Vsebina
- Kako genetika igra vlogo pri celiakiji
- Geni, vključeni v občutljivost na gluten
- Drugi geni, ki so potencialno vpleteni v intoleranco za gluten
- Spodnja črta
Tisti s celiakijo, ki je najbolje razumljen med petimi različnimi vrstami "alergije na gluten", skoraj vedno nosijo enega od dveh zelo specifičnih genov. Pravzaprav zdravniki rutinsko uporabljajo gensko testiranje, da izključijo celiakijo - če nimate gena, potrebnega za razvoj celiakije, pravijo, da skoraj zagotovo nimate tega stanja.
Genetika občutljivosti na gluten brez celiakije je veliko manj jasna.
Kako genetika igra vlogo pri celiakiji
"Geni za celiakijo" se pojavijo pri približno 35 do 40% celotne populacije in dejstvo, da imate gene, še ne pomeni, da boste celiakijo nujno razvili - preprosto pomeni, da imate genetski potencial za to.
Geni, ki vas nagibajo k celiakiji, so znani kot geni HLA-DQ in jih najdemo v kompleksu HLA-razreda II naše DNK. Vsak dobi eno kopijo gena HLA-DQ od svoje matere in drugo kopijo gena HLA-DQ od svojega očeta.
Obstajajo štirje splošni tipi genov HLA-DQ, znani kot HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 in HLA-DQ4. HLA-DQ1 je nadalje razčlenjen na HLA-DQ5 in HLA-DQ6, medtem ko je HLA-DQ3 nadalje razčlenjen na HLA-DQ7, HLA-DQ8 in HLA-DQ9.
Ker vsakdo dobi dva gena HLA-DQ (enega od matere in enega od očeta), ima lahko oseba katero koli od mnogih, veliko različnih kombinacij genov. Nekateri od teh genov vas nagibajo k celiakiji, predhodne raziskave pa kažejo, da lahko drugi geni povzročajo občutljivost na gluten.
Vemo, da velika večina ljudi z biopsijo dokazano celiakijo nosi bodisi HLA-DQ2 bodisi HLA-DQ8 (podskupina HLA-DQ3). Ker pa približno 35% ali 40% prebivalstva nosi enega ali oba od teh genov za celiakijo, to, da jih imate, še ne pomeni, da boste celiakijo zagotovo dobili - vpleteni so tudi drugi (predvsem neodkriti) dejavniki.
Geni, vključeni v občutljivost na gluten
Kar zadeva občutljivost na gluten, se po nekaterih predhodnih raziskavah zdi, da geni za celiakijo niso veliko v igri.
V raziskavi o občutljivosti na gluten, ki jo je v začetku leta 2011 objavil raziskovalec celiakije z Univerze v Marylandu dr. Alessio Fasano, so avtorji analizirali gene tistih z diagnozo občutljivosti na gluten in jih primerjali z drugo skupino ljudi, ki so vsi imeli tako imenovani "zlati standard". "diagnoza celiakije s krvnimi preiskavami in biopsijo.
Raziskovalci so ugotovili, da je le 56% tistih, ki so bili diagnosticirani kot občutljivi na gluten, nosilo DQ2 ali DQ8, kar kaže, da so ti geni veliko manj vključeni v razvoj občutljivosti na gluten kot v razvoj celiakije. Vendar pa so se geni pogosteje pojavljali pri tistih z občutljivostjo na gluten kot v splošni populaciji, zato morda morda igrajo določeno vlogo pri občutljivosti na gluten - preprosto ni jasno, kakšno vlogo lahko igrajo.
Seveda si mnogi zdravniki želijo ponoviti ugotovitve dr. Fasano, preden se strinjajo, da obstaja občutljivost na gluten. Dr.Fasano si trenutno prizadeva identificirati biomarkerje, ki bi lahko privedli do testa za občutljivost na gluten.
Drugi geni, ki so potencialno vpleteni v intoleranco za gluten
Dr. Kenneth Fine, ki je razvil postopek testiranja občutljivosti na gluten EnteroLab, pravi, da verjame, da bodo vsi z geni HLA-DQ2 in HLA-DQ8 "gluten predstavili imunskemu sistemu za reakcijo - torej bodo občutljivi na gluten".
Toda tisti s HLA-DQ2 in HLA-DQ8 niso sami pri občutljivosti na gluten, pravi dr. Verjame, da so vsi, ki imajo HLA-DQ1 in HLA-DQ3, tudi nagnjeni k občutljivosti na gluten. To pomeni, da so samo ljudje z dvema kopijama HLA-DQ4 (manj kot 1% prebivalstva ZDA) imuni proti gensko povzročeni občutljivosti na gluten, pravi dr. Po njegovem mnenju imajo preostali genetski potencial za razvoj bolezni.
Ljudje z dvema kopijama določenih genov, kot je HLA-DQ7 (oblika HLA-DQ3, ki je podobna HLA-DQ8), tvegajo zelo močne reakcije na gluten, tako kot lahko ljudje z dvema kopijama HLA-DQ2 razvijejo zelo hudo celiakijo bolezen, pravi.
Ne pozabite, da raziskave dr. Fine niso ponovile druge, ki so preučevale genetiko občutljivosti za celiakijo in gluten, zato ni jasno, ali bo potrjena ali ne. Če pa se njegove napovedi izkažejo za natančne, bi to pomenilo, da imajo skoraj vsi v ZDA nekatere osnovne gene, potrebne za razvoj občutljivosti na gluten. Ker pa vsi nimajo te bolezni (glejte moj članek Koliko ljudi ima občutljivost na gluten?), So tu še drugi dejavniki in geni.
Spodnja črta
Drugi raziskovalci morajo še potrditi te predhodne rezultate in hipoteze, da bodo v medicinski skupnosti splošno sprejeti, med zdravniki pa obstaja veliko dvoma glede tega, ali občutljivost na gluten sploh obstaja. Na podlagi vsega tega trenutno testiranje genov na občutljivost na gluten verjetno ne bo v pomoč ali praktično v resničnem svetu, če sploh kdaj.
Kljub temu dr. Fasano in dr. Fine še naprej preučujeta vprašanje genetike občutljivosti na gluten. Njihove raziskave kažejo, da bi tudi če bi bil vaš genski test celiakije negativen, še vedno lahko imeli težave z glutenom.
Informativni list EnteroLab: Pogosta vprašanja o razlagi rezultatov.
- Deliti
- Flip
- E-naslov