Vsebina
Znan tudi kot sindrom dednega nepolipoznega kolorektalnega raka (HNPCC), Lynchov sindrom je bila prvič opisana pred več kot 100 leti. Je najpogostejši med priznanimi podedovanimi sindromi raka debelega črevesa in danke.
Simptomi Lynchovega sindroma
Mnogi bolniki z rakom debelega črevesa ali danke v zgodnjih fazah bolezni nimajo simptomov. Simptomi se morda ne pojavijo, dokler bolezen ne napreduje v napredni fazi. Redni presejalni pregledi in razumevanje dejavnikov tveganja bodo pomagali varovati vaše zdravje.
Simptomi raka debelega črevesa in danke so podobni simptomom drugih bolezni debelega črevesa. Pogosti simptomi vključujejo naslednje:
- Krvav blato
- Nepojasnjena driska
- Dolgo obdobje zaprtja
- Trebušni krči
- Zmanjšanje velikosti ali kalibra blata
- Bolečine v plinu, napenjanje, polnost
- Nepojasnjeno hujšanje
- Letargija in bruhanje
Če imate te simptome, se za pravilno diagnozo posvetujte s svojim zdravnikom.
Diagnoza Lynchovega sindroma
Zgodnja diagnoza je ključnega pomena za zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka debelega črevesa in danke. Vaš urnik rednih pregledov je odvisen od vaše družine in zdravstvene anamneze.
Posamezniki, ki jim grozi Lynchov sindrom, imajo navadno družinsko anamnezo dveh zaporednih generacij raka debelega črevesa ali danke. Ali imajo vsaj eno generacijo z rakom debelega črevesa ali danke in eno generacijo s polipi.
Ogroženi moški in ženske potrebujejo pregled debelega črevesa. Ženske bi morale imeti tudi letne preglede endometrija in jajčnikov. Vaš zdravnik bo skupaj z vami določil vaše posebne smernice za pregled.
Diagnostični postopki za Lynchov sindrom vključujejo naslednje:
Genetsko testiranje
Za večino primerov Lynchovega sindroma so odgovorne mutacije ali spremembe enega od petih različnih genov. Če imate Lynchov sindrom v družinski anamnezi, lahko opravite genetski test, s katerim ugotovite, ali obstaja tveganje za razvoj raka.
Genetski test se opravi z odvzemom majhnega vzorca krvi. Če vaš test potrdi, da imate gensko mutacijo, načrtujte letne kolonoskopije in redno pregledujte. Če mutacije nimate, se lahko izognete nepotrebnim pregledom.
Preskušanje nestabilnosti mikrosatelita in testiranje imunohistokemije
Preskus nestabilnosti mikrosatelita in testi imunohistokemije se uporabljata kot presejalni test, s katerim ugotovimo, kako verjetno je, da je vaš rak povzročil eden od genov Lynchovega sindroma. Če je bil vaš test pozitiven, je rak morda posledica genske mutacije in lahko nadaljujete z genetskim testiranjem krvi.
Kolonoskopija
Kolonoskopija je najprimernejša metoda za diagnosticiranje Lynchovega sindroma. To je najboljši način za odkrivanje polipov ali raka in omogoča zdravniku, da vidi celo črevo. Za dobro vidljivost debelo črevo mora biti brez blata. Pripravki lahko vključujejo tekočo prehrano, klistir in odvajala. Bolnike pred posegom pomirimo.
Med kolonoskopijo:
- Vaš zdravnik vstavi kolonoskop skozi rektum ter v anus in debelo črevo, da preveri, ali obstaja rak ali polipi.
- Skozi obseg se lahko vstavi biopsijska klešče, da se odvzame majhen vzorec tkiva za nadaljnjo analizo.
- Če obstaja polip, ga lahko odstranimo skozi kolonoskop.
- Lahko se pojavijo krči ali nelagodje.
Zdravljenje Lynchovega sindroma
Vaše zdravljenje bo odvisno od ugotovitev med pregledom. Zdravnik bo morda lahko endoskopsko odstranil polipe ali pa bo priporočil operacijo. Preberite več o zdravljenju Lynchovega sindroma.