Vsebina
- Kaj je Ebsteinova anomalija?
- Srčne težave z Ebsteinovo anomalijo
- Vzroki
- Simptomi
- Diagnoza
- Zdravljenje
- Dolgoročni rezultat
Nekateri dojenčki z Ebsteinovo anomalijo so ob rojstvu kritično bolni. Drugi živijo v odrasli dobi brez kakršnih koli simptomov. Vendar pa bodo skoraj vsi, rojeni s tem stanjem, prej ali slej razvili težave s srcem.
Kaj je Ebsteinova anomalija?
Ebsteinova anomalija je predvsem posledica okvare trikuspidalnega ventila, ki se normalno razvije v plodu. Med razvojem se lističi trikuspidalne zaklopke ne premaknejo v svoj običajni položaj, na stičišču desnega atrija in desnega prekata. Namesto tega so lističi premaknjeni navzdol znotraj desnega prekata. Poleg tega so letaki sami pogosto laminirani ("zataknjeni") na steno desnega prekata in se zato ne odpirajo in zapirajo ustrezno.
Ker je trikuspidalni ventil v Ebsteinovi anomaliji premaknjen navzdol, naj bi bil del desnega prekata, ki se nahaja nad nenormalnim trikuspidalnim ventilom, "atrializiran". To pomeni, da bo atrijska komora srca vsebovala ne samo normalno atrijsko tkivo, temveč tudi del tistega, kar bi moral biti desni prekat.
Srčne težave z Ebsteinovo anomalijo
Zaradi nenormalnega položaja in izkrivljanja trikuspidalnega ventila, ki se pojavi pri Ebsteinovi anomaliji, je ventil običajno regurgitativen ali "pušča". Posledično je ponavadi glavni pojav tega stanja trikuspidalna regurgitacija.
Poleg tega povzroča težave tudi atrializacija dela desnega prekata, ki leži nad premaknjeno trikuspidalno zaklopko. Atrializirani del desnega prekata bije, ko utripa preostali desni prekat, in ne, ko bije desni preddvor. Ta neskladen mišični učinek v atrijski komori pretirava s trikuspidalno regurgitacijo in ustvarja težnjo, da kri v desnem atriju zastane - stanje, ki lahko povzroči krvne strdke.
Resnost Ebsteinove anomalije je povezana z obsegom, v katerem je trikuspidalni ventil premaknjen in neustrezno oblikovan, ter s količino tkiva desnega prekata, ki se nato atrializira. Ljudje, rojeni z Ebsteinovo anomalijo, ki imajo razmeroma malo (ali sploh nimajo) simptomov, imajo običajno zelo malo premik zaklopke in s tem zelo malo atrializiranega desnega prekata.
Poleg same Ebsteinove anomalije imajo ljudje s to boleznijo tudi veliko pojavnost dodatnih prirojenih težav s srcem. Sem spadajo očitni foramen ovale, okvara atrijskega septuma, ovira pljučnega odtoka, očesni duktus arteriosus, okvara septalnega prekata in dodatne električne poti v srcu, ki lahko povzročijo srčne aritmije. Če je prisotna ena ali več teh dodatnih prirojenih težav, se simptomi in izidi ljudi z Ebsteinovo anomalijo pogosto znatno poslabšajo.
Vzroki
Ebsteinova anomalija se pojavi pri približno 1 od 20.000 živorojenih otrok. Nekatere genetske mutacije so bile povezane z Ebsteinovo anomalijo, vendar nobena posebna mutacija ni glavni vzrok tega stanja. Poročali so o povezavi med Ebsteinovo anomalijo in nosečnico pri uporabi litija ali benzodiazepinov, vendar vzročne povezave tudi tam niso dokazali. Zdi se, da se Ebsteinova anomalija večinoma pojavlja naključno.
Simptomi
Simptomi, ki jih imajo ljudje z Ebsteinovo anomalijo, se zelo razlikujejo, odvisno tako od stopnje nenormalnosti trikuspidalnega ventila kot od prisotnosti ali odsotnosti drugih prirojenih srčnih težav.
Otroci, rojeni s hudo disfunkcijo trikuspidalne zaklopke, ki jo povzroča Ebsteinova anomalija, imajo pogosto tudi druge prirojene težave s srcem in so lahko kritično bolni že od rojstva. Ti dojenčki imajo pogosto hudo cianozo (nizka raven kisika v krvi), dispnejo, šibkost in edeme (otekanje).
Otroci, rojeni z Ebsteinovo anomalijo, ki imajo pomembno trikuspidalno regurgitacijo, vendar nimajo drugih resnih prirojenih težav s srcem, so lahko zdravi dojenčki, vendar bodo v otroštvu ali v odrasli dobi pogosto razvili desnostransko srčno popuščanje.
Če pa je disfunkcija trikuspidalne zaklopke le blaga, lahko oseba z Ebsteinovo anomalijo ostane celo leto brez simptomov.
Med Ebsteinovo anomalijo in nepravilnimi električnimi potmi v srcu obstaja močna povezava. Te tako imenovane "pomožne poti" ustvarjajo nenormalno električno povezavo med enim od preddvorov in enim od prekatov; pri Ebsteinovi anomaliji skoraj vedno povežejo desni atrij z desnim prekatom.
Te pomožne poti pogosto povzročajo vrsto supraventrikularne tahikardije, imenovane atrioventrikularna reentrantna tahikardija (AVRT). Včasih te iste pomožne poti lahko povzročijo sindrom Wolffa Parkinsona Whitea, ki lahko privede ne le do AVRT, temveč tudi do veliko bolj nevarnih aritmij, vključno s ventrikularno fibrilacijo. Posledično lahko te pomožne poti povečajo tveganje za nenadno smrt.
Ker Ebsteinova anomalija pogosto povzroči počasen pretok krvi v desnem atriju, se v njej ponavadi tvorijo krvni strdki. Če se ti krvni strdki embolizirajo (to pomeni, da se odlomijo), lahko potujejo skozi cirkulacijo in povzročijo poškodbe tkiva. Torej je Ebsteinova anomalija povezana s povečano incidenco pljučne embolije in (ker se strdki iz desnega atrija lahko skozi očiten foramen ovale premaknejo v levi atrij) lahko povzročijo tudi možgansko kap.
Glavna vzroka smrti zaradi Ebsteinove anomalije sta srčno popuščanje in nenadna smrt zaradi srčnih aritmij.
Diagnoza
Ključni test pri diagnosticiranju Ebsteinove anomalije je ehokardiogram, običajno transezofagealni eho test daje najbolj natančne rezultate. Z ehokardiogramom lahko natančno ocenimo prisotnost in stopnjo nenormalnosti trikuspidalnega ventila, zaznamo pa lahko tudi večino drugih prirojenih srčnih napak, ki so lahko prisotne.
Pri odraslih in starejših otrocih, ki so prvotno ovrednoteni zaradi Ebsteinove anomalije, se testiranje vadbe običajno opravi, da se oceni njihova telesna sposobnost, oksigenacija krvi med vadbo in odziv njihovega srčnega utripa in krvnega tlaka na vadbo. Te meritve so koristne pri presoji splošne resnosti njihovega srčnega stanja ter potrebe in nujnosti kirurškega zdravljenja.
Pomembno je tudi oceniti ljudi, ki imajo Ebsteinovo anomalijo, na prisotnost srčnih aritmij. Poleg letnih elektrokardiogramov (EKG) in ambulantnega spremljanja EKG bi moral večino teh ljudi po diagnozi pregledati še srčni elektrofiziolog, da bi ocenil verjetnost, da bodo razvili potencialno nevarne aritmije.
Zdravljenje
Če na splošno Ebsteinova anomalija povzroča pomembne simptome, je zdravljenje kirurško popravilo.
Kirurgija pri novorojenčkih s hudo Ebsteinovo anomalijo se običajno odlaša čim dlje, ker obstaja velika nevarnost odprave te težave pri dojenčkih. Te dojenčke običajno obvladujejo z agresivno medicinsko podporo na oddelku za intenzivno nego, s čimer poskušajo odložiti operacijo, dokler nimajo možnosti za rast. Kadar koli je mogoče, se operacija odlaša vsaj za nekaj mesecev.
Pri starejših otrocih in odraslih, na novo diagnosticiranih z Ebsteinovo anomalijo, je močno priporočljivo kirurško popravilo takoj, ko se pojavijo simptomi. Če pa imajo znatno stopnjo srčnega popuščanja, jih pred operacijo poskušajo stabilizirati z medicinsko terapijo.
Kirurški posegi, ki se uporabljajo za Ebsteinovo anomalijo, so lahko precej zapleteni, specifični kirurški posegi, ki se izvajajo, pa se razlikujejo od osebe do osebe, odvisno od stanja trikuspidalne zaklopke, od prisotnosti ali odsotnosti dodatnih prirojenih srčnih napak ali ne. prisotno je hudo srčno popuščanje in glede na bolnikovo starost.
Na splošno je cilj kirurškega posega normalizirati (kolikor je le mogoče) položaj in delovanje trikuspidalne zaklopke ter zmanjšati atrializacijo desnega prekata. V blažjih primerih se lahko temu cilju približamo s tehnikami kirurškega popravila in prestavitve trikuspidalne zaklopke. V hujših primerih je potrebna zamenjava trikuspidalne zaklopke z umetno zaklopko. Operacija za Ebsteinovo anomalijo vključuje tudi popravilo atrijskih in / ali prekatnih pregrad, če so prisotne, in katero koli drugo prirojeno težavo s srcem, ki je diagnosticirana.
Otroci in odrasli, pri katerih je diagnosticirana le blaga Ebsteinova anomalija in nimajo nobenih simptomov, pogosto sploh ne potrebujejo kirurškega popravila. Vendar pa še vedno potrebujejo skrbno spremljanje do konca življenja za kakršno koli spremembo srčnega stanja. Poleg tega imajo kljub svoji „blagi“ Ebsteinovi anomaliji še vedno lahko pomožne električne poti in s tem tveganje za srčne aritmije, vključno s povečanim tveganjem za nenadno smrt. Zato je treba skrbno oceniti, da se preveri, ali obstaja to tveganje. Če se ugotovi potencialno nevarna pomožna pot, je treba močno razmisliti o terapiji z ablacijo, da se znebite nenormalne električne povezave.
Dolgoročni rezultat
Napoved Ebsteinove anomalije je odvisna od resnosti težave s trikuspidalno zaklopko in od prisotnosti ali odsotnosti drugih prirojenih težav s srcem. Pri dojenčkih s to boleznijo, ki se rodijo kritično bolni, je tveganje smrtnosti visoko - več kot 30 odstotkov jih umre, preden jih lahko odpustijo iz bolnišnice.
Tveganje zgodnje smrti, ko se diagnosticira Ebsteinova anomalija v poznejšem otroštvu ali odrasli dobi, je odvisno tudi od resnosti stanja. Vendar pa sta v zadnjih desetletjih agresivno kirurško zdravljenje in profilaktično zdravljenje potencialnih srčnih aritmij močno izboljšalo prognozo ljudi z Ebsteinovo anomalijo.
Beseda iz zelo dobrega
Ebsteinova anomalija je prirojena malformacija in nepravilna postavitev trikuspidalne zaklopke. Pomen tega stanja se od osebe do osebe razlikuje in je od izredno hude do razmeroma blage. Pomembno je, da imajo vsi z Ebsteinovo anomalijo, tudi tisti z zelo blagimi oblikami, popolno srčno oceno in vseživljenjsko spremljanje. S sodobnimi kirurškimi tehnikami in skrbnim obvladovanjem se je napoved ljudi z Ebsteinovo anomalijo v zadnjih desetletjih bistveno izboljšala.