Vsebina
Sindrom MELAS (za katerega so značilne mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza in epizode, podobne kapi) je progresivna nevrodegenerativna motnja, ki jo povzročajo mutacije mitohondrijske DNA. Mitohondriji so strukture znotraj naših celic, ki so v veliki meri odgovorne za proizvodnjo energije, ki jo celice potrebujejo za svoje delo. Mitohondriji imajo svojo DNK, ki jo vedno podedujejo po materi. Vendar sindrom MELAS v resnici pogosto ni podedovan; mutacija pri tej motnji se običajno pojavi spontano.Ker je bolezen slabo razumljena in jo je težko diagnosticirati, še ni znano, koliko posameznikov je razvilo MELAS po vsem svetu. Sindrom prizadene vse etnične skupine ter moške in ženske.
Bolezen je pogosto usodna. Ker za sindrom MELAS ni zdravila, medicinska oskrba v veliki meri podpira.
Simptomi
Ker v vseh celicah bolnikov s sindromom MELAS obstajajo okvarjeni mitohondriji, se lahko razvijejo številne vrste simptomov, ki so pogosto izčrpavajoči. Značilnost te bolezni je pojav možganske kapi podobnih simptomov, za katere so značilni nenadni nevrološki simptomi, kot so šibkost na eni strani telesa ali motnje vida. To niso resnične kapi, zato tudi izraz "podoben kapi".
Drugi pogosti simptomi, povezani z encefalopatijo, so ponavljajoči se migreni podobni glavoboli, epileptični napadi, bruhanje in kognitivne motnje. Bolniki z MELAS imajo pogosto kratko strukturo in izgubo sluha. Poleg tega miopatija (mišična bolezen) povzroča težave pri hoji, gibanju, prehranjevanju in govorjenju.
Prizadeti posamezniki običajno začnejo kazati simptome med 4. in 40. letom starosti.
Diagnoza
Pri mnogih posameznikih s sindromom MELAS so simptomi, podobni možganski kapi, skupaj s ponavljajočim se glavobolom, bruhanjem ali epileptičnimi napadi prvi namig, da nekaj ni v redu. Prva epizoda, podobna možganski kapi, se običajno pojavi v otroštvu, med 4. in 15 let, vendar se lahko pojavi pri dojenčkih ali mlajših odraslih. Pred prvo kapjo lahko otrok počasi raste in se razvija ali ima učne težave ali motnje pozornosti.
S testi lahko preverite raven mlečne kisline v krvi in cerebrospinalni tekočini. S preiskavami krvi lahko preverite, ali je pri mišičnih boleznih prisoten encim (kreatin kinaza). Mišični vzorec (biopsija) je mogoče testirati na najpogostejšo gensko napako, prisotno v MELAS-u. Študije slikanja možganov, kot sta računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI), lahko pokažejo nepravilnosti možganov v teh epizodah, podobnih kapi. Za razliko od bolnikov z možgansko kapjo pa so krvne žile v možganih tistih z MELAS običajno normalne.
Zdravljenje
Na žalost še ni zdravljenja, s katerim bi preprečili škodo, ki jo povzroči sindrom MELAS, in izid za posameznike s sindromom je običajno slab. Zmerno vadenje na tekalni stezi lahko pomaga izboljšati vzdržljivost posameznikov z miopatijo.
Presnovne terapije, vključno s prehranskimi dopolnili, so pokazale koristi za nekatere posameznike. Ta zdravila vključujejo koencim Q10, L-karnitin, arginin, filokinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatin monohidrat, idebenon, sukcinat in dikloroacetat. Ali bodo ti dodatki pomagali vsem posameznikom s sindromom MELAS, še preučujejo.