Vsebina
Pomanjkanje rastnega hormona (GHD) nastane, ko hipofiza proizvede nezadostno količino rastnega hormona. Čeprav je najpogostejše pri otrocih, rojenih z motnjo, znano kot prirojeni GHD, se lahko pomanjkanje rastnega hormona razvije pozneje v življenju (pridobljeni GHD). Prirojeni GHD povzroča zamude v rasti, nizko rast in druge znake upočasnjenega fizičnega zorenja. Čeprav GHD neposredno ne vpliva na intelektualne sposobnosti, lahko nekateri otroci doživijo učenje in druge zamude. Pri odraslih se simptomi pridobljenega GHD gibljejo od znižane ravni energije do osteoporoze in okvarjenega delovanja srca. Prirojeni GHD povzroča genetska okvara, pridobljeni GHD pa je najpogosteje posledica možganske travme ali tumorja hipofize. Standardno zdravljenje pomanjkanja rastnega hormona so dnevne injekcije rekombinantnega človeškega rastnega hormona (rHGH).Simptomi
Otrok, rojen s prirojenim GHD, bo imel drugačne simptome kot odrasla oseba, ki jo motnja razvije kasneje v življenju. Pri otrocih se pojavi eden od opozorilnih simptomov, ki je nižji od povprečnega, ker stanje upočasni hitrost rasti kosti rok in nog.
Poleg nizke rasti simptomi pomanjkanja rastnega hormona pri otrocih vključujejo:
- Veliko čelo (zaradi nepopolnega zapiranja lobanje)
- Počasen razvoj obraznih kosti, vključno z majhnim ali nerazvitim nosom
- Zakasnjena rast odraslih zob
- Drobni ali redki lasje
- Nezadostna rast nohtov
- Visok glas
- Presežek trebušne maščobe
- Zakasnjena puberteta
- Čeprav je zelo redek, mikropenis pri dečkih
Pri odraslih, ki razvijejo GHD, se lahko pojavijo kateri koli simptomi:
- Zmanjšanje energije
- Spremembe v sestavi telesa - zlasti povečanje trebušne in visceralne maščobe ter zmanjšanje pustega telesnega tkiva
- Zmanjšana mišična moč
- Osteoporoza
- Povečana raven holesterola v krvi
- Odpornost na inzulin
- Moteno delovanje srca
- Spolna disfunkcija
- Depresija ali tesnoba
Vzroki
Prirojeno pomanjkanje rastnega hormona povzroča genska mutacija, ki jo lahko preneseta oba ali oba starša, odvisno od specifične mutacije. Za GHD so znane tri genetske napake: pomanjkanje rastnega hormona IA, pomanjkanje rastnega hormona IB ali pomanjkanje rastnega hormona IIB. Prirojeni GHD je lahko tudi posledica možganskih napak, ki vodijo do neustreznega razvoja hipofize.
Obstajajo številni možni vzroki za pridobljeni GHD. Med njimi so:
- Možganska travma
- Okužbe centralnega živčnega sistema
- Tumorji hipofize
- Hipotalamusni tumorji
- Sistemske bolezni, kot sta tuberkuloza ali sarkoidoza
- Kranialno obsevanje
Včasih natančnega vzroka za pomanjkanje rastnega hormona ni mogoče ugotoviti, v tem primeru se imenuje "idiopatski GHD".
Diagnoza
V diagnostičnem procesu za otroke in odrasle obstajajo pomembne razlike. Pri otrocih, katerih splošno zdravstveno stanje se oceni na letnih pregledih, sum na GHD zlahka ugotovimo, če očitno zaostajajo za drugimi otroki v njihovi starosti na podlagi grafikonov rasti in drugih meril normalnega razvoja in / ali kažejo druge simptome pomanjkanja rastnega hormona. Zdravstvena anamneza in fizični pregled (zlasti hitrost višine ali hitrost rasti) sta glavno gonilo diagnoze pri otrocih. Za izključitev drugih bolezni sta pri odraslih pomembna tudi anamneza in fizični pregled.
Če se zdravnik odloči, da je potreben krvni test, se lahko diagnosticira pomanjkanje rastnega hormona z oceno insulinu podobnega rastnega faktorja (IGF-1) in proteina, ki veže rastni faktor (IGFBP-3). Ker pa ravni rastnega hormona ves dan nihajo, GHD ni mogoče diagnosticirati s preprostim merjenjem količine hormona v vzorcu krvi.
Zdravila se lahko uporabljajo za spodbujanje hipofize k sproščanju rastnega hormona. Nato se oceni učinek tega na raven v krvi. Če zdravilo povzroči minimalno (ali nikakršno) povečanje rastnega hormona, je mogoče potrditi diagnozo GHD, čeprav bo morda treba opraviti več testov, da se izključijo drugi možni vzroki za upočasnjeno rast, kot je motnja ščitnice. lahko opravijo slikovne teste za oceno rastnih plošč v njihovih kosteh.
Obstajata dve posebni stopnji, pri katerih se otrokom običajno diagnosticira GHD: prva je okoli 5. leta, ko otrok začne šolati, in postane očitno, da so manjši od svojih sošolcev. Drugi je povezan s puberteto: za dečke to pomeni med 12 in 16 let, za deklice med 10 in 13 let.
Simptomi, ki jih pri odraslih povzroča pomanjkanje rastnega hormona, so manj očitni in so zlahka povezani z drugimi motnjami.Iz tega razloga pridobljeni GHD pri odraslih običajno odkrijemo med splošno oceno funkcije hipofize, ki se izvaja zaradi simptomov ali znakov ščitnične, nadledvične ali spolne disfunkcije.
Zdravljenje
Pomanjkanje rastnega hormona zdravimo predvsem z vsakodnevnimi injekcijami rekombinantnega človeškega rastnega hormona (rHGH) (generično ime za rHGH je somatropin; blagovne znamke vključujejo Genotropin, Humatrope in druge).
Pri otrocih se zdravljenje začne po postavitvi diagnoze in se nadaljuje v nekaj letih, kar močno poveča možnost, da bodo dosegli razmeroma normalno stopnjo rasti in razvoja. Predpisani odmerek se v tem času poveča in doseže vrhunec okoli pubertete, po katerem se zdravljenje običajno prekine.
Otroci, ki imajo razvojne motnje, povezane z GHD, običajno zahtevajo ciljno zdravljenje tistih soobstoječih težav, kot so:
- Fizioterapija za zamude pri hoji in moč
- Delovna terapija za samohranjenje, oblačenje, stranišče in učenje
- Logopedija za odpravljanje šibkosti v ustih in obraznih strukturah, ki lahko vplivajo na požiranje in govor
Beseda iz zelo dobrega
Ne glede na to, ali je pomanjkanje rastnega hormona prirojeno ali pridobljeno (ali idiopatsko), je diagnoza in zdravljenje razmeroma enostavna motnja. Verjetnost, da bo večina otrok, rojenih z GHD, ki z injekcijami rastnega hormona začnejo zgodaj, fizično in razvojno dohiteti vrstnike, je velika. Napoved ni tako rezana in posušena za odrasle, saj nekateri, ki razvijejo GHD, tega morda ne bodo vedeli, dokler ne razvijejo resnih zapletov, vendar je vseeno tolažljivo vedeti, da jih je mogoče zdraviti tako enostavno kot otroke.