Kako je živeti s Fuchovo distrofijo

Vsebina

• Pregled
• Ali Fuchova distrofija povzroča slepoto?
• Možni simptomi
• Zdravljenje
• Napredovanje bolezni
• Genetska komponenta

Večina od nas pozna najpogostejše težave z očmi - glavkom, sive mrene, sindrom suhega očesa in degeneracijo rumene pege. Zdi se, da je informacije o teh pogojih enostavno dobiti. Vendar je Fuchova distrofija manj pogosta bolezen oči in tisti, ki jo prizadene, običajno zapustijo zdravniško ordinacijo z več neodgovorjenimi vprašanji. Izobraževanje o stanju je lahko izziv. Če ste vi ali nekdo, ki ga poznate, diagnosticiran z Fuchovo distrofijo, vam bo naslednje pomagalo, da boste bolj obveščeni.

Pregled

Fuchova distrofija je podedovano stanje oči, ki povzroča motnje v roženici, prozorni kupolasti strukturi na sprednjem delu očesa. Roženica je sestavljena iz šestih plasti celic, pri čemer so endotelijske celice zadnja plast na zadnji strani roženice. Ena od funkcij endotelijskih celic je nenehno črpanje tekočine iz roženice, pri čemer je ta kompaktna in čista. Ko začnejo te celice propadati, se v roženici nabere tekočina, ki celicam povzroča stres. Roženica nabrekne in vid postane moten. Pri hudih oblikah Fuchove distrofije se roženica lahko dekompenzira.

Resnost Fuchove distrofije je lahko različna. Mnogi bolniki sploh ne vedo, da imajo bolezen, drugi pa lahko postanejo razočarani zaradi zmanjšanega vida. Vendar večina bolnikov ohranja dobro raven vida, da zelo dobro deluje pri vsakodnevnih aktivnostih.

Ali Fuchova distrofija povzroča slepoto?

Z današnjo tehnologijo pri bolnikih, ki trpijo zaradi hude Fuchove distrofije, slepote skorajda ni. Pomembno je razumeti, da Fuchova distrofija ne vpliva na mrežnico, na svetlobo občutljivo receptorsko plast roženice ali optičnega živca, živčni kabel, ki povezuje oko z možgani. Roženica očesu daje največ lomne moči. Pri hudih oblikah bolezni lahko presaditev roženice ali nov postopek, imenovan DSEK, povrne skoraj normalno delovanje roženice.

Možni simptomi

Nekateri bolniki se zjutraj pritožujejo nad zamegljenim vidom, ki se zdi, da se z nadaljevanjem dneva nekoliko izboljša. To pa zato, ker se tekočina v roženici kopiči čez noč. Ko se zbudite in se odpravite na svoj dan, je oko odprto za okolje in tekočina dejansko izhlapi iz roženice, vid pa se izboljša. Prav tako lahko opazite mavrice ali aureole okoli luči, bleščanja in vaš vid se lahko zdi meglen. Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi bolečin v očeh ali občutka tujka v očeh.

Zdravljenje

Zdravljenje Fuchove distrofije v zgodnjih fazah je precej preprosto. Običajno gre za vkapanje 5% raztopine natrijevega klorida ali mazila v oči, da odteče tekočina. 5% natrijev klorid je spojina na osnovi soli, ki jo običajno vkapljamo dva do štirikrat na dan. Nekateri bolniki dosežejo boljše rezultate z uporabo formulacije mazila, ki jo dajo v oči le ponoči.

Napredovanje bolezni

Nekateri bolniki nikoli ne razvijejo hude oblike Fuchove distrofije. Če pa napreduje v hujšo fazo, lahko razvijete bulozno keratopatijo. Tu nastanejo s tekočino napolnjene bule ali mehurji, ki zameglijo vid in lahko izbruhnejo ter povzročijo znatno bolečino v očeh in občutek tujka. V tem primeru bodo nekateri zdravniki na vaše oko namestili povoj z kontaktnimi lečami in vam predpisali zdravilne kapljice za oko. Če se stanje poslabša, vam bo zdravnik morda priporočil presaditev roženice ali postopek DSAEK. DSAEK (Descemetova odstranjevalna avtomatizirana endotelna keratoplastika) je postopek, pri katerem se le zadnji del roženice nadomesti z zdravimi endotelijskimi celicami. Postopek DSAEK ima manj zapletov kot celotna presaditev roženice in posledični vid je veliko boljši.

Genetska komponenta

Zdi se, da nekateri primeri Fuchove distrofije nimajo genetskega vzorca. Vendar ima večina primerov tako imenovani avtosomno prevladujoči vzorec dedovanja. To pomeni, da ima vsak otrok 50-odstotno verjetnost, da ima Fuchovo distrofijo, če ima bolezen eden od staršev.