Vsebina
- Genetski pregled
- Prenatalni presejalni testi v prvem trimesečju
- Prenatalni presejalni testi za drugo trimesečje
- Ultrazvok
- Amniocenteza
- Vzorčenje horionskega vilusa (CVS)?
- Spremljanje ploda
- Preskušanje glukoze
- Skupina B Strep kultura
Genetski pregled
Prvo trimesečje
Drugo trimesečje
Ultrazvok
Amniocenteza
Vzorčenje horionskega vilusa
Spremljanje ploda
Glukoza
Skupina B Strep kultura
Vaš zdravnik vam lahko med nosečnostjo priporoči različne preglede, teste in slikovne tehnike. Ti testi so namenjeni zagotavljanju informacij o zdravju vašega otroka in vam lahko pomagajo optimizirati otrokovo prednatalno oskrbo in razvoj.
Genetski pregled
Mnoge genetske nepravilnosti je mogoče diagnosticirati že pred rojstvom. Zdravnik ali babica vam lahko priporoči genetsko testiranje med nosečnostjo, če imate vi ali vaš partner v družinski anamnezi genetske motnje. Lahko se odločite tudi za genetski pregled, če ste imeli plod ali otroka z genetsko nepravilnostjo.
Primeri genetskih motenj, ki jih je mogoče diagnosticirati pred rojstvom, vključujejo:
Cistična fibroza
Duchennova mišična distrofija
Hemofilija A
Policistična ledvična bolezen
Bolezen srpastih celic
Tay-Sachsova bolezen
Talasemija
Med nosečnostjo so na voljo naslednje presejalne metode:
Test alfa-fetoproteina (AFP) ali test z več markerji
Amniocenteza
Vzorčenje horionskih resic
Testiranje fetalne DNA brez celic
Perkutano odvzem popkovnične krvi (odvzem majhnega vzorca plodove krvi iz popkovine)
Ultrazvočni pregled
Prenatalni presejalni testi v prvem trimesečju
Presejanje v prvem trimesečju je kombinacija ultrazvoka ploda in testiranja materine krvi. Ta presejalni postopek lahko pomaga ugotoviti tveganje za plod z določenimi prirojenimi napakami. Presejalni testi se lahko uporabljajo samostojno ali z drugimi testi.
Presejanje v prvem trimesečju vključuje:
Ultrazvok za fetalno nuhalno prosojnost. Presejanje nuhalne prosojnosti z ultrazvokom preiskuje območje na zadnji strani plodovega vratu za povišanje tekočine ali zgoščevanje.
Ultrazvok za določanje nosne kosti ploda. Nosna kost pri nekaterih dojenčkih z nekaterimi kromosomskimi nepravilnostmi, kot je Downov sindrom, morda ni vidna. Ta zaslon se izvede z ultrazvokom med 11 in 13 tedni nosečnosti.
Preiskave materinega seruma (krvi). Ti krvni testi merijo dve snovi, ki jih najdemo v krvi vseh nosečnic:
Z nosečnostjo povezan plazemski protein A. Beljakovina, ki jo v zgodnji nosečnosti proizvaja posteljica. Nenormalne ravni so povezane s povečanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti.
Človeški horionski gonadotropin. Hormon, ki ga proizvaja placenta v zgodnji nosečnosti. Nenormalne ravni so povezane s povečanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti.
Če se skupaj uporabljajo kot presejalni testi v prvem trimesečju, imajo presejalni pregledi nuhalne prosojnosti in pregledi materine krvi večjo sposobnost ugotavljanja, ali ima plod prirojeno napako, kot sta Downov sindrom (trisomija 21) in trisomija 18.
Če so rezultati teh presejalnih testov v prvem trimesečju nenormalni, je priporočljivo genetsko svetovanje. Za natančno diagnozo bodo morda potrebna dodatna testiranja, kot so vzorčenje horionskih resic, amniocenteza, fetalna DNA brez celic ali drugi ultrazvoki.
Prenatalni presejalni testi za drugo trimesečje
Prenatalni pregled v drugem trimesečju lahko vključuje več krvnih preiskav, imenovanih več markerjev. Ti markerji zagotavljajo informacije o vašem potencialnem tveganju za dojenčka z določenimi genetskimi stanji ali prirojenimi napakami. Presejanje se običajno opravi z odvzemom krvi med 15. in 20. tednom nosečnosti (idealno je od 16 do 18 tednov). Več označevalcev vključuje:
Pregled AFP. Ta krvni test, imenovan tudi AFP materinega seruma, meri raven AFP v krvi med nosečnostjo. AFP je beljakovina, ki jo običajno proizvajajo plodna jetra in je prisotna v tekočini, ki obdaja plod (amnijska tekočina). Prečka placento in vstopi v vašo kri. Nenormalne ravni AFP lahko kažejo na:
Napačno izračunan rok, saj se ravni med nosečnostjo razlikujejo
Napake na trebušni steni ploda
Downov sindrom ali druge kromosomske nepravilnosti
Odprte napake nevralne cevi, kot je spina bifida
Dvojčki (več kot en plod proizvaja beljakovine)
Estriol. To je hormon, ki ga proizvaja posteljica. Izmerimo ga lahko v materini krvi ali urinu za določanje zdravja ploda.
Inhibin. To je hormon, ki ga proizvaja posteljica.
Človeški horionski gonadotropin. To je tudi hormon, ki ga proizvaja posteljica.
Nenormalni rezultati testov AFP in drugih markerjev lahko pomenijo, da so potrebna dodatna testiranja. Z ultrazvokom potrdimo mejnike nosečnosti in preverimo plodne hrbtenice in drugih delov telesa zaradi napak. Za natančno diagnozo bo morda potrebna amniocenteza.
Ker presejanje z več markerji ni diagnostično, ni 100-odstotno natančno. Pomaga določiti, komu iz populacije je treba ponuditi dodatno testiranje med nosečnostjo. Lažno pozitivni rezultati lahko kažejo na težave, ko je plod dejansko zdrav. Po drugi strani lažno negativni rezultati kažejo na normalen rezultat, kadar ima plod dejansko zdravstvene težave.
Ko opravite presejalne teste v prvem in drugem trimesečju, je sposobnost testov zaznati nepravilnosti večja kot samostojna uporaba samo enega presejalnega testa. Večino primerov Downovega sindroma je mogoče zaznati, kadar se uporabljajo pregledi v prvem in drugem trimesečju.
Ultrazvok
Ultrazvočni pregled je diagnostična tehnika, ki z visokofrekvenčnimi zvočnimi valovi ustvari podobo notranjih organov. V času nosečnosti se včasih opravi presejalni ultrazvok, da se preveri normalna rast ploda in preveri datum poroda.
Kdaj se ultrazvok izvaja med nosečnostjo?
Ultrazvok se lahko izvaja med različnimi obdobji nosečnosti iz več razlogov:
Prvo trimesečje
Določitev roka zapadlosti (to je najbolj natančen način določanja roka)
Za določitev števila plodov in prepoznavanje struktur posteljice
Za diagnosticiranje zunajmaternične nosečnosti ali splava
Za pregled maternice in druge medenične anatomije
Za odkrivanje nepravilnosti ploda (v nekaterih primerih)
Srednje trimesečje (imenovano tudi 18- do 20-tedensko skeniranje)
Potrditev roka zapadlosti (rok, določen v prvem trimesečju, se redko spremeni)
Za določitev števila plodov in pregled posteljicnih struktur
Za pomoč pri prenatalnih testih, kot je amniocenteza
Preučiti anatomijo ploda zaradi nepravilnosti
Za preverjanje količine plodovnice
Preučiti vzorce pretoka krvi
Opazovati vedenje in aktivnost ploda
Za merjenje dolžine materničnega vratu
Za spremljanje rasti ploda
Tretje trimesečje
Za spremljanje rasti ploda
Za preverjanje količine plodovnice
Izvesti test biofizičnega profila
Za določitev položaja ploda
Za oceno posteljice
Kako se opravi ultrazvočni pregled?
Med nosečnostjo lahko izvajamo dve vrsti ultrazvoka:
Ultrazvok trebuha. Pri ultrazvoku trebuha se na trebuh nanese gel. Ultrazvočni pretvornik drsi po gelu na trebuhu, da ustvari sliko.
Transvaginalni ultrazvok. Pri transvaginalnem ultrazvoku se v vašo nožnico vstavi manjši ultrazvočni pretvornik, ki se nasloni na zadnji del nožnice in ustvari sliko. Transvaginalni ultrazvok daje ostrejšo sliko kot ultrazvok trebuha in se pogosto uporablja v zgodnji nosečnosti.
Katere tehnike ultrazvočnega slikanja so na voljo?
Obstaja več vrst tehnik ultrazvočnega slikanja. 2-D ultrazvok kot najpogostejši tip daje ravno sliko enega vidika otroka.
Če potrebujete več informacij, lahko opravite 3-D ultrazvočni pregled. Ta tehnika, ki zagotavlja tridimenzionalno sliko, zahteva poseben stroj in posebno usposabljanje. Tridimenzionalna slika zdravstvenemu delavcu omogoča, da vidi širino, višino in globino slik, kar je lahko v pomoč med diagnozo. Tridimenzionalne slike lahko tudi posnamete in shranite za kasnejši pregled.
Najnovejša tehnologija je 4-D ultrazvok, ki zdravstvenemu delavcu omogoča, da v realnem času vizualizira nerojenega otroka, ki se premika. S 4-D slikanjem se tridimenzionalna slika nenehno posodablja in zagotavlja pogled v živo. Te slike imajo pogosto zlato barvo, ki pomaga prikazati sence in poudarke.
Ultrazvočne slike lahko posnamete na fotografije ali na video, da dokumentirate ugotovitve.
Kakšna so tveganja in koristi ultrazvočnega slikanja?
Ultrazvok ploda nima nobenih znanih tveganj, razen blagega nelagodja zaradi pritiska pretvornika na trebuh ali vagino. Med postopkom se ne uporablja sevanje.
Transvaginalni ultrazvok zahteva pokrivanje ultrazvočnega pretvornika v plastični ali lateksni ovoj, kar lahko povzroči reakcijo pri ženskah z alergijo na lateks.
Ultrazvočno slikanje se nenehno izboljšuje in izpopolnjuje. Kot pri vsakem testu tudi rezultati morda niso povsem natančni. Vendar pa lahko ultrazvok staršem in izvajalcem zdravstvenih storitev zagotovi dragocene informacije in jim pomaga obvladovati nosečnost in dojenčka ter skrbeti zanjo. Poleg tega ima ultrazvočno slikanje staršem edinstveno priložnost, da otroka vidijo že pred rojstvom, jim pomaga, da se zbližajo in vzpostavijo zgodnjo zvezo.
Ultrazvok ploda je včasih na voljo v nemedicinskih nastavitvah, da bi staršem zagotovili slike ali videoposnetke za spomin. Čeprav sam postopek ultrazvoka velja za varen, je možno, da nepoučeno osebje pogreša nepravilnosti ali staršem daje lažna zagotovila o počutju svojega otroka. Najbolje je, da ultrazvok opravi usposobljeno zdravstveno osebje, ki zna pravilno razlagati rezultate. Če imate vprašanja, se pogovorite s svojim zdravnikom ali babico.
Amniocenteza
Amniocenteza vključuje odvzem majhnega vzorca plodovnice, ki obdaja plod. Uporablja se za diagnosticiranje kromosomskih motenj in napak odprte nevralne cevi, kot je spina bifida. Na voljo so testi za druge genetske okvare in motnje, odvisno od vaše družinske anamneze in razpoložljivosti laboratorijskih testov v času postopka.
Kdo je idealen kandidat za amniocentezo?
Amniocenteza je običajno na voljo ženskam med 15. in 20. tednom nosečnosti, pri katerih obstaja večje tveganje za kromosomske nepravilnosti. Kandidati vključujejo ženske, ki bodo ob porodu starejše od 35 let, ali tiste, ki so opravile nenormalni presejalni test za materin serum.
Kako se izvaja amniocenteza?
Amniocenteza vključuje vstavitev dolge tanke igle skozi trebuh v amnijsko vrečko, da se odvzame majhen vzorec plodovnice. Amnijska tekočina vsebuje celice, ki jih je plod prelil in vsebujejo genetske informacije. Čeprav se lahko določene podrobnosti vsakega postopka razlikujejo, se temu postopku sledi tipična amniocenteza:
Vaš trebuh bo očiščen z antiseptikom.
Zdravnik vam bo morda dal lokalni anestetik za omrtvičenje kože.
Vaš zdravnik bo z ultrazvočno tehnologijo pomagal voditi votlo iglo v amnijsko vrečko. Odvzel bo majhen vzorec tekočine za laboratorijsko analizo.
Med amniocentezo ali po njej lahko začutite nekaj krčev. Po postopku se 24 ur izogibajte napornim aktivnostim.
Ženske, ki so noseče z dvojčki ali drugimi večkratniki večjih vrst, potrebujejo vzorčenje iz vsake plodovnice, da preučijo vsakega otroka. Glede na položaj otroka in posteljice, količino tekočine in anatomijo ženske včasih amniocenteze ni mogoče narediti. Nato se tekočina pošlje v genetski laboratorij, da lahko celice rastejo in jih analiziramo. AFP se izmeri tudi, da se izključi napaka odprte nevralne cevi. Rezultati so običajno na voljo v približno 10 dneh do dveh tednih, odvisno od laboratorija.
Vzorčenje horionskega vilusa (CVS)?
CVS je prenatalni test, ki vključuje odvzem vzorca nekaterih placentnih tkiv. To tkivo vsebuje enak genski material kot plod in se lahko testira na kromosomske nepravilnosti in nekatere druge genetske težave. Na voljo so testi za druge genetske okvare in motnje, odvisno od vaše družinske anamneze in razpoložljivosti laboratorijskih testov v času postopka. Za razliko od amniocenteze CVS ne vsebuje informacij o okvarah odprte nevralne cevi. Zato ženske, ki se podvržejo CVS, potrebujejo tudi nadaljnji krvni test med 16. in 18. tednom nosečnosti, da odkrijejo te napake.
Kako se izvaja CVS?
CVS se lahko ponudi ženskam z večjim tveganjem za kromosomske nepravilnosti ali družinski anamnezi genetske okvare, ki jo je mogoče preskusiti iz placentnega tkiva. CVS se običajno izvaja med 10. in 13. tednom nosečnosti. Čeprav se natančne metode lahko razlikujejo, postopek vključuje naslednje korake:
Zdravnik vam bo skozi nožnico in v maternični vrat vstavil majhno cevko (kateter).
Z uporabo ultrazvočne tehnologije bo zdravnik vodil kateter v bližini posteljice.
Zdravnik vam bo z brizgo na drugem koncu katetra odstranil nekaj tkiva.
Vaš zdravnik se lahko odloči tudi za transabdominalni CVS, ki vključuje vstavljanje igle skozi trebuh in v maternico za vzorčenje placentnih celic. Med in po katerem koli postopku CVS boste morda občutili nekaj krčev. Vzorci tkiva se pošljejo v genetski laboratorij za rast in analizo. Rezultati so običajno na voljo v približno 10 dneh do dveh tednih, odvisno od laboratorija.
Kaj če CVS ni mogoč?
Ženske z dvojčki ali drugimi večkratniki večjih vrst običajno potrebujejo vzorčenje iz vsake posteljice. Vendar zaradi zapletenosti postopka in namestitve posteljic CVS ni vedno izvedljiv ali uspešen z večkratniki.
Ženske, ki niso kandidatke za CVS ali ki niso dosegle natančnih rezultatov postopka, bodo morda potrebovale nadaljnjo amniocentezo. Aktivna vaginalna okužba, kot je herpes ali gonoreja, bo postopek prepovedala. V drugih primerih lahko zdravnik vzame vzorec, ki nima dovolj tkiva za rast v laboratoriju, kar povzroči nepopolne ali nedokončne rezultate.
Spremljanje ploda
Med pozno nosečnostjo in porodom bo zdravnik morda želel spremljati srčni utrip ploda in druge funkcije. Spremljanje srčnega utripa ploda je metoda preverjanja hitrosti in ritma srčnega utripa ploda. Povprečni srčni utrip ploda je med 120 in 160 utripov na minuto. Ta stopnja se lahko spremeni, ko se plod odziva na razmere v maternici. Nenormalni srčni utrip ali vzorec ploda lahko pomeni, da plod ne dobiva dovolj kisika ali kaže na druge težave. Nenormalen vzorec lahko pomeni tudi, da je potreben nujni carski rez.
Kako se izvaja nadzor ploda?
Uporaba fetoskopa (vrste stetoskopa) za poslušanje srčnega utripa ploda je najosnovnejša vrsta spremljanja srčnega utripa ploda. Druga vrsta nadzora se izvaja z ročno Dopplerjevo napravo. To se pogosto uporablja med prenatalnimi obiski za štetje srčnega utripa ploda. Med porodom se pogosto uporablja stalno elektronsko spremljanje ploda. Čeprav se lahko posebne podrobnosti posameznega postopka razlikujejo, standardni postopek spremljanja ploda sledi temu postopku:
Na trebuh nanesemo gel, ki deluje kot medij za ultrazvočni pretvornik.
Ultrazvočni pretvornik je na trebuh pritrjen z naramnicami, da lahko prenaša srčni utrip ploda na snemalnik. Srčni utrip ploda se prikaže na zaslonu in natisne na poseben papir.
Med kontrakcijami lahko zunanji tokodinometer (nadzorna naprava, ki je s pasom nameščena na vrh maternice) zabeleži vzorec krčenja.
Kdaj je potrebno notranje spremljanje ploda?
Včasih je potreben notranji nadzor ploda, da se zagotovi natančnejše odčitavanje srčnega utripa ploda. Vreča z vodo (plodovnica) mora biti zlomljena in maternični vrat mora biti delno razširjen, da lahko uporabite notranje spremljanje. Notranji nadzor ploda vključuje vstavitev elektrode skozi razširjeni maternični vrat in pritrditev elektrode na lasišče ploda.
Preskušanje glukoze
Testiranje glukoze se uporablja za merjenje ravni sladkorja v krvi.
Preizkus glukoze se običajno opravi med 24. in 28. tednom nosečnosti. Nenormalne ravni glukoze lahko kažejo na gestacijski diabetes.
Kaj je vključeno v test za izziv glukoze?
Začetni enourni test je preizkus glukoze. Če so rezultati nenormalni, je potreben test tolerance glukoze.
Kako se izvaja test tolerance za glukozo?
Morda boste morali piti vodo samo na dan, ko boste opravili test tolerance za glukozo. Čeprav se lahko podrobnosti posameznega postopka razlikujejo, tipični test tolerance za glukozo vključuje naslednje korake:
Začetni vzorec krvi na tešče vam bo odvzet iz vene.
Za pitje boste dobili posebno raztopino glukoze.
V nekaj urah vam bodo v nekaj urah odvzeli kri za merjenje ravni glukoze v telesu.
Skupina B Strep kultura
Streptokok skupine B (GBS) je vrsta bakterij, ki jih najdemo v spodnjem delu genitalnega trakta približno 20 odstotkov vseh žensk. Čeprav okužba z GBS običajno ne povzroča težav ženskam pred nosečnostjo, lahko pri materah med nosečnostjo povzroči resne bolezni. GBS lahko povzroči horioamnionitis (hudo okužbo placentnih tkiv) in poporodno okužbo. Okužbe sečil, ki jih povzroča GBS, lahko privedejo do prezgodnjih porodov in poroda ali pielonefritisa in sepse.
GBS je najpogostejši vzrok življenjsko nevarnih okužb pri novorojenčkih, vključno s pljučnico in meningitisom. Novorojenčki se okužijo med nosečnostjo ali iz materinih genitalnih poti med porodom in porodom.
Centri za nadzor in preprečevanje bolezni priporočajo pregled vseh nosečnic na kolonizacijo GBS nožnice in danke med 35 in 37 tedni nosečnosti. Zdravljenje mater z določenimi dejavniki tveganja ali pozitivnimi kulturami je pomembno za zmanjšanje tveganja prenosa GBS na dojenčka. Dojenčki, katerih matere se zdravijo z pozitivnim testom GBS z antibiotiki, imajo 20-krat manjšo verjetnost, da bodo razvili bolezen, kot tisti brez zdravljenja.