Vsebina
- Kaj je Gaucherjeva bolezen?
- Kaj povzroča Gaucherjevo bolezen?
- Kakšni so simptomi Gaucherjeve bolezni?
- Kako se diagnosticira Gaucherjeva bolezen?
- Kako se zdravi Gaucherjeva bolezen?
- Kakšni so zapleti Gaucherjeve bolezni?
- Kaj lahko storim, da preprečim Gaucherjevo bolezen?
- Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
- Življenje z Gaucherjevo boleznijo
Ključne točke- Naslednji koraki
Kaj je Gaucherjeva bolezen?
Gaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki se s staršev prenese na otroke (podedovana). Ko imate Gaucherjevo bolezen, manjka encim, ki razgrajuje maščobne snovi, imenovane lipidi. Lipidi se začnejo kopičiti v nekaterih organih, kot sta vranica in jetra.
To lahko povzroči veliko različnih simptomov. Vranica in jetra se vam lahko zelo povečajo in prenehajo normalno delovati. Bolezen lahko prizadene tudi pljuča, možgane, oči in kosti.
Obstajajo 3 vrste Gaucherjeve bolezni:
- Tip 1. To je najpogostejša vrsta Gaucherjeve bolezni. Prizadene približno 90% ljudi z boleznijo. Če imate tip 1, nimate dovolj trombocitov v krvi. Zaradi tega lahko zlahka dobite modrice in se počutite zelo utrujene (utrujene). Vaši simptomi se lahko začnejo v kateri koli starosti. Morda imate povečano jetra ali vranico. Morda imate tudi težave z ledvicami, pljuči ali okostjem.
- Tip 2. Ta oblika bolezni prizadene dojenčke, stare od 3 do 6 mesecev. Usodno je. V večini primerov otroci ne živijo več kot 2 leti.
- Tip 3. Simptomi vključujejo težave s skeletom, motnje gibanja oči, epileptični napadi, ki sčasoma postanejo bolj očitni, bolezni krvi, težave z dihanjem ter povečanje jeter in vranice.
Kaj povzroča Gaucherjevo bolezen?
Gaucherjeva bolezen se s staršev prenaša na otroke (podeduje se). Vzrok je težava z genom GBA.
Gre za avtosomno recesivno motnjo. To pomeni, da mora vsak starš prenesti nenormalen gen GBA, da lahko njegov otrok dobi Gaucherja. Starši imajo lahko le 1 GBA gen in zato ne kažejo nobenih znakov bolezni, so pa nosilci bolezni. Gaucherjevo bolezen tipa 1 najpogosteje najdemo pri aškenazijskih Judih, ki imajo veliko število nosilcev okvarjenega gena GBA.
Kakšni so simptomi Gaucherjeve bolezni?
Simptomi vsake osebe se lahko razlikujejo. Pri mnogih ljudeh se simptomi začnejo že v otroštvu. Nekateri ljudje imajo zelo blage simptome.
Simptomi Gaucherjeve bolezni lahko vključujejo:
- Povečana vranica
- Povečana jetra
- Motnje gibanja oči
- Rumene lise v očeh
- Premalo zdravih rdečih krvnih celic (anemija)
- Skrajna utrujenost (utrujenost)
- Modrice
- Težave s pljuči
- Napadi
Kako se diagnosticira Gaucherjeva bolezen?
Za diagnozo vam bo zdravnik ogledal vaše splošno zdravstveno stanje in preteklo zdravje. On ali ona vam bo dal fizični izpit.
Vaš ponudnik bo preučil tudi:
- Vaš opis simptomov
- Družinska zdravstvena anamneza
- Rezultati krvnih preiskav
Ker ima Gaucherjeva bolezen toliko različnih simptomov, lahko traja čas, da dobimo natančno diagnozo.
Kako se zdravi Gaucherjeva bolezen?
Zdravila za Gaucherjevo bolezen ni. Toda zdravljenje vam lahko pomaga obvladati simptome.
Vaše zdravljenje bo odvisno od vrste Gaucherjeve bolezni. Zdravljenje lahko vključuje:
- Encimsko nadomestno zdravljenje, ki je učinkovito pri tipih 1 in 3
- Zdravila
- Redni fizični pregledi in presejanje kostne gostote za preverjanje bolezni
- Presaditev kostnega mozga
- Operacija za odstranitev celotne ali dela vranice
- Nadomestna operacija sklepa
- Transfuzija krvi
Kakšni so zapleti Gaucherjeve bolezni?
Gaucherjeva bolezen lahko povzroči druge zdravstvene težave, kot so:
- Zapoznela rast
- Zakasnjena puberteta
- Šibke kosti
- Bolečina v kosteh
- Možganske poškodbe
- Bolečine v sklepih
- Težave s hojo ali premikanjem
- Premalo zdravih rdečih krvnih celic (anemija)
- Skrajna utrujenost (utrujenost)
Kaj lahko storim, da preprečim Gaucherjevo bolezen?
Če v vaši družini teče Gaucherjeva bolezen, se pogovorite z genetskim svetovalcem. On ali ona vam lahko pomaga ugotoviti tveganje za bolezen. Prav tako boste izvedeli, kakšne možnosti boste prenesli na svoje otroke.
Testiranje brata ali sestre nekoga z Gaucherjevo boleznijo lahko pomaga zgodaj odkriti bolezen. To lahko pomaga pri zdravljenju.
Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate katerega od teh simptomov:
- Občutek vrtoglavice
- Omedlevica
- Napadi
- Težave z dihanjem
- Izguba gibljivosti
- Nenormalni zlomi kosti ali bolečine v kosteh
Pokličite svojega ponudnika, če imate nove simptome, kot so bolečine v sklepih ali napadi. Tudi svojega ponudnika obvestite, če zdravljenje ne pomaga več pri nadzoru vaših prvotnih simptomov.
Življenje z Gaucherjevo boleznijo
Upoštevajte nasvet svojega zdravstvenega delavca, da skrbite zase. Zdravila jemljite po navodilih. Pojdite na vse nadaljnje zdravstvene obiske.
Ključne točke
- Gre za motnjo, ki se s staršev prenese na otroke (podedovane).
- V nekaterih organih, kot sta vranica in jetra, se kopičijo maščobne snovi, imenovane lipidi.
- Organi lahko postanejo zelo veliki in ne delujejo dobro. Vpliva lahko tudi na pljuča, možgane, oči in kosti.
- Težko je diagnosticirati, ker obstaja veliko različnih simptomov.
- Zdravila ni, vendar zdravljenje lahko pomaga obvladati simptome.
Naslednji koraki
Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk pri svojem zdravstvenem delavcu:
- Spoznajte razlog vašega obiska in kaj želite, da se zgodi.
- Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
- S seboj pripeljite nekoga, ki vam bo pomagal postavljati vprašanja in se spomniti, kaj vam pove ponudnik.
- Ob obisku zapišite ime nove diagnoze in vsa nova zdravila, načine zdravljenja ali teste. Zapišite tudi vsa nova navodila, ki vam jih da ponudnik.
- Vedeti, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako vam bo pomagalo. Vedeti tudi, kakšni so neželeni učinki.
- Vprašajte, ali je vaše stanje mogoče zdraviti na druge načine.
- Vedeti, zakaj se priporoča test ali postopek in kaj lahko pomenijo rezultati.
- Vedite, kaj lahko pričakujete, če ne jemljete zdravila ali opravite testa ali postopka.
- Če imate nadaljnji sestanek, zapišite datum, čas in namen tega obiska.
- Vedite, kako se lahko obrnete na svojega ponudnika, če imate vprašanja.