Vsebina
- Difuzni rak želodca (želodca)
- Identifikacija članov družine HDGC
- Dedni difuzni rak želodca je pogosto diagnosticiran pri družinah z:
- Presejanje CDH1 raka želodca
Pregledal:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
Približno 1% do 3% raka želodca (želodca) je dedni difuzni rak želodca (HDGC). Motnjo povzroča mutacija gena CDH1. HDGC je sindrom podedovanega raka, ki vodi do povečanega tveganja tako za difuzni rak želodca kot lobularni rak dojke. Ljudje, ki podedujejo genetsko mutacijo HDGC, so v visokem tveganju za razvoj raka želodca v mladosti.
Difuzni rak želodca (želodca)
HDGC povzroči, da se v sluznici želodca oblikujejo celice v obliki prstanastih obročkov. Te nenormalne celice lahko rastejo bodisi eno za drugo bodisi v majhnih grozdih (tvorba, znana kot difuzna). Difuzno vrsto raka želodca, povezano s HDGC, je težko diagnosticirati, ker rak pri zgornji endoskopiji ni viden. Iz tega razloga je večina primerov difuznega raka želodca diagnosticirana v poznih fazah.
Identifikacija članov družine HDGC
Ljudje iz družin, ki nosijo gen HDGC, imajo večje tveganje za nastanek difuznega tipa želodčnega raka. Življenjsko tveganje za razvoj raka na želodcu je približno 80%. Pri ženskah, ki imajo gen, obstaja tudi 60-odstotno življenjsko tveganje za razvoj lobularnega raka dojke.
Dedni difuzni rak želodca je pogosto diagnosticiran pri družinah z:
- Dva ali več primerov difuznega raka želodca pri sorodnikih prve ali druge stopnje, pri katerih je bil vsaj en primer diagnosticiran pred 50. letom, ALI
- Trije ali več primerov difuznega raka želodca pri sorodnikih prve ali druge stopnje, ne glede na starost ob diagnozi.
Med družinami, ki ustrezajo tem pogojem, bo približno 25% do 40% imelo mutacijo gena CDH1. Družine z več primeri difuznega raka želodca, pa tudi bolnike z diagnozo difuznega raka želodca pred 40. letom, napotijo na genetsko svetovanje in testiranje mutacij genov CDH1.
Presejanje CDH1 raka želodca
Bolnike iz družin z genom HDGC in bolnike z diagnozo difuznega raka želodca pred 40. letom napotijo na genetsko svetovanje in testiranje mutacij genov CDH1, spremljati pa jih mora tudi medicinska ekipa.
Trenutna priporočila za presejalno testiranje so vsako leto zgornja endoskopija z biopsijami. Ker je dednega difuznega raka želodca v zgodnji fazi skoraj nemogoče odkriti, je priporočljiv postopek za preprečevanje raka na želodcu popolna želodca ali popolna odstranitev želodca.Čeprav je ta postopek zapleten in pogosto vodi do izgube teže, driske, spremenjenih prehranjevalnih navad in pomanjkanja vitaminov, je verjetno edina metoda za preprečevanje raka na želodcu.