Vsebina
- Akutna odpoved jeter
- Kaj je pomanjkanje alfa-1 antitripsina?
- Ciroza ali kronična odpoved jeter
- Cista ali tumor jeter
Akutna odpoved jeter
Ta zaskrbljujoči sindrom se običajno pojavi pri dojenčku, otroku ali mladostniku, ki ga prej dobro povzroči, in ga lahko povzročijo številni nalezljivi ali presnovni vzroki in reakcije na zdravila.
Zlatenica se pojavi hitro, pogosto skupaj s prebavnimi simptomi, kot so bruhanje in zvišana telesna temperatura.
Zavezani smo, da bomo otrokom s to motnjo postregli takoj, ko bomo o tem obveščeni, in skupaj z našo ekipo za nujni prevoz, specialisti za intenzivno terapijo in po potrebi z našimi otroškimi kirurgi na jetrih zagotavljati 24-urno oskrbo za najboljši možni rezultat za otroke s tem stanjem .
Kaj je pomanjkanje alfa-1 antitripsina?
Pomanjkanje alfa-1 antitripsina (A1AT) je dedna bolezen, pri kateri se beljakovina, znana kot A1AT, ne more sprostiti iz jeter v kri v ustreznih količinah. To povzroča pomanjkanje beljakovin A1AT v obtoku. A1AT je specializirana beljakovina, ki blokira delovanje drugih beljakovin, pomembnih za vnetja (otekanje) in razgradnjo tkiv v telesu. Kadar beljakovini A1AT primanjkuje v obtoku, je vnetje tkiva in poškodba tkiva hujša, zlasti v pljučih. Okvaren protein A1AT, ki ostane v jetrih, lahko povzroči vnetje jeter (hepatitis), ki lahko napreduje v cirozo (trajne brazgotine v jetrih) in odpoved jeter.
Pomanjkanje A1AT je precej pogosto, saj prizadene približno 1 od 1500 do 2000 ljudi. Oba starša morata biti nosilca genetske okvare, če imata otroka s pomanjkanjem A1AT. Čeprav starši nosilci delno proizvajajo nenormalne beljakovine A1AT, običajno nimajo simptomov - ali pa so zelo majhni - in se morda ne zavedajo, da so delno prizadeti, dokler njihovemu otroku ne diagnosticirajo bolezni.
Simptomi
Pri približno 10 odstotkih novorojenčkov z boleznijo jeter bo diagnosticirano pomanjkanje A1AT. Novorojenčki lahko razvijejo zlatenico kot del vnetja jeter, povezanega s pomanjkanjem A1AT. Starejši otroci in najstniki imajo lahko dolgotrajno vneto jetra, zaradi česar se razvije brazgotina (ciroza). Pljučna bolezen se običajno razvije šele v odrasli dobi. Odrasli s pomanjkanjem A1AT imajo lahko težave s kronično obstruktivno pljučno boleznijo (KOPB), emfizemom, kroničnim bronhitisom, astmo, kašljem in ponavljajočimi se okužbami pljuč.
Diagnoza
Testiranje se običajno opravi, če ima otrok vnetje jeter z negotovim vzrokom ali kadar družinska anamneza kaže na bolezen jeter A1AT. Standardni presejalni test je izmeriti količino beljakovin A1AT v obtoku. V primerih pomanjkanja A1AT bo serumska raven A1AT nizka. Ko se ugotovi nizka raven A1AT, se običajno opravi dodaten test za ugotavljanje vrst nenormalnih beljakovin A1AT, ki so v obtoku. V redkih primerih bo morda potrebna podrobnejša analiza DNA v genu.
Količino otekline in poškodbe jeter lahko ocenimo z ultrazvokom (sonogramom) trebuha, krvnimi preiskavami vnetja in delovanja jeter ter biopsijo jeter, kjer dobimo majhen košček jetrnega tkiva in ga nato pod mikroskopom preučimo za spremembe značilno za pomanjkanje A1AT.
Zdravljenje
Za pomanjkanje A1AT ni zdravila. Terapija vključuje nadzor simptomov in poskus preprečevanja razvoja zapletov. Da bi zaščitili svoja pljuča, je zelo pomembno, da prizadeta oseba in ljudje okoli nje ne kadijo. Dati je treba cepiva za zaščito pred virusi, kot sta hepatitis A in hepatitis B, ki lahko dodatno poškodujejo jetra. Težko je napovedati, kako močno bodo prizadeta jetra. Preizkusi delovanja jeter sčasoma sledijo. Nekateri bolniki imajo lahko v celotnem življenju minimalno bolezen jeter; majhno število pa bo sčasoma zahtevalo presaditev jeter.
Ciroza ali kronična odpoved jeter
Cirozo ali kronično odpoved jeter lahko povzročijo številne bolezni jeter in žolčnika, naštete v kliničnih službah, ali pa se včasih pojavijo brez znanega vzroka. Naš pristop k pediatričnim bolnikom s to težavo je začeti s temeljito anamnezo ter fizičnim pregledom in prehransko oceno.
Z bolnikom in družino se tudi odkrito pogovarjamo o tem, kaj je vključeno v oceno presaditve jeter, ki reši življenje.
Cista ali tumor jeter
V otrokovih jetrih se lahko pojavijo številne benigne in maligne malformacije ali tumorji.
Naš pristop se začne s temeljitim pregledom zdravstvenih kartotek in slikovnih študij. Za čim hitrejšo postavitev natančne diagnoze tesno sodelujemo z našimi interventnimi radiologi in kirurgi.
Če je diagnoza maligni tumor, se skupaj s pediatričnimi onkologi in otroškimi kirurgi odločimo za najboljši pristop, ki lahko vključuje kemoterapijo, obsevanje, embolizacijo, kirurško odstranitev in / ali presaditev jeter.