Vsebina
- Fizične značilnosti Downovega sindroma
- Zdravstvene težave pri Downovem sindromu
- Intelektualna vprašanja pri Downovem sindromu
- Beseda iz zelo dobrega
Povezujoč te podobnosti je Down ugotovil, da imajo njegovi pacienti poseben sindrom. Down je svoja opažanja poročal v medicinski reviji in je prvi opisal tisto, kar danes poznamo kot Downov sindrom.
Fizične značilnosti Downovega sindroma
Čeprav vsi ljudje z Downovim sindromom nimajo popolnoma enakih fizičnih lastnosti, se nekatere značilnosti pojavljajo pri tej genski motnji. Zato imajo ljudje z Downovim sindromom podoben videz.
Tri značilnosti, ki jih najdemo pri skoraj vsaki osebi z Downovim sindromom, so:
- Epikantske gube (dodatna koža notranje veke, ki daje očem mandljevo obliko)
- Nagnjene palpebralne razpoke (poševne oči)
- Brahikefalija (manjša glava, ki je zadaj nekoliko sploščena)
Druge značilnosti, ki jih opazimo pri ljudeh z Downovim sindromom (vendar niso pri vseh), vključujejo svetlo obarvane lise v očeh (ti se imenujejo Brushfieldove lise), majhen, nekoliko raven nos, majhna, odprta usta s štrlečim jezikom, in nizko postavljena majhna ušesa, ki se lahko zložijo.
V ustih imajo lahko ljudje z Downovim sindromom nenormalne zobe, ozko nebo in jezik z globokimi razpokami v njem (temu pravimo brazdan jezik). Lahko imajo tudi okrogle obraze, kratke vratove z odvečno kožo na zatilju in nekoliko bolj ravne profile.
Druge fizične značilnosti, ki jih opažamo pri Downovem sindromu, vključujejo eno gubico na dlaneh, pa tudi kratke trmaste prste s petim prstom ali rožnate, ki se upognejo navznoter (to se imenuje klinodaktilija). Pogosto imajo ravne lase, ki so tanke in tanke. Na splošno so ljudje z Downovim sindromom ponavadi nizke rasti s kratkimi udi. Imajo lahko tudi večji od običajnega prostora med velikim in drugim prstom na nogah ter izjemno fleksibilnimi sklepi.
Pomembno je razumeti, da nobena od teh obraznih ali fizičnih lastnosti ni nenormalna sama po sebi, niti ne povzroča ali povzroča resnih težav. Če pa zdravnik vidi te značilnosti skupaj, bo verjetno sumil, da ima otrok Downov sindrom.
Vodič za razprave o zdravniku Downovega sindroma
Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.
Zdravstvene težave pri Downovem sindromu
Otroci z Downovim sindromom imajo poleg obraznih in fizičnih lastnosti večje tveganje za nastanek številnih zdravstvenih težav.
Tu je sedem zdravstvenih težav, s katerimi se lahko srečujejo ljudje z Downovim sindromom:
Hipotonija
Skoraj vsi dojenčki z Downovim sindromom imajo nizek mišični tonus (hipotonija), kar pomeni, da so njihove mišice oslabljene in so videti nekoliko disketirane. Pri novorojenčkih lahko hipotonija povzroči tudi težave s hranjenjem.
Mnogi otroci z Downovim sindromom zamujajo pri doseganju svojih gibalnih mejnikov zaradi hipotonije. Hipotonije ni mogoče pozdraviti, vendar se sčasoma na splošno izboljša. Fizikalna terapija lahko pomaga izboljšati mišični tonus. Hipotonija lahko povzroči ortopedske težave, kar je še eno pogosto vprašanje, povezano z diagnozo Downovega sindroma.
Težave z vidom
Težave z vidom so pogoste pri Downovem sindromu in verjetnost, da se bo imel, se s staranjem poveča. Primeri takšnih težav z vidom so kratkovidnost (kratkovidnost), daljnovidnost (hiperopija), prekrižane oči (strabizem) ali tresenje očesa v ritmični vzorec (nistagmus).
Zelo pomembno je, da imajo otroci z Downovim sindromom zgodnje preglede oči, saj je večina njihovih težav z vidom odpravljiva.
Srčne napake
Približno 50 odstotkov dojenčkov z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami. Nekatere od teh srčnih napak so blage in se lahko popravijo brez zdravniškega posega. Druge srčne napake so hujše in zahtevajo operacijo ali zdravljenje.
Izguba sluha
Težave s sluhom so pogoste pri otrocih z Downovim sindromom, zlasti otitisom, ki prizadene približno 50 do 70 odstotkov in je pogost vzrok za izgubo sluha. Izguba sluha, ki je prisotna ob rojstvu, se pojavi pri približno 15 odstotkih dojenčkov z Downovim sindromom.
Prebavne težave
Približno 5 odstotkov dojenčkov z Downovim sindromom bo imelo težave s prebavili, kot so zoženje ali blokada črevesja (atrezija dvanajstnika) ali odsotna analna odprtina (analna atrezija). Večino teh malformacij je mogoče odpraviti s kirurškim posegom.
Odsotnost živcev v debelem črevesu (Hirschsprungova bolezen) je pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom kot pri splošni populaciji, vendar je še vedno precej redka. Obstaja tudi močna povezava med celiakijo in Downovim sindromom, kar pomeni, da je pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom kot pri splošni populaciji.
Težave s ščitnico
Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko tudi težave s ščitnico - majhno žlezo, ki se nahaja v vratu, saj ne proizvajajo dovolj ščitničnega hormona, kar lahko povzroči hipotiroidizem. Hipotiroidizem se najpogosteje zdravi z nadomestnim ščitničnim hormonom . To zdravilo je treba jemati do konca življenja osebe. Hipertiroidizem (kar pomeni prekomerno delovanje ščitnice) se lahko pojavi tudi pri ljudeh z Downovim sindromom.
Levkemija
Zelo redko, približno 1 odstotek časa, lahko posameznik z Downovim sindromom razvije levkemijo.Levkemija je vrsta raka, ki prizadene krvne celice v kostnem mozgu. Simptomi levkemije vključujejo enostavne podplutbe, utrujenost, bledo polt in nepojasnjene vročine. Čeprav je levkemija zelo resna bolezen, je stopnja preživetja visoka. Običajno se levkemija zdravi s kemoterapijo, obsevanjem ali presaditvijo kostnega mozga.
Intelektualna vprašanja pri Downovem sindromu
Vsi z Downovim sindromom imajo določeno stopnjo intelektualne motnje. Ljudje z Downovim sindromom se navadno počasneje učijo in imajo težave s kompleksnim razmišljanjem in presojanjem. Nemogoče je napovedati, kakšno intelektualno oviranost bodo imeli tisti, rojeni z Downovim sindromom, čeprav bo to postajalo bolj jasno s staranjem.
Med ljudmi z Downovim sindromom obstaja širok spekter mentalnih sposobnosti. Razpon inteligence inteligenčnega inteligenca - za normalno inteligenco je med 70 in 130. Šteje se, da ima oseba lažjo motnjo v duševnem razvoju, če je njen inteligenčni kvocient med 55 in 70. IQ zmerno intelektualne motnje ima med 40 in 55.
Večina posameznikov z Downovim sindromom doseže intelektualno oviranost v blagem do zmernem obsegu.
Kljub IQ se ljudje z Downovim sindromom lahko učijo. Pogosto obstaja napačno prepričanje, da imajo tisti z Downovim sindromom vnaprej določeno sposobnost učenja. Zdaj vemo, da se ljudje z Downovim sindromom v življenju razvijajo in se lahko učijo. Ta potencial je mogoče povečati z zgodnjim posredovanjem, dobro izobrazbo, večjimi pričakovanji in spodbudami.
Beseda iz zelo dobrega
Pomembno je vedeti, da nobena oseba, ki živi z Downovim sindromom, ne bo imela vseh tukaj opisanih simptomov, lastnosti, zdravstvenega stanja ali intelektualnih težav. Število fizičnih težav, ki jih ima oseba z Downovim sindromom, ni povezano z njihovimi intelektualnimi sposobnostmi. Vsaka oseba z Downovim sindromom ima svojo edinstveno osebnost in prednosti.