Vsebina
Celiakija je avtoimunska bolezen, pri kateri uživanje glutena lahko povzroči prebavne simptome in poškoduje tanko črevo. To je bolezen, ki še vedno ni popolnoma razumljena, vendar se zdi, da je delno povezana z genetiko osebe.To vemo s širše perspektive, kolikor se tveganje za celiakijo znatno poveča, če ima bolezen tudi sorodnik prve stopnje, na primer starš ali brat ali sestra.
V zadnjih letih so s prihodom genetskega testiranja znanstveniki lahko prepoznali dva specifična gena, ki se pogosteje pojavita pri ljudeh s celiakijo. Spadajo v skupino genskih kompleksov, znanih kot humani levkocitni antigen (HLA), in vključujejo:
- HLA-DQ2, ki je prisoten pri približno 90 odstotkih ljudi s celiakijo
- HLA-DQ8, ki ga opazimo pri približno osmih odstotkih iste populacije
Čeprav se HLA-DQ8 morda zdi manj prepričljiv vzrok motnje, predstavlja večino primerov, ki niso DQ2, in ima druge značilnosti, zaradi katerih je še posebej osupljiva.
Povezava med HLA-DQ8 in celiakijo
Obstaja veliko različnih vrst (serotipov) genov HLA-DQ, od katerih sta DQ2 in DQ8 le dva. Kot skupina je njihova glavna naloga pomagati telesu prepoznati povzročitelje škodljivih snovi, kar imunskemu sistemu omogoča, da te celice cilja na nevtralizacijo.
Vsak od nas ima dve kopiji serotipa HLA-DQ, enega, ki ga podedujemo po materi, in drugega, ki ga podedujemo po očetu. Če oseba podeduje isti tip HLA-DQ od svojih staršev, on ali ona naj bi bil homozigot. Če oseba podeduje dve različni vrsti, to imenujemo heterozigotna.
Kot edinstven serotip je HLA-DQ8 najpogosteje povezan z avtoimunskimi boleznimi, vključno s celiakijo, revmatoidnim artritisom in mladostniškim diabetesom. Iz neznanih razlogov lahko ta gen obrača telesno obrambo proti sebi in usmerja imunski sistem v napad in uničenje lastne celice.
Kar zadeva celiakijo, raziskave kažejo, da homozigoten HLA-DQ8 desetkrat poveča tveganje v primerjavi s splošno populacijo. Tudi z enim izvodom HLA-DQ8 se vaše tveganje več kot podvoji.
Vendar heterozigotnost ne pomeni vedno manj tveganja. Če kombinirate HLA-DQ8 z različico HLA-DQ2 z visokim tveganjem, se verjetnost bolezni poveča na skoraj 14-krat večja kot v splošni javnosti.
Kako se DQ8 spreminja glede na regijo
Izraz HLA-DQ8 se lahko zelo razlikuje od enega dela sveta do drugega, na primer v Evropi je najbolj povezan s celiakijo in mladostniškim diabetesom. Podobno je na Japonskem, kjer to ni HLA-DQ2, edini vzrok za celiakijo serotip DQ8 (delno okrepljen z dotokom glutena v japonski prehrani).
Za primerjavo, HLA-DQ8 predstavlja le majhen del primerov celiakije v ZDA in je pogosteje povezan z revmatoidnim artritisom. Saj ne, da je pomembno v smislu napredovanja bolezni. Do danes ni nobenega predpostavke, da bi kateri koli serotip vplival na resnost bolezni. Kot taki so verjetno drugi dejavniki pri tem, zakaj nekateri ljudje bolezen poslabšajo kot drugi.