Vsebina
Coffin-Lowryjev sindrom je redka nevrološka motnja, za katero so značilne blage do globoke motnje v duševnem razvoju, pa tudi razvojne zastoji v rasti in motorični koordinaciji. Običajno hujši pri moških imajo prizadeti posamezniki značilne obrazne poteze, kot so vidno čelo in široko razporejene navzdol poševne oči, kratek, širok nos in mehke roke s kratkimi prsti. V mnogih primerih ljudje s to boleznijo nenormalna ukrivljenost hrbtenice, kratka postava in mikrocefalija (nenormalno majhna glava).Simptomi
Simptomi Coffin-Lowryjevega sindroma, ki so močnejši pri moških, so s starostjo vse bolj vidni. Sem spadajo:
- Intelektualna okvara: Obseg tega simptoma je od blage do globoke motnje v duševnem razvoju, pri nekaterih ljudeh s tem stanjem pa se govorne sposobnosti nikoli ne razvijejo.
- Široke lastnosti obraza: Še posebej vidni pri moških in najbolj vidni v poznem otroštvu, tisti s Coffin-Lowryjevim sindromom imajo vidno čelo, široko razporejene in navzdol poševne oči, krajši, širok nos in širša usta z debelejšimi ustnicami.
- Velike, mehke roke: Druga značilnost tega stanja so večje, mehke roke s krajšimi, zoženimi prsti.
- Spodbude, ki jih povzročajo spodbudne epizode: Pri nekaterih ljudeh se pojavijo v otroštvu ali mladosti, nekateri s tem stanjem se lahko odzovejo na močne zvoke ali hrup.
- Ukrivljenost hrbtenice: Številni s Coffin-Lowryjevim sindromom imajo bodisi skoliozo (bočna ukrivljenost) bodisi kifozo (zaokroževanje navzven) hrbtenice.
- Mikrocefalija: Nenormalno majhna glava - mikrocefalija - je pogost simptom.
- Nenormalnosti okostja: Tisti s tem sindromom imajo lahko dvojno sklep, skrajšani nožni palec, debelejše obrazne kosti, skrajšane daljše kosti in koničasto ali poglobljeno dojko.
- Izguba mišične mase: Slabo tvorbo mišične mase pogosto opazimo pri tistih s Coffin-Lowryjevim sindromom.
- Progresivna spastičnost: To je opredeljeno kot napenjanje določenih mišičnih skupin, ki se lahko sčasoma poslabša.
- Apneja v spanju: Pogosto zabeležen simptom tega stanja je apneja v spanju, ki je smrčanje in / ali težave z dihanjem med spanjem.
- Povečana nevarnost kapi: Obstajajo dokazi, da je populacija tistih s Coffin-Lowryjevim sindromom zaradi motenj krvnega pretoka v možganih povišana.
- Povečana smrtnost: Študije so pokazale, da lahko tisti s takim stanjem na koncu opazijo znatno zmanjšano življenjsko dobo.
Kot smo že omenili, se ti simptomi zelo razlikujejo, nekateri postanejo veliko bolj izraziti kot drugi.
Vzroki
Prirojeno stanje, Coffin-Lowryjev sindrom, nastane zaradi mutacij enega od dveh specifičnih genov kromosoma X: RPS6KA3 in RSK2. Ti geni pomagajo uravnavati signalizacijo med celicami v telesu, zlasti tistimi, ki sodelujejo pri učenju, dolgoročnem spominu nastanek in celotno življenjsko dobo živčnih celic. Poleg tega je bilo ugotovljeno, da pomagajo nadzorovati delovanje drugih genov, zato lahko ena mutacija povzroči kaskadni učinek. Na koncu pa je potrebnih več raziskav, da bi ugotovili natančen mehanizem te mutacije, ki se nanaša na sindrom.
Predvsem ta pogoj sledi tako imenovanemu "X-vezanemu dominantnemu vzorcu", kar pomeni, da je prizadeti gen RPS6KA3 ali RSK2 na kromosomu X (enem od dveh spolno povezanih kromosomov). Samo ena mutacija gena zadostuje za povzročajo Coffin-Lowryjev sindrom, od tod tudi njegova »prevlada«. Pri tem vzorcu dedovanja očetje s sindromom tega ne morejo prenašati na sinove (saj sinovi od očeta prejmejo kromosom Y, X-kromosom pa od matere). Večina primerov - med 70 in 80 odstotki - se pojavi pri tistih, ki nimajo družinske anamneze sindroma.
Diagnoza
Začetna diagnoza Coffin-Lowryjevega sindroma vključuje oceno fizičnih lastnosti; zdravniki bodo poiskali fizične lastnosti, ki so značilne za to bolezen, obenem pa opozorili na druga razvojna vprašanja in okvare. To prvo delo nato pomagajo s slikovnimi tehnikami možganov, ponavadi z rentgenskim slikanjem ali magnetno resonanco. Diagnozo lahko potrdimo z molekularno genetskim testiranjem, ki vključuje vzorčenje z ličnega brisa, da se ugotovi prisotnost in aktivnost RPS6KA3 in RSK2. To se med spoloma nekoliko razlikuje, predvsem pa takšni testi lahko samo potrdijo sum diagnoze. Majhen odstotek bolnikov s to boleznijo nima zaznavne mutacije.
Zdravljenje
Za to stanje ni enotnega standardnega zdravljenja; namesto tega pristopi k Coffin-Lowryjevemu sindromu temeljijo na vrsti in resnosti simptomov. Tistim s tem stanjem je treba redno preverjati zdravje srca, sluha in vida.
Poleg tega se lahko za epizode kapljic, ki jih povzročajo dražljaji, predpišejo antiepileptična zdravila in tisti, ki imajo te simptome, bodo morda morali nositi čelade. Poleg tega bo morda potrebna fizikalna terapija ali celo operacija za zdravljenje ukrivljenosti hrbtenice, povezane s tem stanjem, saj lahko to sčasoma vpliva na dihalne sposobnosti in zdravje srca.
Za prevzem intelektualnih in razvojnih vidikov tega stanja so lahko v veliko pomoč tudi pristopi fizične in delovne terapije - skupaj s posebno oskrbo. Poleg tega se pogosto priporoča genetsko svetovanje, pri katerem se zdravnik z družino pogovarja o tveganju dedovanja prirojenih stanj, kot je ta.
Spopadanje
Nobenega dvoma ni, da stanje s tako kaskado učinkov pusti veliko breme. Glede na resnost primera Coffin-Lowryjevega sindroma lahko zdravljenje postane stalen in intenziven proces. Družinski člani prizadetih bodo morali igrati pomembno podporno in empatično vlogo. Kljub temu lahko ljudje s pravilno podporo in posredovanjem dosežejo kakovostno življenje. Skupine za zdravljenje in podporo so lahko koristne tudi za družine tistih, ki živijo s sindromom.
Beseda iz zelo dobrega
Coffins-Lowryjev sindrom je težaven, ker zanj ni edinstvenega, uveljavljenega zdravila. Kot je navedeno zgoraj, glavni pristopi vključujejo obvladovanje učinkov in simptomov, kar zahteva skrb in predanost. Če ga prevzamete, pomeni biti proaktiven in angažiran; pomeni oborožiti sebe in svoje najdražje z znanjem in pomeni najti pravo vrsto zdravniške pomoči. Del tega je pripravljenost biti komunikativen in jasen z negovalci, družino in tistimi v kondiciji.
Dobra novica je, da razumevanje tega sindroma - kot tudi vseh prirojenih bolezni - hitro narašča in možnosti zdravljenja se širijo. Dejstvo je, da smo danes bolje kot kdaj koli prej sposobni za soočanje s primeri Coffin-Lowryjevega sindroma. In z vsakim napredovanjem so obeti vedno bolj svetli.