Pregled Ehlers-Danlosovega sindroma

Posted on
Avtor: Roger Morrison
Datum Ustvarjanja: 17 September 2021
Datum Posodobitve: 13 November 2024
Anonim
Behind The Scenes: EMG Test
Video.: Behind The Scenes: EMG Test

Vsebina

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) se nanaša na skupino genetskih motenj vezivnega tkiva. EDS prizadene enega od 5.000 ljudi po vsem svetu, poroča National Reference of Medicine Genetics Home Reference. EDS običajno opazimo ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu, vendar je možno, da človek razvije simptome že kot mlada odrasla oseba.

Tukaj je tisto, kar morate vedeti o Ehlers-Danlosovem sindromu, vključno z vrstami, simptomi, vzroki, zdravljenjem in še več.

Vrste in simptomi

EDS je trenutno razvrščen v 13 glavnih podtipov in vsak tip ima vrsto specifičnih simptomov. Vsaka vrsta EDS vpliva na različne dele telesa. Pogosti simptomi EDS vključujejo enostavne podplutbe, hipermobilnost sklepov v sklepih, raztegnjeno kožo (hiperekstenzibilnost kože), šibkost tkiva ter atrofične brazgotine in neravnovesje brazgotin pod običajnimi sloji kože, ker koža ne more ustvariti tkiva.

Klasični tip in hipermobilnost sta najpogostejša tipa EDS. Ostale vrste so redkejše. Vsem vrstam je skupna hipermobilnost - velik obseg gibanja sklepov.


Klasična

To vrsto EDS zaznamujejo hipermobilnost sklepov, hiperekstenzibilnost kože in krhkost kolagena. Koža v klasičnem EDS je krhka in se z manjšo travmo zlahka strga ali podplutba. Pogosti so tudi izpah sklepov in skolioza (ukrivljenost hrbtenice). Vidimo lahko kile, prebavila ali izpuščaj mehurja ter prolaps maternice.

Približno 6% bolnikov ima dilatacijo korenine aorte ali prolaps mitralne zaklopke. Na splošno bodo vsi bolniki z EDS dobili osnovni ehokardiogram za pregled srca in aorte s časom ponovitve testov na podlagi različnih dejavnikov. Karotidna arterija se lahko zdi nenormalna in včasih je opažen pnevmotoraks (kolaps pljuč).

Hipermobilnost

Ta vrsta prizadene predvsem sklepe in pogosti so izpahi. Otrok s hipermobilno EDS bo prožnejši od vrstnikov. Ta napredna prilagodljivost lahko privede do izpahov sklepov ali skolioze. Lahko opazimo zapoznelo praznjenje želodca, ortostatsko hipotenzijo (včasih s povezano sinkopo) in različne vrste glavobolov. Bolniki imajo lahko tudi sindrom razdražljivega črevesja. Ena študija je pokazala, da je v tej skupini 12% razširjenost korenin aorte (stanje, ki lahko vodi do zapletov aorte), vendar nadaljnja študija ni soglašala. Prolaps mitralne zaklopke je prisoten pri do 6% bolnikov.


Otrok s tem stanjem lahko trpi zaradi kronične bolečine in ima sklepe v sklepih in okorelost.

Žilne

Ta oblika EDS, ki predstavlja približno 4% primerov, lahko povzroči spontano rupturo arterij ali črevesja; poveča se tudi umrljivost mater med nosečnostjo. Pri novorojenčkih s tem stanjem je pogosta deformacija škrlatnega stopala. Nekateri med njimi imajo lahko tudi prirojene izpahe kolka. Hiperekstenzibilnost kože je različna in žile je mogoče videti skozi kožo. Pri 80% bolnikov obstaja tveganje za resne zaplete žil ali organov in življenjska doba osebe se lahko skrajša.

Kifoskolioza

Dojenčki s to vrsto EDS zamujajo pri doseganju mejnikov, kot sta sedenje ali hoja, zaradi slabega mišičnega tonusa. Tudi starejši otroci bodo imeli težave s hojo. Sklepi so hipermobilni in nestabilni, kar vodi do pogostih izpahov.

Koža je lahko raztegljiva in zlahka podplutba. Koža je lahko krhka in razvije široke brazgotine. Zgornji del hrbtenice razvije krivuljo, ki lahko povzroči zgrbljen videz in prsni koš neenakomerno.Za zdravljenje kifoskolioze EDS bo morda potrebna operacija hrbtenice in hrbta.


Zaradi tega stanja je roženica (prozorna sprednja stran očesa) manjša kot običajno in v redkih primerih lahko roženica zaradi krhkosti stene zrkla poči. Možnih je tudi več drugih očesnih nepravilnosti.

Arthrochalsia

Ta oblika EDS povzroča nizko rast (višino), hudo hipermobilnost sklepov in pogoste izpahe. Prizadetost kože je lahko blaga ali huda.

Dermatosparaxis

Ljudje s to vrsto EDS imajo močno krhko kožo, ki se poveša in naguba. To redko vrsto EDS lahko diagnosticiramo s kožno biopsijo.

Sindrom krhke roženice

Za EDS je značilna tanka roženica, ki lahko povzroči solzenje ali rupturo roženice.Sindrom krhke roženice lahko povzroči tudi kratkovidnost, modrikast odtenek v belem delu oči in odmik mrežnice. Drugi simptomi te vrste EDS vključujejo izgubo sluha, displazijo kolka (nenormalno pozicioniranje kolčnih kosti) in nenormalne brazgotine na koži.

Klasični EDS

Ta vrsta EDS povzroča hiperekstenzibilnost kože z žametno teksturo kože. V nasprotju s klasičnim EDS ne povzroča atrofičnih brazgotin, hipermobilnosti sklepov, zlahka poškodovane kože in razbarvanja kože zaradi krvavitve pod kožo.

Spondilodisplastična

Ta vrsta EDS je znana po tem, da v otroštvu povzroča nizko rast, slab mišični tonus, ki sega od hudega ob rojstvu do blagega, ko se pojavi kasneje, kožnih nepravilnosti in naklona okončin.

Musculocontractural

Ta oblika EDS povzroča prirojene malformacije (telesne okvare, ki so prisotne ob rojstvu) in skrajšane in otrdele mišice, kite in tkiva na palcih in stopalih, kar lahko privede do deformacije in invalidnosti.

Običajne so značilnosti obraza in normalen kognitivni razvoj. Musculocontractural EDS povzroča tudi lahke podplutbe, prekomerno raztegljivost kože, atrofične brazgotine in gubanje dlani - pretiravanje običajnega gubanja dlani in prstov, kot je to, kar vidimo, ko so roke dlje časa v vodi.

Miopatični

Za miopatsko EDS je značilna oslabelost srčne mišice in oslabelost telesnih mišic, ki se s starostjo izboljšuje. Lahko povzroči tudi sklepe v sklepih - običajno v kolenu, kolku ali komolcu - in hipermobilnost distalnih sklepov - v gležnjih, zapestjih, rokah in nogah.

Kontraktura sklepa povzroči omejen obseg gibanja sklepa zaradi poškodb drugih struktur, kot so kosti, hrustanec, sklepne kapsule, mišice, kite in koža.

Parodontalna

Za to vrsto EDS je značilna parodontalna bolezen, okužba tkiv, ki držijo zobe na mestu. Parodontalni EDS lahko povzroči izgubo zob in povzroči težave s sklepi in kožo. Med raziskovalci obstaja nekaj nesoglasij glede vrst simptomov, ki jih povzroča ta vrsta EDS, zabeleženih pa je bilo le majhno število primerov.

Kardio-zaklopka

Ta oblika EDS je znana po tem, da povzroča težave s srčnimi zaklopkami, težave s kožo - atrofične brazgotine, hiperekstenzibilnost, tanko kožo, lahko podplutbe in hipermobilnost sklepov.

Vrste sindroma Ehlers-Danlos

Simptomi pri otrocih

EDS je nekaj, s čimer se rodi večina ljudi, toda pri nekaterih ljudeh so simptomi morda vidni šele pozneje v življenju. Pri mnogih otrocih se stanje začne pojavljati v puberteti ali pa ga lahko povzroči travma ali virus. Za večino je EDS blag in simptomi so lahko dolga leta neopaženi. Kljub temu pa nekateri otroci EDS močno prizadenejo.

EDS lahko vpliva tudi na druge sisteme v telesu in otroka naredi bolj nagnjenega k poškodbam, podplutbam, kožnim solzam in drugim poškodbam. Otrok z EDS lahko traja dlje, da se pozdravi zaradi manjših travm.

Otroci z EDS imajo lahko težave v šoli, ker se lahko dolgo mučijo s pisanjem ali sedenjem, imajo slabo koncentracijo in veliko utrujenost. Lahko imajo težave z gibljivostjo in zmanjšano močjo, zaradi česar je težje nositi knjige in težke nahrbtnike.

Vzroki

Z razvojem EDS je povezanih vsaj 19 genskih mutacij, ki povzročajo napake v genih, ki predelujejo in tvorijo kolagen - protein, ki ga najdemo v mišicah, kosteh, krvnih žilah, koži in drugih vezivnih tkivih. Za večino ljudi je stanje podedovano. Vendar obstajajo primeri, ko stanje ni podedovano.

Genska mutacija

Nekateri geni, povezani z EDS, so COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 in COL5A2. Ti geni so odgovorni za zagotavljanje navodil za izdelavo odsekov kolagena. Odseki se tvorijo v zrele molekule kolagena, da držijo vezivna tkiva po telesu. Drugi geni - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 in TNXB - dajejo smer beljakovinam za predelavo in interakcijo s kolagenom. Mutacije katerega koli od teh genov lahko motijo ​​proizvodnjo in predelavo kolagena, kar vodi v šibko vezivno tkivo.

Vzorec dedovanja

Vzorec dedovanja za EDS se razlikuje glede na vrsto. Klasični, vaskularni, artrohalazijski, parodontalni in hipermobilni tipi sledijo avtosomno prevladujočemu vzorcu dedovanja - kjer je ena kopija mutiranega gena dovolj za razvoj bolezni. Prizadeta oseba je večino časa podedovala prizadeti gen od svojega starša, ki ga ima tudi. Prav tako je možno razviti EDS iz nove genske mutacije in brez zgodovine EDS v družini.

Klasični srčno-zaklopni, dermatosparaksični, kifoskoliotični, spondilodisplastični in mišično-kontrakkturni tipi ter sindrom krhke roženice se podedujejo po avtosomno recesivnem vzorcu, kjer je oseba podedovala dva mutirana gena, po enega od vsakega od staršev.

Miopatski EDS lahko sledi avtosomno dominantnemu ali avtosomno recesivnemu vzorcu dedovanja.

Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnje

Diagnoza

Zdravnik bo z različnimi testiranji postavil diagnozo EDS in izključil druge pogoje. To lahko vključuje genetsko testiranje, biopsije kože, fizični pregled in slikanje.

Genetski testi: To je najpogostejša metoda za prepoznavanje napačnega gena. V laboratoriju se odvzamejo vzorci - običajno kri, včasih pa koža, slina ali plodovnica.

Biopsija kože: S tem testom bo zdravnik vzel prizadet vzorec kože in ga poslal v laboratorij na pregled pod mikroskopom, da bi poiskal znake EDS, vključno s posebnimi geni in genskimi nepravilnostmi.

Fizični izpit: Zdravnik bo želel preveriti, koliko se koža razteza in kako daleč se lahko premikajo sklepi.

Slikanje: RTG in računalniška tomografija (CT) posnamejo notranjost telesa, da bi poiskali nepravilnosti EDS, ki so običajno povezane s težavami s srcem in kostmi. Lahko bi naredili ehokardiogram, da bi ugotovili, kako dobro srce črpa. Ehokardiogram bo lahko pomagal tudi pri diagnosticiranju prolapsa mitralne zaklopke. Morda bo potreben CT angiogram prsnega koša, da se pogleda aorta, da se ugotovi, ali je v njeni steni žarišče šibkosti, ki lahko povzroči anevrizmo.

Zdravljenje

Cilji zdravljenja Ehlers-Danlosovega sindroma vključujejo preprečevanje nevarnih zapletov in zaščito sklepov, kože in drugih telesnih tkiv pred poškodbami. Zdravljenje bo odvisno od vrste EDS in simptomov.

Vaš zdravnik se bo morda osredotočil tudi na obvladovanje in preprečevanje kronične bolečine in utrujenosti ter splošno optimizacijo in izboljšanje vaše celotne zdravstvene slike. To lahko vključuje zdravila proti bolečinam, psihoterapijo, fizikalno terapijo, posege proti bolečinam in kirurški posegi, spremembe izobraževanja in življenjskega sloga ter obvladovanje spremljajočih bolezni (druga stanja, ki jih imate).

Letni očesni pregledi se praviloma opravijo, če pride do kakršnega koli prizadetosti oči. Srce in aorto bodo ocenili in nato spremljali z različno pogostostjo. Če pride do dilatacije aorte, se lahko dajo zdravila za znižanje krvnega tlaka. Tudi v primerih dilatacije aorte je pogostost spremljanja odvisna od obsega dilatacije in stopnje, s katero se širi.

Predoperativna oskrba lahko zahteva posebne previdnostne ukrepe.

Posamezniki z vaskularno EDS zahtevajo zelo natančno spremljanje in izogibanje travmam (vključno z endovaskularnimi postopki, kolikor je le mogoče). Ena majhna študija je pokazala, da je zdravilo, imenovano celiprolol, v 47-mesečnem obdobju znatno zmanjšalo žilno rupturo. Poleg tega se bo spremljal krvni tlak; Nosečnice bodo potrebovale posebno oskrbo.

Zdravila

Zdravnik vam bo morda predpisal zdravila za obvladovanje bolečin in krvnega tlaka. Sredstva za lajšanje bolečin brez recepta, vključno z acetaminophenom (Tylenol) ibuprofenom (Advil) in natrijevim naproksenom (Aleve), so v pomoč pri zdravljenju bolečin, povezanih z EDS. Zdravnik vam lahko predpiše tudi močnejša zdravila za lajšanje bolečin po potrebi ali za akutne poškodbe.

Fizioterapija

Fizikalna terapija lahko pomaga okrepiti mišice in stabilizirati sklepe. Šibkejši sklepi se bolj verjetno izpahnejo. Vaš fizioterapevt vam lahko priporoči podporne opornike, da prepreči izpahe.

Operacija

Nekateri ljudje z EDS bodo morda potrebovali operacijo za popravilo sklepov, poškodovanih zaradi dislokacij. Zdravniki se poskušajo izogniti operaciji in jo uporabljajo le kot zadnji rezultat, ker se koža in vezna tkiva pri ljudeh z EDS po operaciji ne zacelijo dobro. Kirurški poseg je mogoče razmisliti tudi o popravilu porušenih krvnih žil ali organov pri osebah z žilnimi boleznimi.

Zaščita kože in sklepov

Ker so dislocirani sklepi in druge poškodbe sklepov pogosti pri ljudeh z EDS, vam bo zdravnik priporočil zaščito sklepov z izogibanjem težkim dvigom, kontaktnim športom in vadbam z velikim udarcem. Zdravnik vam bo morda priporočil tudi pripomočke, kot so invalidski voziček ali skuter. za zaščito sklepov in pomoč pri premikanju ali oporniki za stabilizacijo sklepov.

Da bi zaščitil kožo, vam bo zdravnik morda priporočil, da boste na prostem nosili zaščito pred soncem in med umivanjem ali kopanjem uporabljali blago milo. Dodatek vitamina C lahko zmanjša modrice.

Bodite neodvisni s temi podpornimi tehnologijami

Zdravljenje EDS pri otrocih

Če ima vaš otrok EDS, bo strokovnjak običajno postavil diagnozo po pregledu otrokove zdravstvene in družinske anamneze, zdravniškem pregledu, biopsiji kože in drugih potrebnih testiranjih. Tako kot zdravljenje najstnikov, mlajših odraslih in starejših odraslih s tem stanjem se bo tudi načrt zdravljenja vaših otrok osredotočil na obvladovanje simptomov in preprečevanje nadaljnjih zapletov. To bo vključevalo zdravila, fizikalno terapijo, izvajanje dobrih življenjskih navad in po potrebi operacijo.

Za boljše obvladovanje otrokovega stanja lahko zdravnik vašega otroka pripelje druge strokovnjake, ki obvladujejo druga sorodna stanja, na primer kardiologa, zdravnika ortopeda ali genetika.

Zapleti

Vrste zapletov EDS so odvisne od vrste. Nekateri od teh zapletov so lahko življenjsko nevarni.

Žilni simptomi pri EDS lahko povzročijo solzenje krvnih žil in povzročijo notranjo krvavitev, disekcijo aorte ali možgansko kap. Pri ljudeh z EDS obstaja velika nevarnost rupture organov, prav tako črevesne in maternične solze pri nosečnicah.

Drugi možni zapleti EDS vključujejo:

  • Kronične bolečine v sklepih
  • Zgodnji artritis
  • Nezdrave kirurških ran
  • Zlom očesnega jabolka

Spopadanje

Ker je EDS vseživljenjska bolezen, bo spopadanje z njo zahtevno in odvisno od resnosti simptomov lahko ti vplivajo doma, v službi in v odnosih. Obstaja veliko načinov, ki vam bodo pomagali obvladati se.

Izobražujte se: Več kot veste o EDS, lažje boste upravljali svoje stanje.

Izobražujte druge: Razložite EDS svoje stanje prijateljem, družini in zaposlitvi. Vprašajte delodajalce o nastanitvah, ki vam olajšajo delo. Izogibajte se dejavnostim, pri katerih obstaja velika verjetnost poškodbe mišic ali kosti ali izpaha sklepa.

Izdelajte sistem za podporo: Vzpostavi odnose z ljudmi, ki so lahko podporni in pozitivni. Morda se boste morda želeli pogovoriti s strokovnjakom za duševno zdravje ali se pridružiti podporni skupini z ljudmi, ki si delijo skupne izkušnje in vam lahko nudijo podporo in smernice za življenje z EDS.

Otroka z EDS ne obravnavajte drugače

Če ima vaš otrok EDS, ravnajte z njim kot z drugimi otroki in prosite prijatelje in družino, naj storijo enako. Poskrbite, da se učitelji in drugi negovalci zavedajo stanja in izzivov vašega otroka. Delite z njimi primerno oskrbo zaradi zdravstvenega dogodka ali poškodbe.

Čeprav želite otroka spodbuditi k telesni aktivnosti, odsvetujte kontaktne športe in tiste, ki predstavljajo veliko možnost za poškodbe. Otrokov zdravnik ali fizioterapevt lahko ponudi nekaj priporočil glede telesne aktivnosti in zaščite sklepov.

Poskusite biti z otrokom odprti glede EDS in mu dovolite, da izrazi svoja čustva, tudi negativna.

Beseda iz zelo dobrega

Obeti za ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom so odvisni od vrste EDS, ki ga imajo, in specifičnih simptomov bolezni. Večina vrst - še posebej, če jih upravljamo in zdravimo - ne bodo vplivale na pričakovano življenjsko dobo osebe. Če pa bolezni ne obvladamo, lahko zapleti bolezni spremenijo življenjsko dobo osebe, čeprav je mediana življenjske dobe tistih z vaskularno obliko EDS 48 let, pričakovana življenjska doba pa se zmanjša tudi s kifoskoliozo zaradi žilnih in pljučnih težav.

Čeprav so simptomi EDS lahko neprijetni, vam zdravljenje in spremembe življenjskega sloga lahko olajšajo, izboljšajo kakovost življenja in zmanjšajo tveganje za zaplete in poškodbe. Spremljanje EDS z rednimi obiski zdravnika je najboljši način, da zagotovite, da EDS ne ovira vašega življenja ali vašega otroka, ki ima normalno, zdravo in dolgo življenje.

Priprava šole za vašega otroka s sindromom Ehlers-Danlos