Bolezen Hirschsprungs

Vsebina

• Kaj je Hirschsprungova bolezen?
• Vzroki
• Simptomi
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Obnovitev

Kaj je Hirschsprungova bolezen?

Hirschsprungova bolezen (imenovana tudi aganglionoza debelega črevesa) je blokada debelega črevesa zaradi nepravilnega gibanja mišic v črevesju. Je prirojeno stanje, kar pomeni, da je prisotno od rojstva.

Vzroki

Pri Hirschsprungovi bolezni v delu črevesja manjkajo nekatere vrste živčnih celic (imenovane ganglijske celice). Na predelih brez takih živcev se mišica znotraj črevesne stene ne krči, da bi potisnila material, kar povzroči blokado. Vsebina črevesja se kopiči za blokado, otekanje črevesja in trebuha.

Hirschsprungova bolezen povzroči približno 25 odstotkov vseh črevesnih blokad novorojenčkov, vendar je ugotovljena tudi pri starejših dojenčkih in otrocih. Pri moških se pojavlja petkrat pogosteje kot pri ženskah. Hirschsprungova bolezen je včasih povezana z drugimi dednimi ali prirojenimi boleznimi, kot je Downov sindrom.

Simptomi

Dojenčki:

• Težave ali obremenitve pri odvajanju blata

  
  

• Če mekonij (blato) ne preide kmalu po rojstvu (v 24 do 48 urah)

• Redko, a eksplozivno blato

• Zlatenica

• Slabo hranjenje

• Slabo povečanje telesne mase

• Bruhanje

• Vodna driska (pri novorojenčku)

Starejši otroci:

• Zaprtje, ki se postopoma poslabša (bolniki bodo morda morali redno jemati odvajala)

• Fekalna impakcija

• Podhranjenost

• Počasna rast

Diagnoza

Lažje primere lahko diagnosticiramo šele pozneje. Med fizičnim pregledom bo zdravnik morda začutil zanke črevesja v oteklem trebuhu. Rektalni pregled lahko razkrije izgubo mišičnega tonusa v rektalnih mišicah.

Preskusi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje Hirschsprungove bolezni, lahko vključujejo:

• RTG trebuha

• Barijev klistir: rentgen, ki prikazuje obliko rektuma in debelega črevesa

• Analna manometrija: merjenje tlaka v danki z uporabo napihljivega balona

  
  

• Rektalna biopsija: Sesalna cev se uporablja za zbiranje tkiva z notranje strani danke. To tkivo lahko nato pregledate pod mikroskopom, da ugotovite, ali so prisotne ganglijske celice. Čeprav so rezultati biopsije včasih nedosledni, je to običajno najboljši test za ugotavljanje, ali ima otrok s simptomi bolezen.

Zdravljenje

Pred operacijo postopek, imenovan serijsko rektalno namakanje, pomaga razbremeniti tlak v (dekompresiji) črevesja. Nenormalne odseke debelega črevesa in danke je treba odstraniti s kirurškim posegom, da se otroku omogoči lažje odvajanje blata. Nato se zdrav del debelega črevesa premakne v otrokovo medenico in pritrdi na anus.

Včasih je to mogoče storiti v enem postopku, pogosto pa v dveh delih (imenovanem tudi "postopni postopek"). Če se izvede v eni operaciji, bo kirurg takoj po odstranitvi nenormalnega debelega črevesa in danke povezal debelo črevo z anusom. Če se izvede kot postopni postopek, je prvi korak odstranitev obolelega črevesa in danke, čemur sledi kolostomija. Ko se opravi kolostomija, se rezani rob debelega črevesa pripelje do odprtine, ki je narejena skozi steno trebuha. To omogoča, da se vsebina črevesja izprazni v vrečko. Kasneje, ko se otrokova teža, starost in stanje izboljšajo, se izvede vlečni postopek, ki odstrani kolostomijo in poveže debelo črevo z anusom, da otroku omogoči normalno odvajanje blata.

Obnovitev

Simptomi se pri večini otrok po operaciji izboljšajo ali izginejo. Manjše število otrok ima lahko zaprtje ali težave z nadzorovanjem blata (fekalna inkontinenca). Otroci, ki se zdravijo zgodaj, in otroci z omejeno boleznijo (ki omogoča kirurgu, da pusti bolj zdravo črevo) imajo na splošno boljše rezultate.