Vsebina
- Obvladovanje bolezni
- Domača pravna sredstva in življenjski slog
- Operacije in specialistični postopki
- Komplementarna in alternativna medicina (CAM)
Poleg teh terapij, ki spreminjajo bolezni, med druge pomembne vidike obvladovanja SMA spadajo tudi pristopi na domu, kot so oskrba dihal, optimizacija motoričnega nadzora s fizikalno terapijo in uporaba naprav za podporo hrbtenici in mišicam. Včasih bo morda potrebna operacija za obvladovanje resnih zapletov SMA.
Obvladovanje bolezni
Zdravljenje, ki spreminja bolezen SMA, je znatno napredovalo z odobritvijo dveh zdravljenj: Spinraza leta 2016 in Zolgensma leta 2019. Prognozo in napredovanje bolezni SMA lahko s temi zdravljenji izboljšamo. Upoštevajte, da ker so ta zdravila relativno nova, dolgoročni izid še ni znan.
Če imate vi ali vaš otrok SMA, bi vam zdravljenje, ki spreminja bolezen, zagotovil zdravnik v nadzorovanem okolju.
Spinraza
Zdravilo Spinraza je ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila leta 2016. To zdravilo se jemlje z intratekalno injekcijo, postopkom, pri katerem se zdravilo z iglo injicira neposredno v hrbtenično tekočino. Ta postopek mora opraviti usposobljen zdravnik.
Zdravljenje se injicira v obliki treh nakladalnih odmerkov na dva tedna, čemur sledi četrti nakladalni odmerek po enem mesecu. Po štirih začetnih nakladalnih odmerkih boste vsake štiri mesece dobili injekcijo zdravila Spinraza.
Po navedbah proizvajalca je priporočeni odmerek zdravila Spinraza 12 miligramov (mg) ali 5 mililitrov (ml) na en odmerek.
Spinraza deluje tako, da spodbuja proizvodnjo beljakovin SMN, beljakovin, ki jim primanjkuje SMA. Zamenjava beljakovin SMN s tem postopkom pomaga motoričnim nevronom v telesu pravilno delovati in preprečuje napredovanje bolezni.
Zolgensma
FDA je odobrila zdravilo Zolgensma leta 2019 za uporabo pri dojenčkih, mlajših od dveh let, ki imajo SMA z dojenčkom.
Uporablja se kot enkratno intravensko (IV vbrizgano v veno) zdravljenje. Po navedbah proizvajalca je priporočeni odmerek zdravila Zolgensma 1,1 × 1014 vektorskih genomov (vg) na kilogram (kg) telesne teže.
To zdravilo je vrsta genske terapije. Deluje tako, da prek neinfekcijskega virusa v kri dostavi normalno kopijo gena SMN (ki je spremenjen v SMA). Običajni gen nadomesti spremenjeni gen SMA, tako da telo lahko proizvaja beljakovine SMN.
Obe terapiji sta bili preučeni v SMA z obetavnimi rezultati. O svojem posebnem položaju bi se morali pogovoriti s svojim zdravnikom, da se odločite, kateri terapevtski načrt je primeren za vas ali vašega otroka.
Druga zdravila so v razvoju za zdravljenje SMA, vključno z Risdiplamom, vrsto genske terapije.
Strategije za obvladovanje zapletov SMA s pristopi na domu, fizikalno terapijo in recepti bodo morda potrebne, tudi če uporabljate terapijo, ki spreminja bolezen. Pomembno je, da skrbno spremljate svojega zdravnika, da boste lahko takoj odpravili morebitne težave, kot so težave z dihanjem ali okužbe.
Domača pravna sredstva in življenjski slog
Življenje s SMA zahteva prilagoditve življenjskega sloga, ki vplivajo na vso družino. Pogosto se morajo družinski člani naučiti, kako pomagati pri mobilnosti.
Poleg tega bodo družinski člani morda morali pomagati pri uporabi terapij na domu. Dihalne naprave so najpomembnejše in najpogosteje uporabljana domača orodja v SMA.
Dihalne naprave
Obstaja vrsta vrst dihal, ki se uporabljajo pri obvladovanju SMA. Nekatere naprave zagotavljajo kisik ali minimalni tlak v dihalnih poteh in jih je mogoče enostavno uporabiti doma. Mnogi ljudje, ki imajo blage težave z dihanjem z SMA, morajo dihalno pomoč uporabljati le med spanjem ali v času, ko je dihanje še posebej težko, na primer med okužbo.
Če se vaše dihanje z napredovanjem bolezni poslabša, bo morda treba napredovati do vedno bolj podporne in dosledne oskrbe dihal. Stroji, ki nudijo popolno pomoč pri dihanju, lahko pomagajo z navdihom (vdihom) in izdihom (izdihom), kadar so dihalne mišice zelo šibke. Včasih se kisik oskrbuje tudi z dihalnim aparatom.
Ventilator pomaga pri dihanjuPodporna opornica ali naramnica
Če ste vi ali vaš otrok razvili mišično-skeletne zaplete, kot so skolioza ali kontrakture, bo morda potreben opornik ali druga podporna naprava, ki bo telo držala v udobnem in varnem položaju.
Za podporo rok, zapestja, noge ali gležnja boste morda potrebovali naramnico ali opornico. Ti naj bodo prilagojeni vaši velikosti in potrebam. Uporaba podpornih naprav vam lahko pomaga optimizirati sposobnost varnega obiska in uporabe okončin (rok in nog).
Če ste razvili skoliozo, boste morda potrebovali zunanjo zadnjo opornico, ki vas bo podpirala in preprečevala ukrivljenost hrbtenice. Z naprednim sistemom SMA boste morda morali zavarovati svoj položaj na invalidskem vozičku, da preprečite, da bi se hrbet naslonil na stran, kar lahko poslabša skoliozo.
Izbira najboljše naramnice za hrbetInvalidski voziček ali sprehajalnik
Za lažje premikanje boste morda potrebovali pomožno napravo. Obstaja vrsta podpore, ki jo lahko uporabite, odvisno od vašega nadzora mišic. Možnosti vključujejo palico, sprehajalce, invalidski voziček ali mobiliziran invalidski voziček.
6 korakov za določitev pravilne namestitve invalidskega vozičkaFizikalna in delovna terapija
Pogosto lahko učinke motoričnih omejitev SMA izboljšamo z interaktivnimi fizičnimi vajami in rehabilitacijskimi pristopi.
Medtem ko tehnike fizikalne terapije ne morejo popraviti živcev ali mišic ali povratne mišične atrofije, se lahko naučite optimizirati svojo motorično moč, nadzor in koordinacijo.
Izogibati se poškodbam se lahko naučite tudi tako, da se naučite čim bolj nadzorovati svojo težo in okončine. Terapija lahko pogosto pomaga preprečiti mišične kontrakture.
Cilji in vrste terapije, ki se uporabljajo pri SMA, vključujejo:
- Krepitev in koordinacija mišic: Dosledna fizikalna terapija s terapevtom je pogosto kombinirana z vajami, ki se jih lahko naučite delati doma. Z doslednim premikanjem mišic lahko zmanjšate atrofijo mišic in povečate nadzor nad mišicami.
- Varnost pri požiranju: Včasih je zadušitev pri SMA lahko tveganje. Sodelovanje s strokovnjakom za nadzor nad požiranjem mišic lahko prepreči zaplete, kot sta aspiracijska pljučnica in zadušitev.
- Upravljanje dihal: Ker so mišice, ki nadzorujejo dihanje, pri SMA pogosto oslabljene, so vaje, ki vam pomagajo okrepiti in nadzorovati te mišice, lahko pomemben del upravljanja stanja.
Dihalne vaje lahko vključujejo uporabo naprave doma. Morda vam bodo naročili, da vsak dan globoko vdihnete z napravo, ki meri volumen vdiha in izdiha (kako globoko vdihnete in izdihnete). Vaš zdravnik ali terapevt lahko z vami ustvarja cilje, ki jih lahko izmerite z dihalno napravo.
Pasivni gibi mišic: Če ste vi ali vaš otrok močno zmanjšali mišično moč, bodo morda potrebni pasivni gibi. Družinski član ali terapevt bi vam redno premikal mišice, da bi preprečil razvoj kontraktur in ranic.
Kako lahko delovni terapevt pomaga pri ranah na posteljiOperacije in specialistični postopki
V nekaterih okoliščinah je operacija lahko koristna za zdravljenje zapletov SMA. Obstaja več postopkov, ki lahko pomagajo pri obvladovanju učinkov tega stanja.
Postopki, ki bodo morda potrebni za obvladovanje zapletov SMA, vključujejo:
Botulinski toksin: V primerih, ko okorelost mišic ovira gibljivost, lahko pomagajo injekcije botulinskega toksina, močnega mišičnega relaksanta. Pogosto ustni mišični relaksanti povzročajo nevzdržne neželene učinke, medtem ko lahko injekcije učinke zdravila osredotočijo na področja, ki jih najbolj potrebujejo, z manj neželenimi učinki.
Sprostitev kontraktur: Kadar so mišične kontrakture boleče ali motijo gibljivost, je v nekaterih primerih lahko v pomoč kirurški postopek za sprostitev kontraktur.
Operacija hrbtenice: Skolioza je pri SMA lahko zelo huda, kostne strukturne spremembe pa lahko vplivajo na prsni koš in lahko poslabšajo dihanje. V nekaterih okoliščinah bo morda potrebna operacija hrbtenice za kirurško popravilo skolioze. Včasih je podporna naprava, kot je palica, kirurško nameščena v bližini hrbtenice, da jo podpira in pomaga, da je ravna.
Traheostomija: V nekaterih primerih je najučinkovitejši način za obvladovanje težav z dihanjem pri SMA uporaba traheostome. To je kirurški postopek, ki vključuje namestitev dihalne cevi neposredno v grlo. Cev je lahko pritrjena na mehansko napravo, ki pomaga pri dihanju.
Komplementarna in alternativna medicina (CAM)
Alternativna medicina se ne šteje za učinkovit pristop za spreminjanje bolezni ali za preprečevanje zapletov SMA. Pomembno je, da se o kakršnem koli zdravljenju, ki vas zanima, pogovorite s svojim zdravnikom, da se ne izpostavljate ničesar, kar ni koristno ali bi lahko škodovalo vašemu splošnemu zdravju.