Vsebina
- Dejstva o distoniji
- Simptomi
- Vrste distonije
- Diagnoza
- Zdravljenje
- Klicanje zdravnika
- Preprečevanje
- Zapleti
- Ključne točke, ki si jih je treba zapomniti
Distonija je motnja, ki vpliva na način gibanja telesa. Zaradi tega se mišice krčijo, zaradi česar se nehote premikajo ali zataknejo v nenormalnem položaju. Distonija lahko prizadene celo telo ali določen del, gibi pa včasih povzročijo bolečino.
Dejstva o distoniji
Čeprav strokovnjaki niso povsem prepričani, kaj povzroča distonijo, naj bi bila povezana s težavo v delu možganov, imenovanem bazalni gangliji. Tu možgani obdelujejo informacije, ki pomagajo mišicam krčiti. Teorija pravi, da so nevrotransmiterji, kemikalije, ki v možganih "govorijo", nenormalni pri ljudeh z distonijo. (Distonija pa ne vpliva na inteligenco ali kognitivno razmišljanje in na splošno ni povezana z duševnimi težavami.)
Raziskave so ugotovile številne različne genske mutacije, ki so povezane z distonijo. Distonijo lahko povzroči tudi kap; to se imenuje sekundarna distonija, simptomi pa so običajno omejeni na eno stran telesa.
Prvi znaki distonije se lahko prvič pojavijo v kateri koli starosti, od otrok (običajno med 5. in 16. letom) do odraslih.
Simptomi
Simptomi se lahko začnejo počasi - morda boste opazili, da se rokopis poslabša. Včasih lahko pride do krčev v stopalih ali, kar je še bolj opazno, lahko izgubite nadzor nad stopalom in ugotovite, da se krči ali vleče.
Drugi simptomi distonije lahko vključujejo:
Nehoteno in hitro utripanje, ki ga ne morete ustaviti
Nenadno zategovanje ali obračanje vratu na eno stran, zlasti kadar se počutite utrujeni ali pod stresom
Težave z govorom
Trema v tvojem glasu
Simptomi, ki se poslabšajo zaradi utrujenosti, stresa ali velike telesne aktivnosti
Simptomi distonije lahko s časom ostanejo enaki ali se poslabšajo.
Vrste distonije
Obstajajo različne vrste distonije. Vsak tip je opredeljen po tem, kateri del telesa je prizadet:
Hemidistonija prizadene nogo in roko na eni strani telesa.
Multifokalna distonija prizadene vsaj dva različna dela telesa.
Segmentna distonija prizadene vsaj dva dela telesa, ki sta drug ob drugem.
Generalizirana distonija vpliva na področja po vsem telesu ali celotnem telesu.
Žariščna distonija vpliva na določeno področje telesa.
Diagnoza
Diagnosticiranje distonije je večstopenjski postopek, ker noben poseben test ne more dokončno odgovoriti. Zdravnik bo običajno opravil fizični pregled in ocenil vaše simptome ter vzel osebno in družinsko anamnezo, da ugotovi, ali imate genetske indikacije za distonijo.
Drugi testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje distonije, vključujejo:
Genetski testi za iskanje znanih mutacij, povezanih z distonijo
Preizkusi za analizo krvi, urina in likvorja
Testiranje, ki lahko odpravi druge zdravstvene razmere kot vzrok simptomov
EEG (elektroencefalografija) ali EMG (elektromiografija)
Zdravljenje
Zdravniki običajno uporabljajo individualiziran pristop in uporabljajo kombinacijo metod, ki vam pomagajo obvladovati bolečino in zmanjšati mišične krče. Za zdravljenje distonije je mogoče preizkusiti več različnih zdravil, na primer zdravila, ki vplivajo na specifične nevrotransmiterje acetilholin, GABA in dopamin. Druga zdravila, ki jih lahko predpiše zdravnik, so antikonvulzivi in celo injekcije Botulinski toksin (Botox).
Za zdravljenje distonije je včasih potrebna operacija, še posebej, če simptomov ni mogoče obvladati z zdravili. Toda operacija lahko vključuje drastične ukrepe, kot je kirurško uničevanje delov možganov, ki lahko predstavljajo nevarnost resnih neželenih učinkov.
To so še druge možne metode zdravljenja:
Spoznavanje novih načinov obvladovanja stresa
Biofeedback
Globoko možganska stimulacijska terapija
Fizična ali logopedska terapija
Nošenje opornice na prizadetih delih telesa
Klicanje zdravnika
Morebitni nehoteni mišični krči ali izguba nadzora nad mišicami so simptomi, o katerih se morate pogovoriti s svojim zdravnikom.
Preprečevanje
Čeprav distonije morda ne boste mogli preprečiti, lahko genetsko testiranje razkrije, ali imate gensko mutacijo, ki lahko povzroči distonijo.
Zapleti
Nekateri ljudje z distonijo lahko razvijejo trajne malformacije, če mišični krči vodijo do zožitve kit.
Ključne točke, ki si jih je treba zapomniti
Zdravljenje lahko pomaga pri obvladovanju distonije in preprečuje zaplete. Raziskovalci so daleč napredovali pri razumevanju in zdravljenju distonije, upam, da bodo prihodnje raziskave razkrile še uspešnejše strategije.