolečina v mišicah ali šibkost.
Zdravljenje
Trenutno ni zagotovljeno zdravljenje mitohondrijskih motenj. Poudarek je na obvladovanju simptomov, ko se pojavijo. Vendar pa lahko dobra diagnoza pomaga pri pripravi na prihodnji razvoj, v primeru dedne bolezni pa lahko vpliva na načrtovanje družine.
Povzetek
Skratka, na mitohondrijsko bolezen je treba sumiti, kadar gre za kombinacijo simptomov, ki vključujejo mišice srca, možgane ali oči. Čeprav je dedovanje mater tudi sugestivno, je možno in celo pogosto, da mitohondrijska bolezen nastane zaradi mutacij jedrske DNA zaradi interakcij med genskim materialom jedra in mitohondriji. Poleg tega so nekatere bolezni občasne, kar pomeni, da se pojavijo prvič, ne da bi jih sploh podedovali. Mitohondrijske bolezni so še vedno razmeroma redke in jih najbolje obvladuje strokovnjak, ki dobro pozna to vrsto nevroloških bolezni.
- Deliti
- Flip
- E-naslov