Vsebina
Goldenharjev sindrom je prirojeno stanje, ki lahko spremeni razvoj otrokovega obraza, hrbtenice in notranjih organov. Včasih Goldenharjev sindrom velja za naprednejšo obliko dveh tesno povezanih stanj - hemifacialne mikrosomije in okulo-aurikulo-vretenčne displazije, vendar se terminologija tako v raziskovalni kot v klinični praksi razlikuje.Ker genetska osnova Goldenharjevega sindroma še vedno ni znana in se z njim povezani simptomi lahko zelo razlikujejo, se ocene pojavnosti bolezni v splošni populaciji gibljejo med 0,2 in 2,9 na 10.000 rojstev. Čeprav nekateri zdravstveni zapleti Goldenharjevega sindroma lahko vplivajo na sluh, vid , ter zgradbo in delovanje hrbtenice, čeljusti, ledvic in srca, napoved za veliko večino otrok z Goldenharjevim sindromom je normalno, zdravo življenje z nekaj zdravniškimi posegi v otroštvu in rednimi pregledi.
Simptomi
Goldenharjev sindrom lahko povzroči razvojne spremembe po telesu. Pri 60–85% otrok s Goldenharjevim sindromom, fizične razlike se pojavijo le na eni strani telesa, lahko pa se pojavijo tudi na obeh straneh. Najpogostejši simptomi vključujejo:
- Benigne ciste na očesu ali znotraj njega (epibulbarne dermoidne ciste)
- Okužba solzne vrečke ali solznega kanala (dakriocistitis)
- Razlike v razvoju ušes ali ušesnega kanala (nepravilnosti ušes)
- Izbokline, vdolbine ali ušesne znamke na ušesu ali v njegovi bližini (predaurikularni dodatki / fistula)
- Nerazvitost in asimetrija čeljusti ali ličnic (hipoplazija)
Približno 40% ljudi, ki jih prizadene sindrom Goldenhar, ima strukturne razlike, ki vplivajo na ušesa. Uho ali ušesni kanal je lahko napačno oblikovan, zmanjšan ali popolnoma manjka.
Strukture ust so lahko tudi nerazvite, kar vodi do:
- Razcep nepca
- Razdeljeni jezik (bivid)
- Razcepljena ustnica
- Manjkajoči zobje, kot so molarji ali premolarji (ageneza)
- Dodatni zobje
- Nepravilno oblikovani zobje (nepravilne oblike)
- Zakasnjen razvoj zob
Goldenharjev sindrom lahko vpliva tudi na razvoj z očmi povezanih struktur in v 60% primerov povzroči blage do hude težave z vidom. Težave z vidom lahko vključujejo:
- Oči ali veke, ki so zmanjšane
- Prekrižane oči (strabizem)
- Leno oko (ambliopija)
- Slab vid
- Občutljivost na svetlobo
- Izguba vida
Pri približno 40% ljudi s Goldenharjevim sindromom so prizadeta vretenca hrbtenice, ki lahko povzročijo skoliozo. Lahko so prizadeta tudi rebra.
Goldenharjev sindrom lahko moti normalen razvoj drugih notranjih organov in telesnih sistemov, zlasti vpliva na srce, ledvice in pljuča. Težave z ledvicami so verjetno premalo diagnosticirane in jih je mogoče odkriti le s ponavljajočim se ultrazvočnim pregledom.
Vzroki
Čeprav raziskave še niso odkrile enega najpogostejšega vzroka za razvoj Goldenharjevega sindroma, so kot kandidati predlagali številne genetske razlike. Na koncu obstaja več genetskih vzrokov za simptome, povezane s Goldenharjevim sindromom.
Pri ljudeh s sindromom Goldenhar so našli več genetskih mutacij, ki brišejo, podvajajo ali premikajo genetske podatke. Nekateri raziskovalci menijo, da te mutacije vplivajo na gene, povezane z lobanjskim in obraznim razvojem v četrtem tednu nosečnosti. Ta stopnja nosečnosti je lahko motena, kar povzroči razvojne razlike, ki jih opazimo pri Goldenharjevem sindromu. Drugi predlagani vzroki vključujejo nenormalno oskrbo rastočega zarodka, diabetes noseče matere in virusne okužbe, kot so rdečke in gripa med nosečnostjo. U
K nekaterim primerom Goldenharjevega sindroma lahko prispeva tudi kemični dejavnik. Nekatere kemične spojine, imenovane teratogeni, lahko povzročijo spremembe v razvoju človeškega zarodka in lahko povzročijo podobne simptome kot Goldenharjev sindrom. Teratogeni, ki so lahko povezani z razvojem Goldenharjevega sindroma, vključujejo:
- Vazoaktivna zdravila
- Talidomid
- Tamoksifen
- Visoki odmerki vitamina A
- Hormonska terapija
- Kajenje
- Alkohol
- Kokain
Diagnoza
Genetska osnova za Goldenharjev sindrom ni popolnoma razumljena,zato se diagnoza praviloma opravi s pregledom otroka zaradi prepoznavnih fizičnih znakov Goldenharjevega sindroma. To pomeni, da je sindrom klinična diagnoza, ki jo postavi pediater ali specialist za genetiko.
Včasih sindrom Goldenhar diagnosticirajo med nosečnostjo s pomočjo ultrazvočnega slikanja ali z drugimi 3-D slikarskimi tehnikami. Zaskrbljenost glede otrokovega razvoja v maternici lahko včasih privede do dodatnih testiranj, vključno z morebitnim vzorčenjem fetalnega tkiva za genetsko testiranje.
V drugih primerih simptomi ob rojstvu ne bodo vidni in se lahko počasi pojavljajo ali stopnjujejo, ko se otrok razvije. Predvideni pregled in slikanje se lahko uporabijo za spremljanje novega razvoja.
Drugi pogoji imajo lahko nekatere simptome s Goldenharjevim sindromom, vendar imajo dodatne simptome, ki jih motnja ne najde. Pomembno je, da jim lahko manjkajo simptomi, ki bi lahko vplivali na sluh in vid. Ti pogoji vključujejo:
- Treacher Collinsov sindrom
- Wolf-Hirschhornov sindrom
- Townes-Brockov sindrom
- Dellemanov sindrom
Zdravljenje
Nekateri otroci z blagimi simptomi Goldenharjevega sindroma ne potrebujejo skoraj nobenega zdravljenja, da bi se normalno razvili. Vendar pa je v večini primerov stalno opazovanje in zdravljenje simptomov ter morebitnih obstoječih zapletov koristno za otroka v razvoju s Goldenharjevim sindromom.
Simptome, ki vplivajo na okostje, lahko zdravimo neprekinjeno, le ko se pojavijo težave ali po določenem razvojnem mejniku (tj. Ko se otrokove kosti popolnoma razvijejo in rastne plošče zaprejo). Nekateri simptomi, kot so kožne oznake, so v glavnem kozmetični in jih je mogoče prezreti. V hujših primerih lahko plastične kirurgije koristijo razvojnim nepravilnostim.
Resne malformacije lahko vplivajo na dihanje ali delovanje organov. V teh primerih je treba težave takoj zdraviti. Morda bodo potrebovali stalno spremljanje in nadaljnje kirurške posege. V najhujših primerih je zdravljenje zapletov Goldenhar ob rojstvu lahko rešilno.
Če med nosečnostjo diagnosticiramo Goldenharjev sindrom, se prizadeta ženska lahko sreča z neonatologom, zdravnikom, specializiranim za zdravstvene težave novorojenčkov. Strokovnjak bo pregledal informacije o otroku, se lahko pogovoril o možnosti kakršne koli potrebne kirurgije in pomagal pri kratkoročnem in dolgoročnem usklajevanju možnosti zdravljenja.
Nekateri zapleti Goldenharjevega sindroma zahtevajo operacijo kmalu po rojstvu. V 22% hudih primerov Goldenharjevega sindroma otrok ob rojstvu ne more normalno dihati, v teh primerih se kot začasna rešitev izvede kirurški poseg, imenovan traheostomija.S tem posegom se na sprednjem delu vratu naredi odprtina in v sapnik vstavi cev, ki omogoča dihanje. Cev je pritrjena na ventilator, otrok pa bo nadzorovan v pediatrični ali neonatalni enoti za intenzivno nego (PICU ali NICU).
Nadaljnje operacije, ki se izvajajo za odprtje vseh zamašenih dihalnih poti, se običajno pojavijo v šestih mesecih po rojstvu. Uporabljeni kirurški pristop je odvisen od fizične težave, ki vpliva na otrokove zračne poti, najpogostejše operacije pa so:
- Turbinektomija (odstranjevanje povečanih turbinatov v nosu)
- Septoplastika (ravnanje nosnega septuma v nosu)
Manj pogosta kirurška zdravljenja vključujejo:
- Tonsilektomija (odstranjevanje tonzil na zadnji strani grla)
- Adenoidektomija (odstranitev adenoidov, ki obdajajo prehod iz nosu v grlo)
- Uvulopalatofaringoplastika (UPPP) (odstranitev tkiva uvule ali mehkega neba)
- Zmanjšanje sprednjega jezika (zmanjšanje velikosti jezika)
- Endoskopsko izločanje sapničnega granuloma (odstranjevanje tkiva, ki zoži dihalne poti)
Druge malformacije ust in čeljusti lahko vplivajo tudi na dojenčkovo sposobnost normalnega prehranjevanja. Te težave lahko zahtevajo več kirurških posegov, ki jih izvaja plastični kirurg ali maksilofacialni kirurg, nekdo, ki je specializiran za zdravljenje napak v ustih, zobeh in čeljusti. Prva od teh operacij ponavadi poteka v nekaj urah po rojstvu, nadaljnje operacije pa se opravijo v naslednjih mesecih.
Malformacije čeljusti, žrela in grla lahko tudi preprečijo ali poslabšajo otrokovo sposobnost tvorjenja govorjenih zvokov. Operacija za odpravo teh težav se lahko zgodi v mesecih po rojstvu ali približno do 10. leta starosti, odvisno od strukturnega vzroka in verjetnosti motenega govora.
Ker je gluhost možen zaplet Goldenharjevega sindroma, je treba sluh preizkusiti čim prej, da se omogoči čas za ustrezno namestitev slušnih aparatov. Če je sluh mogoče hitro obnoviti, lahko to koristi otrokovemu dolgoročnemu jezikovnemu razvoju.
Nadaljnje zdravljenje, povezano z malformacijami okostja, lahko pomaga pri pravilnem razvoju in vzdrževanju motoričnih sposobnosti pri majhnih ali razvijajočih se otrocih. Ta zdravljenja lahko vključujejo uporabo opornikov za roke ali noge, fizikalno terapijo in operacijo.
Različne razvojne razlike na rebrih, rokah, rokah ali nogah se lahko dodatno zdravijo z oporniki ali s fizikalno terapijo, da se obnovi normalno delovanje.
Kadar je potrebna operacija, jo običajno izvedemo, ko je otrok star od 2 do 3 leta, ali, ko se nenormalnost pokaže, celo v adolescenci. Kosti in vretenca hrbtenice je mogoče preoblikovati, popraviti, odstraniti ali podpreti s kostnimi presadki, da se povrne optimalna drža in gibljivost.
Očala in trening z očmi lahko pomagajo obnoviti normalen vid.
Spopadanje
Eden glavnih ciljev zdravljenja Goldenharjevega sindroma je zagotoviti optimalno kakovost življenja. Otroci in njihove družine se težko odraščajo v zdravstvenem stanju. Preprosto upravljanje pogostih pregledov in načrtovanje zdravstvenih postopkov je lahko izjemno. Socialni boj majhnega otroka se lahko sestavi, če je videti drugače. Tudi v blagih primerih Goldenharjevega sindroma, ki morda drugače ne vpliva na otrokovo zdravje, lahko otrok koristi kozmetične operacije. Psihološko svetovanje lahko zagotovi potrebno podporo tako prizadetemu otroku kot družini.
Pogoste kozmetične težave, kot so ciste na očesu in ušesnih znamkah, je mogoče odstraniti. Ker se ciste s časom lahko ponovijo, je zdravljenje s presadki matičnih celic / kože lahko učinkovito dopolnilno zdravljenje za ohranitev normalnega videza očesa.
Nekatere zdravstvene težave, ki jih povzročajo prirojene okvare, se morda ne bodo pojavile takoj, kar bo trajalo leta, da bo vplivalo na zdravje. V sodelovanju s socialno delavko ali pediatrom lahko načrtujete redne preglede, da prepoznate težave z ledvicami in srcem, ki se lahko pojavijo pri vašem otroku. Na splošno bo neinvazivno slikanje z ultrazvokom primerno za prepoznavanje kakršnih koli zapletov.
Beseda iz zelo dobrega
Nekdo, ki ima Goldenharjev sindrom, bo morda želel opraviti genetsko svetovanje, ko namerava ustvariti družino, da bo razumel potencialno tveganje za potomce. Dedljivost Goldenharjevega sindroma je od primera do primera različna in je le redko dedna. Nejasen genetski vzrok pomeni, da ni testov za učinkovito napovedovanje dednosti. Kljub temu lahko družinska anamneza, kot je dokumentirana z genetskim rodovnikom, pomaga razumeti potencialni dedni vzorec za Goldenharjev sindrom. Uporablja se lahko za razumevanje narave (ali recesivne ali prevladujoče) stanja in verjetnosti prenosa sindroma Goldenhar na otroka.