Vsebina
Dravetov sindrom je redka motnja, za katero so značilni napadi in razvojne težave. Napadi se začnejo pred 1. letom starosti. Kognitivne, vedenjske in fizične težave se začnejo okoli 2. ali 3. leta. Dravetov sindrom je življenjsko stanje.Bolezen je povezana z genetsko okvaro gena SCN1A, čeprav se lahko pojavi brez genetske okvare. Diagnozira se na podlagi otrokovih kliničnih znakov in simptomov, diagnozo pa lahko podpremo z diagnostičnim testiranjem.
Napade, ki jih povzroča Dravetov sindrom, je še posebej težko nadzorovati. Antikonvulzivna zdravljenja, ki se pogosto uporabljajo pri večini napadov napadov, običajno niso učinkovita za zmanjšanje napadov, ki se pojavijo pri Dravetovem sindromu, vendar raziskave potekajo in na voljo so nove strategije in možnosti.
Simptomi
Napadi so najzgodnejši simptom Dravetovega sindroma. Težave v razvoju in napadi se na splošno poslabšajo, ko otrok postane starejši.
Simptomi Dravetovega sindroma vključujejo:
- Napadi: Napadi so pogosto povezani z vročino, čeprav se lahko pojavijo tudi brez vročine. Obstaja več vrst napadov, ki se običajno pojavijo pri Dravetovem sindromu, vključno z miokloničnimi napadi, tonično-kloničnimi napadi in nekonvulzivnimi napadi. Za motnjo so značilni tudi dolgotrajni napadi in epileptični status. Pravzaprav je prvi napad lahko še posebej dolg.
- Sprožilci napadov: Ljudje z Dravetovim sindromom imajo lahko svetlobno občutljivost za epileptične napade, ki so ponavadi napadi kot odziv na svetle ali utripajoče luči. Poleg tega ima oseba, ki ima Dravetov sindrom, nagnjenost k napadom kot odziv na spremembe telesne temperature.
- Ataksija (težave z ravnotežjem): Težave z koordinacijo in hojo, znane kot ataksija, se začnejo v otroštvu in nadaljujejo v mladosti in odrasli dobi.
- Motorična okvara: Osebe, ki živijo z Dravetovim sindromom, opisujejo tako, da imajo pri hoji sključen položaj. Pogosto je prisoten nizek mišični tonus, ki se lahko kaže kot mišična oslabelost.
- Kognitivna okvara: Otroci lahko razvijejo govorne in kognitivne težave, ki trajajo vse življenje. Z Dravetovim sindromom so lahko različne kognitivne sposobnosti in nekateri ljudje s to boleznijo imajo večjo sposobnost učenja kot drugi.
- Vedenjske težave: Otroci in odrasli, ki živijo z Dravetovim sindromom, lahko kažejo razdražljivost, agresivnost ali vedenje, ki spominja na avtizem.
- Okužbe: Ljudje z Dravetovim sindromom so nagnjeni k okužbam.
- Nepravilnosti pri potenju in regulaciji temperature: Ljudje z Dravetovim sindromom lahko doživijo spremembe v avtonomnem živčnem sistemu, zlasti povzročijo zmanjšano potenje in pretirano visoke ali nizke telesne temperature.
- Težave s kostmi: Dravetov sindrom je povezan s krhkimi kostmi in nagnjenostjo k zlomu kosti.
- Nepravilnosti srčnega ritma: Približno tretjina ljudi, ki živijo z Dravetovim sindromom, imajo nepravilen srčni utrip, na primer hiter srčni utrip, počasen srčni utrip ali drugo nepravilnost, na primer podaljšan interval QT.
Napoved
Dravetov sindrom je življenjsko stanje in simptomi se ne izboljšajo. Obstaja večje tveganje za zgodnjo smrt, ki je pogosto povezana s poškodbami zaradi napadov. Ljudje z Dravetovim sindromom tudi pogosteje doživijo nenadno nepričakovano smrt zaradi epilepsije (SUDEP), stanja, v katerem pride do nepričakovane smrti, običajno med spanjem.
Vzroki
Verjame se, da je Dravetov sindrom posledica okvare v delovanju natrijevih kanalov in je opisan kot oblika kanalopatije. Natrijevi kanali uravnavajo delovanje možganov in živcev.Napaka v delovanju natrijevih kanalov lahko povzroči različne težave, vključno z neredno možgansko aktivnostjo, ki se kaže kot napadi in pomanjkljivo komunikacijo med možganskimi celicami, ki se kaže kot razvojna okvara.
Genetika
Približno 80 odstotkov ljudi, ki imajo Dravetov sindrom, ima okvaro v kromosomu dva v genu SCN1A, ki kodira natrijeve kanale. Ta napaka se pojavi v dednem vzorcu in mutacija se lahko prvič pojavi tudi pri prizadetem otroku.
Diagnoza
Dravetov sindrom diagnosticiramo na podlagi zdravnikove klinične ocene. Diagnostične študije lahko diagnozo podpirajo, vendar je ne potrdijo ali izključijo. Po podatkih Fundacije za sindrom Dravet klinične značilnosti Dravetovega sindroma vključujejo vsaj štiri od naslednjih petih značilnosti:
- Normalen kognitivni in motorični razvoj pred prvim napadom
- Dva ali več napadov pred 1. letom starosti
- Kombinacija miokloničnih, hemiklonskih ali generaliziranih tonično-kloničnih napadov
- Dva ali več napadov, ki trajajo dlje kot 10 minut
- Pomanjkanje izboljšav pri običajnem antikonvulzivnem zdravljenju in nadaljevanje napadov po drugem letu starosti
Diagnostični testi
- Elektroencefalogram (EEG): EEG je običajno normalen, kadar oseba, ki ima Dravetov sindrom, nima napadov, zlasti pri zelo majhnih otrocih. EEG bo pokazal nenormalnosti, ki so v skladu z napadi med napadom. V poznejšem otroštvu ter v adolescenci in odrasli dobi lahko EEG kaže tudi vzorec upočasnjevanja vmesnih napadov.
- MR možganov: Običajno se pričakuje, da bo magnetna resonanca možganov osebe z Dravetovim sindromom normalna. V odrasli dobi lahko kaže atrofijo (redčenje) hipokampusa ali celotnih možganov.
- Genetsko testiranje: Genetsko testiranje lahko prepozna mutacijo SCN1A, ki je najpogosteje prisotna pri ljudeh z Dravetovim sindromom. Opaženo je bilo v mozaičnem vzorcu, kar pomeni, da ima oseba lahko nekatere celice z mutacijo, nekatere pa tudi brez nje.
Zdravljenje
Obstaja vrsta različnih težav, ki jih lahko pričakuje oseba z Dravetovim sindromom, in vse je težko zdraviti. Zdravljenje fizičnih, kognitivnih in vedenjskih težav Dravetovega sindroma je individualno in lahko vključuje fizikalno terapijo, logopedsko terapijo in vedenjsko terapijo.
Napadov ni enostavno nadzorovati. Običajno antikonvulzivi, ki se uporabljajo pri Dravetovem sindromu, vključujejo kombinacijo valproata, klobazama, stiripentola, topiramata, levetiracetama in bromidov. Za zdravljenje napadov se upoštevata tudi ketogena dieta in stimulacija vagusnega živca.
Kanabidiol
Junija 2018 je ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila zdravilo Epidiolex (kanabidiol) za zdravljenje Dravetovega sindroma in še enega sindroma epilepsije, Lennox Gastautovega sindroma. Prejšnje študije so pokazale, da so se otroci z Dravetovim sindromom zmanjšali pogostost napadov z zdravilom Epidiolex in so zdravilo lahko prenašali.
Zdravila, ki poslabšajo Dravetov sindrom
Standardni antikonvulzivi, za katere verjamejo, da vplivajo na natrijeve kanale, vključujejo karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin in lamotrigin. Ti lahko poslabšajo in ne izboljšajo napadov pri Dravetovem sindromu.
Beseda iz zelo dobrega
Če je vašemu otroku diagnosticiran Dravetov sindrom, se lahko počuti kot zahtevna situacija. Vaš otrok bo moral skozi svoje življenje skrbno voditi in skrbeti. Številni simptomi Dravetovega sindroma se lahko delno izboljšajo s pravilnim zdravljenjem. Strategije zdravljenja bodo morda treba spremeniti, ko bosta vaš sin ali hči fizično rasla in se bo njihovo stanje s starostjo izboljševalo ali poslabšalo.
Kot pri mnogih redkih boleznih je lahko občutek izoliranosti in nevednosti, kaj lahko pričakujemo, presenetljiv. Nekaterim družinam je koristno, da se prek podpornih skupin in skupin za zagovor pacientov povežejo z drugimi, ki imajo enake izzive.