Vzroki in dejavniki tveganja za epilepsijo

Vsebina

• Pogosti vzroki
• Genetika
• Dejavniki tveganja
• Sprožilci napadov

Epilepsija je motnja, za katero je značilna nenadzorovana in neorganizirana komunikacija med živčnimi celicami v možganih. Pri približno polovici ljudi, ki jim je diagnosticirana epilepsija, vzrok ni znan.

V drugi polovici lahko vzrok pripišemo enemu ali več specifičnim dejavnikom, kot so genetika, poškodbe ali poškodbe možganov, strukturne spremembe v možganih, določena stanja in bolezni ter razvojne motnje.

Pogosti vzroki

Epilepsija je zapletena motnja z različnimi vzroki. Vse, kar moti običajni električni vzorec možganov, lahko vodi do napadov. Približno polovico primerov epilepsije je mogoče povezati s posebnimi dejavniki, vključno z:

• Genetika
• Možganske poškodbe
• Možganske okužbe
• Razvojne motnje
• Strukturne spremembe v možganih
• Alkohol

Genetika

Večina genetskih epilepsij se začne v otroštvu in jih povzroči genetska okvara v ionskih kanalih ali receptorjih.

Pomembno je omeniti, da za večino ljudi z genetsko obliko epilepsije geni niso edini vzrok. (Genetika je podrobneje opisana spodaj.)

Možganske poškodbe

Pogoji, ki povzročajo poškodbe možganov, lahko povzročijo epilepsijo. Tej vključujejo:

• Kap
• Tumorji
• Travmatske poškodbe glave
• Poškodbe možganov, ki se pojavijo pred rojstvom (na primer zaradi pomanjkanja kisika ali materine okužbe)

Možganska kap je glavni vzrok epilepsije pri odraslih, ki jim diagnosticirajo po 65. letu starosti.

Pregled možganske kapi

Možganske okužbe

Nekatere primere epilepsije povzročajo okužbe, ki prizadenejo in vnamejo vaše možgane, na primer:

• Meningitis
• Virusni encefalitis
• Tuberkuloza
• Sindrom pridobljene imunske pomanjkljivosti (AIDS)

Razvojne motnje

Zdi se, da je epilepsija pogostejša pri ljudeh z določenimi razvojnimi motnjami, vključno z:

• Avtizem
• Downov sindrom
• Cerebralna paraliza
• Intelektualna okvara

Strukturne spremembe v možganih

Nekatere razlike v strukturi možganov lahko povzročijo napade, med drugim:

• Hipokampalna skleroza (skrčen hipokampus, del možganov, ki igra pomembno vlogo pri učenju, spominu in čustvih)
• Žariščna kortikalna displazija (nenormalnost razvoja možganov, kjer nevroni niso uspeli migrirati na svoje ustrezno mesto)

Alkohol

Nekatere študije so pokazale, da je lahko kronična zloraba alkohola pri nekaterih ljudeh povezana z razvojem epilepsije.Ta raziskava kaže, da lahko ponavljajoči se napadi odvajanja alkohola naredijo možgane bolj razdražljive. Poleg tega ima ta populacija tudi večjo pojavnost travmatičnih poškodb možganov, ki lahko povzročijo tudi epilepsijo.

Genetika

Če epilepsija teče v vaši družini, je to najverjetneje posledica genetske komponente. Nekatere epilepsije z neznanimi vzroki imajo lahko tudi genetsko komponento, ki še ni razumljena.

Čeprav so nekateri specifični geni povezani z nekaterimi vrstami epilepsije, v večini primerov geni niso nujno vzrok epilepsija - morda samo povečajo verjetnost, da se bo pojavila v pravih okoliščinah.

Če imate na primer travmatično poškodbo glave in imate na primer epilepsijo v družinski anamnezi, je verjetneje, da jo boste razvili. Geni so za večino ljudi le del zapletene uganke.

Znano je, da ima več specifičnih sindromov in vrst epilepsije genetsko komponento.

Družinska epilepsija za novorojenčke

Napadi se običajno začnejo med štirimi in sedmimi dnevi po rojstvu otroka, večina pa se ustavi približno šest tednov po rojstvu, čeprav se lahko ustavijo šele v starosti 4 mesecev. Nekateri dojenčki lahko kasneje v življenju dobijo tudi napade.

Vzrok so najpogosteje mutacije v genu KCNQ2, čeprav so lahko dejavnik tudi mutacije v genu KCNQ3.

Genetska epilepsija s febrilnimi napadi Plus (GEFS +)

GEFS + je spekter napadov. Napadi se običajno začnejo med 6. mesecem in 6. letom, ko ima otrok vročino, imenovano vročinski napad.

Nekateri otroci razvijejo tudi napade brez zvišane telesne temperature, običajno splošne napade, kot so odsotnost, tonično-klonični, mioklonični ali atonični. Napadi se običajno ustavijo v zgodnji mladosti.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 in PCDH19 so nekateri geni, ki so povezani z GEFS +.

Dravetov sindrom

Šteje se, da je ta sindrom na hudi strani spektra GEFS +. Napadi se običajno začnejo okoli starosti 6 mesecev. Mnogi otroci s tem sindromom imajo prvi napad, ko imajo vročino.

Prav tako se razvijejo mioklonični, tonično-klonični in netipični napadi odsotnosti, ki jih je težko nadzorovati in se lahko poslabšajo, ko otrok postane starejši. Intelektualna okvara je pogosta.

Več kot 80 odstotkov ljudi z Dravetovim sindromom ima mutacije v genu za natrijev kanal SCN1A.

Ohtahara sindrom

Pri tem redkem sindromu se tonični napadi običajno začnejo v prvem mesecu po rojstvu, čeprav se to lahko zgodi do tri mesece kasneje.

Vsak od treh dojenčkov lahko razvije tudi žariščne, atonične, mioklonične ali tonično-klonične napade. Čeprav je ta vrsta epilepsije lahko usodna že pred dopolnjenim 2. letom starosti. Nekateri otroci lahko pozneje razvijejo Westov sindrom ali Lennox-Gastautov sindrom.

Številni geni so bili povezani s Ohtaharinim sindromom, vključno s STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 in SCN2A.

Juvenilna mioklonična epilepsija

Ena najpogostejših generaliziranih epilepsij z genetsko komponento, mladostniška mioklonična epilepsija, je sestavljena iz tonično-kloničnih, odsotnih in miokloničnih napadov, ki se začnejo v otroštvu ali mladosti, običajno med 12. in 18. letom. - pod nadzorom zdravil in se zdi, da se izboljša, ko dosežete 40. leta.

Geni, povezani s tem sindromom, so CACNB4, GABRA1, GABRD in EFHC1, čeprav so vzorci običajno zapleteni.

Avtosomno dominantna nočna epilepsija čelnega režnja

Napadi se običajno začnejo pri starosti 9 let, večina pa se začne pri starosti 20 let. Pojavijo se na kratko, večkrat med spanjem in segajo od tega, da vas preprosto zbudijo, pa do krikanja, potepanja, zvijanja, joka ali drugih žariščnih odzivov.

Čeprav je ta sindrom vseživljenjski, se napadi ne bodo poslabšali in bodo s starostjo dejansko postali redkejši in blažji. Običajno so tudi dobro nadzorovani z zdravili. Ta epilepsija ni zelo pogosta in je skoraj vedno podedovana.

Mutacije v genih podenote nikotinskega receptorja CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 in DEPDC5 so povezane s tem sindromom.

Otroška epilepsija

Napadi odsotnosti se običajno začnejo med 2. in 12. letom in so pogosto genetski. Pri približno 2 od 3 otrok se napadi v mladosti prenehajo. Nekateri razvijejo druge vrste napadov.

Geni, povezani z epilepsijo v otroštvu, vključujejo GABRG2 in CACNA1A.

Epilepsija mladoletne odsotnosti

Ta sindrom se začne kasneje v življenju in napadi običajno trajajo dlje kot v epilepsiji otroške odsotnosti. Običajno je to tudi vseživljenjsko stanje, medtem ko otroci z epilepsijo v otroštvu pogosto prerastejo napade.

Napadi odsotnosti se običajno začnejo med 9. in 13. letom, čeprav se lahko začnejo od 8. do 20. leta. Tonično-klonični napadi, običajno ob prebujanju, so opaženi tudi pri približno 80 odstotkih ljudi s tem sindromom.

Vzrok je pogosto genetski, geni, povezani z epilepsijo mladoletne odsotnosti, pa so tudi GABRG2 in CACNA1A.

Epilepsija z generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi sam

Tonično-klonični napadi se lahko začnejo od 5. do 40. leta, čeprav se večina začne med 11. in 23. Napadi se ponavadi pojavijo v dveh urah po prebujanju.

Pogosto se sprožijo pomanjkanje spanja, utrujenost, alkohol, menstruacija, utripajoče lučke in zvišana telesna temperatura in večina ljudi bo zdravila potrebovala celo življenje.

Glavni gen, povezan s tem sindromom, je CLCN2.

Družinska epilepsija temporalnega režnja

Če imate žariščne napade, ki se začnejo v temporalnem režnju, in v družinski anamnezi podobni napadi, se šteje, da imate ta sindrom. Napadi so ponavadi precej redki in blagi; pravzaprav tako blagi, da jih morda ne bodo prepoznali.

Napadi se običajno začnejo po 10. letu in jih je mogoče zlahka nadzorovati z zdravili.

Povezani gen te dedne epilepsije je DEPDC5.

Družinska žariščna epilepsija s spremenljivimi žarišči

Ta podedovana epilepsija je običajno sestavljena iz ene posebne vrste žariščnih napadov. Tisti v družini, ki imajo epilepsijo, imajo en sam žariščni napad, vendar se napadi lahko začnejo v različnih delih možganov.

Napadaje je običajno enostavno nadzorovati z zdravili in so običajno redki.

Na ta sindrom je povezan tudi gen DEPDC5.

Zahodni sindrom

Infantilni krči se začnejo v prvem letu življenja in se običajno ustavijo med 2. in 4. letom starosti.

Pri tem sindromu so odkrili nepravilnosti v genih ARX, CDKL5, SPTAN1 in STXBP1, čeprav drugi vzroki vključujejo nepravilnosti v strukturi možganov, včasih genetske narave, in kromosomske nepravilnosti.

Benigna rolandska epilepsija

Ta sindrom, znan tudi kot otroška epilepsija s centrotemporalnimi konicami, prizadene približno 15 odstotkov otrok z epilepsijo in je pogostejši pri otrocih z bližnjimi sorodniki, ki imajo epilepsijo, večina pa jih preraste do starosti 15 let.

Gen, povezan s tem sindromom, je GRIN2A, čeprav je to še en primer, ko je genetski vzorec izredno zapleten.

Dejavniki tveganja

Najpogostejši dejavniki tveganja za epilepsijo so:

• Starost: Čeprav se epilepsija lahko začne v kateri koli starosti, se pogosto pojavlja pri otrocih in starejših odraslih.
• Družinska zgodovina: Če ima kdo v vaši družini epilepsijo, je tveganje, da se bo zbolela, večje.
• Zgodovina poškodb glave: Napadi se lahko razvijejo ure, dneve, mesece ali celo leta po travmi glave, tveganje pa je lahko večje, če imate tudi epilepsijo v družinski anamnezi.
• Napadi v otroštvu: Če ste v otroštvu imeli daljši napad ali drugo nevrološko stanje, je tveganje za epilepsijo večje. To ne vključuje vročinskih napadov, ki se pojavijo, če imate visoko vročino, razen če so bili vročinski napadi neobičajno dolgi.
• Dejavniki rojstva: Če ste bili ob rojstvu majhni; kisik vam je bil prikrajšan kadar koli pred, med ali po rojstvu; v prvem mesecu po rojstvu ste imeli epileptične napade; ali če ste se rodili z nepravilnostmi v možganih, je tveganje za epilepsijo večje.

Sprožilci napadov

Nekatere okoliščine ali situacije lahko povečajo verjetnost napada. Ti so znani kot sprožilci in če lahko ugotovite, kateri so vaši, vam lahko te informacije pomagajo pri upravljanju in potencialno preprečijo več napadov.

Dejavniki, ki lahko prispevajo k napadom, vključujejo:

• Pomanjkanje spanja, ne glede na to, ali je moteno ali zamujeno
• Manjka ali preskočite zdravilo
• Bolan, z vročino ali brez nje
• Občutek stresa
• Katera koli zdravila, najsi gre za zdravila brez recepta, na recept ali prehranske dodatke, ki lahko vplivajo na učinkovitost vaših zdravil za epileptične napade.
• Premalo vitaminov in mineralov
• Nizek krvni sladkor
• Menstrualni ciklusi in / ali hormonske spremembe, kot sta puberteta in menopavza
• Utripajoče luči ali posebni vizualni vzorci, na primer v video igrah (konvulzivna epilepsija s fotografijo)
• Nekatera živila, dejavnosti ali hrup
• Močna uporaba alkohola ali odvzem alkohola
• Uporaba rekreacijskih zdravil

Beseda iz zelo dobrega

Večina dejavnikov tveganja za epilepsijo je izven vašega nadzora ali težko nadzorovana. Če menite, da imate veliko tveganje, boste morda želeli omejiti, koliko alkohola pijete, in biti še posebej previdni pri poškodbah glave.

Ne glede na vzrok epilepsije imate na voljo veliko možnosti za nadzor napadov, ki vam lahko pomagajo živeti polno življenje.

Kako se diagnosticira epilepsija