Vsebina
- Genetski sindromi, ki povzročajo izgubo sluha
- Nesindromni vzroki genetske izgube sluha
- Kako ponudniki oskrbe označijo moj genetski vzrok za izgubo sluha?
- Kako lahko prepoznamo genetsko motnjo sluha?
Možna je tudi kombinacija genetske izgube sluha in pridobljene izgube sluha. Pridobljena izguba sluha je izguba sluha, ki se pojavi zaradi okoljskega vzroka, kot so neželeni učinki zdravil ali izpostavljenost kemikalijam ali močan zvok.
Genetski sindromi, ki povzročajo izgubo sluha
Niso vse prirojene izgube sluha genetske in niso vse genetsko povezane izgube sluha prisotne ob rojstvu. Medtem ko večina dedne izgube sluha ni povezana s posebnim sindromom, je veliko genetskih sindromov (morda več kot 300) povezanih s prirojeno izgubo sluha, vključno z:
- Alportov sindrom: značilna odpoved ledvic in progresivna senzorinevralna izguba sluha.
- Branchio-Oto-Renal sindrom
- Z X-vezanim Charcot Marie Tooth (CMT): povzroča tudi periferno nevropatijo, težave s stopali in bolezen, imenovano "teleta s steklenico šampanjca".
- Goldenharjev sindrom: značilna je nerazvitost ušesa, nosu, mehkega neba in spodnje čeljusti. To lahko prizadene samo eno stran obraza in uho je videti delno oblikovano.
- Sindrom Jervell in Lange-Nielsen: to stanje poleg senzorinevralne izgube sluha povzroča tudi srčne aritmije in omedlevico.
- Mohr-Tranebjaergov sindrom (DFN-1): ta sindrom povzroča senzorinevralno izgubo sluha, ki se začne v otroštvu (običajno potem, ko se otrok nauči govoriti) in se postopoma poslabša. Med drugimi simptomi povzroča tudi težave z gibanjem (nehoteno krčenje mišic) in težave s požiranjem.
- Norriejeva bolezen: ta sindrom povzroča tudi težave z vidom in duševne motnje.
- Pendredov sindrom: Pended sindrom povzroči senzorinevralno izgubo sluha v obeh ušesih skupaj s težavami s ščitnico (golša).
- Sticklerjev sindrom: Sticklerjev sindrom ima poleg izgube sluha še številne druge značilnosti. Ti lahko vključujejo razpoke ustnic in neba, težave z očmi (tudi slepoto), bolečine v sklepih ali druge težave s sklepi in posebne značilnosti obraza.
- Sindrom Treacher Collins: ta sindrom povzroči nerazvitost kosti na obrazu. Posamezniki imajo lahko nenormalne značilnosti obraza, vključno z vekami, ki se nagibajo navzdol in skoraj brez trepalnic.
- Waardenburgov sindrom: poleg izgube sluha lahko ta sindrom povzroči težave z očmi in nepravilnosti v pigmentu (barvi) las in oči.
- Usherjev sindrom: lahko povzroči izgubo sluha in vestibularne težave (omotica in izguba ravnotežja).
Nesindromni vzroki genetske izgube sluha
Kadar dedne izgube sluha ne spremljajo druge posebne zdravstvene težave, se imenuje nesindromna. Večina genetske izgube sluha spada v to kategorijo.
Nesindromsko izgubo sluha običajno povzročajo recesivni geni. To pomeni, da če eden od staršev prenese gen, povezan z izgubo sluha, pri otroku ne bo izražen ali pa se ne bo pojavil. Oba starša morata otroku predati recesivni gen, da bo prisotna izguba sluha.
Čeprav se zdi, da se izguba sluha, povezana z recesivnim genom, verjetno ne bo zgodila, približno 70 od 100 primerov izgube sluha ni sindromno in 80 od 100 teh posameznikov ima izgubo sluha, ki so jo povzročili recesivni geni. Preostalih 20 odstotkov nastane kot posledica prevladujočih genov, kar zahteva gen le od enega od staršev.
Kako ponudniki oskrbe označijo moj genetski vzrok za izgubo sluha?
Če pregledujete zdravnikove opombe, boste morda našli kratice, ki jih ne razumete. Tu je razlaga, kako lahko nesindromno izgubo sluha označimo v zdravniških opombah:
- imenovano z motnjo
- ___ - gluhost (kjer je ___ gen, ki povzroča gluhost)
- poimenovan po lokaciji gena
- DFN preprosto pomeni gluhost
- Pomeni avtosomno dominantno
- B pomeni avtosomno recesivno
- X pomeni X-vezan (izročen prek starševskega X-kromosoma)
- številka predstavlja vrstni red gena, ko je preslikan ali odkrit
Če na primer zdravnik imenuje motnjo sluha z določenim genom, boste morda opazili nekaj podobnega gluhosti, povezani z OTOF. To bi pomenilo, da je bil gen OTOF vzrok za vašo motnjo sluha. Če pa bi zdravnik uporabil lokacijo gena za opis motnje sluha, bi videli kombinacijo zgoraj naštetih točk, kot je DFNA3. To bi pomenilo, da je bila gluhost avtosomno prevladujoči gen s 3. redom kartiranja genov. DFNA3 se imenuje tudi gluhota, povezana s koneksinom 26.
Kako lahko prepoznamo genetsko motnjo sluha?
Ugotavljanje genetskih vzrokov, ki jih zdravniki imenujejo tudi etiologija, je lahko zelo moteče. Da bi zmanjšali težave pri prepoznavanju vzroka, bi morali imeti pristop, ki temelji na ekipi. Vaša ekipa bi morala biti sestavljena iz otolaringologa, avdiologa, genetika in svetovalca za genetiko. Zdi se, da gre za veliko ekipo, vendar boste z več kot 65 genetskimi različicami, ki lahko povzročijo izgubo sluha, želeli čim bolj zmanjšati število testiranj.
Vaš otorinolaringolog ali ORL je morda prvi zdravnik, ki ga vidite pri poskusu ugotavljanja vzroka genetske izgube sluha. Naredili bodo podrobno zgodovino, opravili fizični pregled in vas po potrebi napotili k avdiologu za temeljito obdelavo avdiologije.
Druga laboratorijska dela lahko vključujejo toksoplazmozo in citomegalovirus, saj gre za pogoste prenatalne okužbe, ki lahko pri dojenčkih povzročijo izgubo sluha. Na tej točki lahko ugotovite pogoste sindromske vzroke za izgubo sluha in vas napotijo k genetiku, da preizkusi specifične gene, povezane s sumom na sindrom.
Ko so običajni sindromi bodisi prepoznani bodisi odpravljeni, vas bo ORL priporočil genetiku in genetskemu svetovalcu. Če obstaja sum na genske različice, za katere obstaja sum, bo testiranje omejeno na te gene. Če ne obstaja sum na genetsko različico, se bo vaš genetik pogovoril o možnostih testiranja, ki jih je najbolje upoštevati.
Vaš genetik bo uporabil podatke iz avdiološke ocene, da bo pomagal izključiti nekatera testiranja. Prav tako lahko naročijo druge teste, kot je elektrokardiogram (EKG ali EKG), da si ogledajo srčni ritem, kar bo pomagalo tudi zožiti, kaj testirajo. Cilj je, da genetik čim bolj izkoristi prednosti testiranja, preden naroči teste, ki bi lahko bili izguba časa, truda in virov.