Vsebina
Hipopituitarizem je redka motnja, ki povzroči zmanjšano proizvodnjo enega ali več od devetih hormonov, ki jih proizvaja hipofiza. Znaki in simptomi hipopituitarizma se lahko razlikujejo glede na prizadete hormone in lahko vključujejo vse od kronične utrujenosti in motenj rasti do spolne disfunkcije in nezmožnosti pridobivanja materinega mleka.Vzrok hipopituitarizma je lahko nekaj, s čimer ste rojeni, ali nekaj, kar je neposredno poškodovalo hipofizo (na primer možganska travma, okužba ali tumor). Diagnozo lahko običajno postavimo s krvnimi preiskavami in slikovnimi študijami. Hipopituitarizem je pogosto mogoče zdraviti z nadomestnim hormonskim zdravljenjem.
Vrste hipopituitarizma
Hipofiza, včasih imenovana tudi "glavna žleza", je organ v velikosti graha, ki se nahaja blizu dna možganov. Njegova vloga je bodisi sintetizirati in / ali izločati hormone, ki uravnavajo telesne funkcije. Sama hipofiza je razdeljena na dva režnja - sprednji (sprednji) in zadnji (zadnji) reženj - vsak ima različne funkcije. Hipopituitarizem lahko na splošno razvrstimo po prizadetem režnju:
Hipopituitarizem sprednjega režnja je značilno zmanjšanje hormonov, ki jih proizvaja in izloča sprednja hipofiza. Sem spadajo:
- Adrenokortikotrofni hormon (ACTH), katerega vloga je spodbuditi tvorbo stresnega hormona kortizola v nadledvični žlezi
- Folikle stimulirajoči hormon (FSH), ki spodbuja rast foliklov jajčnikov med menstrualnim ciklusom
- Rastni hormon (GH), ki spodbuja rast v vseh telesnih tkivih, vključno s kostmi
- Luteinizirajoči hormon (LH), ki sproži ovulacijo pri ženskah in spodbuja proizvodnjo testosterona pri moških
- Melanocit stimulirajoči hormon (MSH), ki spodbujajo proizvodnjo zaščitnega pigmenta melanina, ki ga najdemo v kožnih celicah
- Prolaktin (PRL), ki usmerjajo telo, da proizvaja materino mleko, ko je ženska noseča ali doji
- Ščitnični stimulirajoči hormon (TSH), ki uravnava proizvodnjo ščitničnih hormonov
Hipopituitarizem zadnjega režnja je značilen po zmanjšanju hormonov, ki jih proizvaja hipotalamus, izloča pa jih hipofiza zadaj:
- Protidiuretični hormon (ADH), ki ureja, koliko vode ledvice prihranijo ali sprostijo
- Oksitocin, ki pomaga sprožiti porodne popadke med nosečnostjo in spodbuja tudi proizvodnjo materinega mleka po rojstvu
Panhipopituitarizem je opisan, kadar je prizadeto delovanje sprednje in zadnje hipofize.
Simptomi hipopituitarizma
Simptomi hipopituitarizma se lahko razlikujejo glede na delež prizadete žleze, stopnjo hormonske okvare in starost prizadetega posameznika. V nekaterih primerih so učinki lahko subtilni ali pa jih je mogoče enostavno pripisati drugim pogojem. Včasih so simptomi lahko globoki in izčrpavajoči.
| Simptomi zaradi pomanjkanja hormonov | |
|---|---|
| Pomanjkanje | Simptomi |
| Adrenokortikotrofni hormon (ACTH) | Otroci: utrujenost, izguba teže, zapoznela puberteta, neuspeh (pri dojenčkih), nizek krvni sladkor Odrasli: izguba apetita, izguba teže, slabost, bruhanje, mišična oslabelost, nizek krvni tlak, dolgotrajne okužbe, nenormalno zatemnitev kože |
| Folikle stimulirajoči hormon (FSH) | Ženske: odsotna ali neredna obdobja, počasna ali zmanjšana rast dojk, vročinski utripi, nizek spolni nagon, izguba telesnih dlak Moški: utrujenost, izguba mišic, nenormalna rast dojk, erektilna disfunkcija, nizek spolni nagon, osteoporoza, pomanjkanje dlak na obrazu ali telesu |
| Rastni hormon (GH) | Otroci: nizka rast, zapoznela puberteta, majhni zobje, pomanjkanje energije, pritlikavost Odrasli: tesnoba, depresija, moška plešavost, nizek spolni nagon, izguba mišic, visok holesterol, odpornost na inzulin, diabetes, trebušna debelost, težave s srcem |
| Luteinizirajoči hormon (LH) | Ženske: neredna obdobja, majhna ali zmanjšana rast dojk, vročinski utripi, nizek spolni nagon, zmanjšana proizvodnja materinega mleka, neplodnost zaradi odsotnosti ovulacije Moški: nizko število semenčic, majhni testisi, zmanjšana mišična masa, nizek spolni nagon, erektilna disfunkcija, pomanjkanje dlak na obrazu ali telesu |
| Melanocit stimulirajoči hormon (MSH) | Odvečna žeja, pogosto uriniranje, povečana lakota, povečanje telesne mase, težave s spanjem, bolečina, pomanjkanje pigmentacije kože, albinizem |
| Prolaktin (PRL) | Ženske: utrujenost, izguba las na telesu, nezmožnost pridobivanja materinega mleka Moški: na splošno noben |
| Ščitnični stimulirajoči hormon (TSH) | Utrujenost, šibkost, povečanje telesne mase, zaprtje, izpadanje las, suha koža, mišični krči, razdražljivost, depresija, izguba spomina, nizek spolni nagon, nenormalna obdobja, občutljivost na mraz |
| Protidiuretični hormon (ADH) | Prekomerno uriniranje, pogosto nočno uriniranje, pretirana žeja |
| Oksitocin | Tesnoba, depresija, bolečina, nezmožnost pridobivanja materinega mleka |
Vzroki
Vzroke hipopituitarizma lahko na splošno razvrstimo kot prirojene (ki se pojavijo pred ali ob rojstvu) ali pridobljene (ki se pojavijo po rojstvu).
Prirojena
Prirojeni hipopituitarizem je lahko posledica genske mutacije, ki vpliva na normalen razvoj hipofize v fazi zarodka. Znano je, da povzroča pomanjkanje hipofize najmanj 25 mutacij, vključno s petimi znanimi kot kombinirano pomanjkanje hipofiznega hormona (CPHD) od 1 do 5.
Večina so mutacije, ki jih starši prenašajo na otroka po avtosomno recesivnem vzorcu, kar pomeni, da morata oba starša prispevati mutacijo CPHD, da se bolezen lahko pokaže.
Med redkimi genetskimi sindromi, povezanimi s hipopituitarizmom, so:
- Bardet-Biedlov sindrom, ki prizadene več delov telesa in organov
- Kallmanov sindrom, ki vpliva na proizvodnjo spolnih hormonov
- Prader-Willijev sindrom, kar lahko privede do nizke rasti, debelosti in intelektualnih ovir
Prirojeni hipopituitarizem se lahko pojavi tudi v času rojstva zaradi zapletov v nosečnosti, vključno s prezgodnjim porodom, hudo materino anemijo, hipertenzijo, ki jo povzroča nosečnost, odvajanje placente in hudo izgubo krvi med porodom (Sheehanov sindrom).
Pridobiti
Pridobljeni vzroki so tisti, pri katerih je hipofiza neposredno ali posredno poškodovana bodisi zaradi travme, okužbe, bolezni ali nekaterih zdravstvenih postopkov. Pogosti primeri vključujejo:
- Travmatska poškodba možganov (vključno s subkranialno krvavitvijo)
- Adenom hipofize (tumor hipofize)
- Možganski tumor (vključno s kraniofaringiomom, meningiomom in gliomom)
- Nevrokirurški zapleti
- Hipofizitis (vnetje hipofize)
- Metastaze raka (pri katerem se rak širi z drugega dela telesa)
- Radioterapija
- Sarkoidoza (vnetna bolezen, ki povzroča nastanek zrnatih grudic)
- Encefalitis (vnetje možganov)
- Meningitis (vnetje tkiva, ki obdaja možgane in hrbtenjačo)
- Hemokromatoza (preobremenitev z železom)
V nekaterih primerih vzrok hipopituitarizma ni znan. Zdravniki to imenujejo idiopatski hipopituitarizem.
Hipopituitarizem je razmeroma redko stanje, ki prizadene približno štiri od 1.000 ljudi. Vendar pa bo kar 30% do 70% ljudi s travmatično poškodbo možganov pokazalo nekatere znake okvare hipofize.
Diagnoza
Diagnoza hipopituitarizma temelji predvsem na preiskavah krvi, lahko pa vključuje tudi slikovne študije za iskanje dokazov o poškodbah ali deformacijah hipofize.
Glavni med njimi so krvni testi, ki merijo količino hipofiznega hormona v vzorcu krvi. To ni vedno tako enostavno, kot se sliši. Pomanjkljivosti je mogoče diagnosticirati na dva načina:
- Bazalni testi lahko zazna pomanjkanje hormonov na podlagi ene same vrednosti testa. LH, FSH, prolaktin in TSH se merijo na ta način. Kri se običajno odvzame zjutraj, ko je proizvodnja hormonov najnižja.
- Dinamični testi so tiste, pri katerih se po dajanju zdravila za stimulacijo hormona v preiskavi izmerijo ravni hormonov. ADH, GH in ACHT se merijo na ta način.
Ni krvnih preiskav, ki bi lahko natančno zaznali pomanjkanje oksitocina. Če se med nosečnostjo sumi na pomanjkanje oksitocina, se lahko opravi stresni test za ugotavljanje, ali lahko intravenski odmerek oksitocina povzroči krčenje.
Slikovne študije se lahko uporabljajo tudi za odkrivanje tumorja hipofize ali drugih težav s hipofizo. Dva najpogosteje uporabljena sta:
- Računalniška tomografija (CT), v katerem je v računalniku sestavljena vrsta rentgenskih žarkov, da se ustvari tridimenzionalni "rez" hipofize
- Slikanje z magnetno resonanco (MRI), ki z močnimi magnetnimi in radijskimi valovi ustvarja zelo podrobne slike mehkega tkiva
Če obstaja sum na genetski vzrok, se lahko opravi specializirano gensko testiranje. Ti so običajno razvrščeni, kadar sumijo na redke motnje, kot je Prader-Willijev sindrom, in / ali če je v družinski anamnezi hipopituitarizem.
Diferencialne diagnoze
Ker je vzrok hipopituitarizma včasih težko določiti, bo zdravnik v diferencialni diagnozi preiskal še druge vzroke. Sem spadajo druge bolezni, povezane s hormonskimi pomanjkljivostmi, vključno z:
- Addisonova bolezen (motnja nadledvične žleze)
- Primarni hipotiroidizem (pri katerem je težava povezana s ščitnico)
- Primarni hipogonadizem (pri katerem težava izvira iz testisov)
- Primarna insuficienca jajčnikov (pri katerih težava izvira iz jajčnikov)
- Poliglandularni avtoimunski sindrom (pri katerem imunski sistem napade zdravje žleznega tkiva)
Zdravljenje
V večini primerov je ljudi s hipopituitarizmom mogoče zdraviti z vseživljenjskim nadomestnim hormonskim zdravljenjem (HRT). Glede na pomanjkanje lahko v obliki tablet, obližev ali injekcij predpišemo številne sintetične ali naravne hormone.
Nekatera zdravila, ki se uporabljajo pri HRT, neposredno nadomeščajo osiromašeni hormon. Drugi so zdravili tako imenovano efektorno žlezo, kar pomeni žlezo, ki jo neposredno stimulira hipofizni hormon. (Primeri vključujejo ščitnico, ki jo regulira TSH, ali jajčnike, na katere vplivata FSH in LH.)
Med zdravili, ki se pogosto uporabljajo pri HNZ za hipopituitarizem:
- Hidrokortizon je sintetična oblika kortizola, ki se jemlje peroralno in se uporablja za zdravljenje pomanjkanja ACTH.
- Estradiol je sintetična oblika estrogena v tabletah ali obližih, ki zdravi ženski hipogonadizem, ki ga povzroča pomanjkanje LH ali FSH. Progestin, sintetična oblika progesterona, se včasih uporablja tudi za preprečevanje neželenih učinkov estradiola.
- Testosteron je moški hormon, ki se običajno daje z injekcijo in obližem in se uporablja za moške s hipogonadizmom zaradi pomanjkanja LH ali GH.
- Človeški rastni hormon (HGH) je sintetična oblika GH, dobavljena z injekcijo, ki se uporablja za zdravljenje diagnosticiranega pomanjkanja GH ali hipogonadizma.
- Desmopresin, umetna oblika ADH, ki je na voljo kot tableta ali pršilo za nos, se uporablja pri ljudeh s prekomernim uriniranjem zaradi pomanjkanja ADH.
- Človeški horionski gonadotropin (HCG) je hormon, ki se pogosto predpisuje kot injekcija (pogosto v tandemu s FSH) za spodbujanje ovulacije pri ženskah z okvarjeno plodnostjo zaradi pomanjkanja LH.
- Levotiroksin je sintetično zdravilo za ščitnico, ki se uporablja za zdravljenje hipotiroidizma (nizke funkcije ščitnice), ki ga povzroča pomanjkanje TSH.
Verjetno bodo potrebni redni krvni testi za sledenje ravni hormonov in po potrebi prilagoditev zdravljenja. Za spremljanje stanja hipofize boste morda potrebovali tudi občasne preiskave CT ali MRI.
Kirurgija se redko uporablja za zdravljenje hipopituitarizma, razen če obstaja tumor ali izrastek, ki ga je mogoče brez škode smiselno odstraniti. Namesto tega se lahko za zmanjšanje ali nadzor tumorja uporabi sevanje z velikimi odmerki. Če gre za raka, se lahko predpiše kemoterapija.
Beseda iz zelo dobrega
Hipopituitarizem je občasna motnja, ki jo je sprva težko prepoznati, ker so simptomi pogosto tako nespecifični. Tudi če se potrdi pomanjkanje hormonov, bo morda potreben čas, da se ugotovi osnovni vzrok. V takih primerih vas bodo verjetno napotili k endokrinologu, ki je specializiran za diagnozo, zdravljenje in obvladovanje hormonskih motenj.
Če ga želite najti v svoji bližini, lahko prosite svojega zdravnika za napotnico ali uporabite spletni lokator, ki ga ponuja Ameriško združenje kliničnih endokrinologov.