Vsebina
Kaj je prirojena diafragmalna kila?
Prirojena diafragmatična kila (CDH) se pojavi, ko je v preponi luknja, ki je tanka mišica, ki ločuje prsni koš od trebuha. Ko ta vrzel nastane med razvojem ploda v maternici, se lahko črevesje, želodec ali celo jetra premaknejo v prsno votlino. Prisotnost teh trebušnih organov v prsih omejuje prostor za pljuča in lahko povzroči zaplete pri dihanju. Ker CDH prisili pljuča, da rastejo v stisnjenem stanju, se lahko več vidikov njihove funkcije razvije šele po rojstvu otroka.
Prirojena diafragmalna kila in pljučna hipoplazija
Dojenček s CDH lahko trpi zaradi oblike nerazvitih pljuč, znanih kot pljučna hipoplazija.
Ko pride do pljučne hipoplazije, obstajajo nepravilnosti, ki vplivajo:
Število zračnih vreč (alveole) na voljo za vstop zraka v pljuča
Razdalja, ki jo mora preiti kisik, da doseže krvne žile v pljučih
Količina krvi, ki se lahko prenaša v krvnih žilah v pljučih (pljučna hipertenzija)
Pred rojstvom posteljica prevzame vse funkcije pljuč, tako da lahko plod raste v maternici, ne da bi pri tem trpel zaradi nizke ravni kisika (hipoksemija). Po rojstvu pa je dojenček odvisen od delovanja pljuč in če je njihova nerazvitost huda, bodo potrebne tehnike umetnega prezračevanja. CDH se lahko pojavi na levi, desni ali redko na obeh straneh prsnega koša. CDH se pojavi pri približno 1 od 2500 živorojenih otrok.
Prirojena diafragmatična kila | Vprašanja in odgovori
Dr. Jena Miller razpravlja o zdravljenju in oskrbi Johns Hopkinsovega centra za fetalno terapijo za pričakujoče matere, katerih dojenčki so diagnosticirali prirojeno diafragmatično kilo (CDH). Razpravlja o diagnozi, možnostih zdravljenja in nadaljnjem nadaljnjem spremljanju.
Kaj povzroča CDH?
V rastočem zarodku se diafragma popolnoma oblikuje v 10 tednih nosečnosti. V primerih CDH pa se moti proces, ki vodi do nastanka prepone. Ko je v preponi luknja, se lahko trebušna vsebina premakne v prsni koš. To se imenuje hernija. Ker sta aktivnost ploda in dihalni gibi z nadaljevanjem nosečnosti pogostejši in močnejši, lahko količina hernije niha ali narašča.
Včasih CDH povzroči težava z otrokovimi kromosomi ali genetska motnja. V tem primeru ima lahko otrok dodatne zdravstvene težave ali nepravilnosti v organih. V drugih primerih lahko pride do CDH brez prepoznavnega genetskega vzroka. To se imenuje izolirani CDH, in v teh okoliščinah je glavna skrb stopnja pljučne hipoplazije, ki jo povzroča okvara. Da bi ugotovili, ali je CDH izoliran, in zagotovili najbolj pravilne informacije o bolezni, je potrebno gensko testiranje.
Diagnoza CDH
CDH lahko zaznamo med rutinskim ultrazvokom, ki lahko razkrije odvečno plodovnico in / ali trebušno vsebino v zarodni votlini ploda. Za potrditev prenatalne diagnoze CDH lahko zdravniki opravijo zelo podroben ultrazvok, opravijo testiranje kromosomov ploda in opravijo meritve njegove velikosti pljuč. Med ultrazvočnim pregledom se zdravniki osredotočajo na posebne ugotovitve, ki lahko kažejo na prisotnost sindroma. Genetsko testiranje se izvaja z amniocentezo.
Nato se izmeri velikost pljuč in primerja s pričakovano velikostjo v tej fazi nosečnosti. To lahko dosežemo z merjenjem razmerja obsega pljuč in obsega glave (LHR) ali s primerjavo opazovanega / pričakovanega LHR (o / e LHR). Pomembno je tudi ugotoviti, ali so se tudi jetra preselila v prsni koš. Na podlagi teh meritev lahko strokovnjaki iz Johns Hopkinsovega centra za fetalno terapijo resnost CDH ocenijo kot blago, zmerno ali hudo. Za dosego najbolj natančne ocene se uporabljajo specializirane slikovne tehnike, vključno z magnetnoresonančno slikanje (MRI).
Prirojena kila diafragme se lahko diagnosticira tudi po rojstvu - pogosto, če ima novorojenček težave z dihanjem.
Zdravljenje s CDH
Po porodu se lahko otrok s CDH operira, da odpravi napako. Vendar operacija po porodu ne obravnava že nastale poškodbe pljuč.Zaradi tega so pri nekaterih nosečnostih priporočljivi fetalni terapevtski postopki. Ti postopki lahko pomagajo zmanjšati količino pljučnih poškodb, ki se lahko pojavijo med nosečnostjo. Cilj zdravljenja ploda je odpraviti nekatere poškodbe pljuč, ki so posledica stiskanja pljuč.
Zdravljenje ploda za CDH
Fetoskopska okluzija sapnika (FETO): Plodna pljuča proizvajajo tekočino, ki zapusti telo skozi otrokova usta. Če je ta odtok tekočine blokiran, nima kam iti in nabrekne v prizadetih pljučih. Ko se to zgodi v obdobju štirih do petih tednov, se pljuča razširijo in njegova funkcija se izboljša. To vrsto blokade lahko dosežemo tako, da začasno zapremo zapiralni dušnik (sapnik) z balonom. To se naredi z operativno fetoskopijo, znano kot FETO. Menijo, da FETO deluje tako, da poveča dozorevanje pljuč in obrne nekatere škodljive učinke CDH na pljučno funkcijo.
Nadzor ploda in načrtovanje poroda: Obstaja velika verjetnost, da se bo otrok s CDH poslabšal pred predvidenim rokom. Del obsežnega načrta zdravljenja bo vključeval natančen nadzor ploda in mater, da se prepreči hudo poslabšanje ploda ter določijo okoliščine in čas za optimalno porod.