Pregled kleidokranialne displazije

Vsebina

• Simptomi
• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Spopadanje
• Beseda iz zelo dobrega

Kleidokranialna displazija, ki vpliva na razvoj kosti in zob, je prirojena napaka, ki običajno vodi v nerazvite ali odsotne ovratnice. Kot rezultat, imajo tisti s poševnimi in ozkimi rameni, ki jih je mogoče nenavadno približati. Ta pogoj lahko povzroči tudi zapoznelo ali nepopolno tvorbo lobanje ter vrsto drugih fizičnih učinkov, ki jih opazimo v rokah, nogah, nogah in obrazu. Je zelo redek in se pojavi pri približno enem milijonu ljudi po vsem svetu.

Simptomi

Kar zadeva resnost učinkov kleidokranialne displazije, obstaja veliko razlik. V večini primerov - med 80 in 99 odstotki - opazimo naslednje:

• Nerazvitost ali odsotnost ključnic: Najvidnejši znak je nerazvitost ali popolna odsotnost ovratnice. To omogoča tistim, ki imajo kondicijo, da premikajo ramena - ki so ožja in poševna - nenavadno tesno skupaj pred telesom.
• Zakasnjeno oblikovanje lobanje: Medtem ko se vsi ljudje rodijo z lobanjami, ki niso popolnoma oblikovane, imajo ljudje s tem stanjem zakasnjen razvoj. To pomeni, da se šivi (križišča) med deli lobanje počasneje spajajo in obstajajo večje fontanele (vrzeli med kostmi pri dojenčkih, ki se sčasoma zaprejo).
• Krajša postava: V primerjavi z družinskimi člani je ta populacija razmeroma krajše rasti.
• Kratka rezila: Lopatice (lopatice) so običajno krajše med tistimi s kleidokranialno displazijo, kar vpliva na obliko tega dela telesa.
• Zobne nenormalnosti: Sem spadajo nenormalna zobna sklenina in zobje, nagnjeni k votlinam. Poleg tega lahko nekateri doživijo rast odvečnih zob ali zapoznelo tvorjenje zob.
• Wormian Bones: To so majhne, ​​dodatne kosti, ki se pojavijo v lobanjskih šivih tistih s tem stanjem.
• Visoko, ozko nebo: Nebo je zgornji del ust in je v tej populaciji višje in ožje kot običajno.

Pogosto imajo osebe s kleidokranialno displazijo tudi obrazne nepravilnosti, vključno z:

• Široka, kratka lobanja: Izstopajoča značilnost je širša in krajša oblika lobanje, ki se imenuje "brahikefalija".
• Ugledno čelo: Osebe s tem stanjem opisujejo kot večje, vidnejše čelo.
• Široko zastavljene oči Drug pogost atribut kleidokranialne displazije je širši sklop oči, imenovan "hipertelorizem".
• Večja spodnja čeljust: Značilnost, ki je pogosto prisotna, je povečana spodnja čeljust, stanje, imenovano "mandibularna prognatija".
• Druge značilnosti: S stanjem so povezani tudi širši, ploski nos in majhna zgornja čeljust.

Poleg tega so v petih do 79 odstotkih primerov drugi učinki:

• Krajši prsti na rokah in nogah: Tisti s kleidokranialno displazijo imajo pogosto nenormalno krajše prste na rokah in nogah, kar se imenuje brahidaktilija. Konci prstov so tudi zoženi.
• Kratek palec: Pogosto so palci tistih s tem stanjem široki in krajši glede na preostali del roke.
• Okvara sluha: Veliko bolnikov s tem stanjem trpi zaradi prizadete ostrine sluha.
• Osteoporoza: Mnogi, ki imajo to bolezen, razvijejo osteoporozo, ki je nižja kostna gostota. Zaradi tega so krhki in nagnjeni k zlomu.
• Spina Bifida: To je prirojena napaka, za katero je značilna deformacija hrbtenice, pri kateri se vretenca okoli hrbtenjače ne tvorijo pravilno.
• Kronične okužbe ušes: Večja stopnja vnetja ušes je opazna tudi pri nekaterih kleidokranialnih displazijah.
• Omejitev zgornjih dihalnih poti: Ta genetska bolezen lahko povzroči dihanje in druge težave z dihanjem. Lahko povzroči tudi apnejo v spanju (smrčanje).
• Knock Kolena: Za to bolezen, znano tudi kot "genu valgum", je značilna neusklajenost nog, zaradi česar so kolena bližje.
• Skolioza: Znano je tudi, da Cleidokranialna displazija povzroča skoliozo, ki je bočna ukrivljenost hrbtenice.

Vzroki

Cleidokranialna displazija je prirojena prirojena napaka, ki jo povzročajo mutacije gena RUNX2, ki uravnava razvoj in aktivnost kosti, hrustanca in zob. V najzgodnejših fazah razvoja telesa hrustanec - trdo, a voljno tkivo - tvori velik del okostja. Skozi postopek, imenovan "okostenevanje", se velik del tega hrustanca spremeni v kosti in verjame se, da RUNX2 v tem procesu služi kot nekakšno glavno stikalo.

Kako deluje? Mutacije, ki vplivajo na ta gen, omejujejo njegovo sposobnost tvorjenja beljakovin, ki spodbujajo rast kosti in zob.Gen RUNX2 je transkripcijski faktor, kar pomeni, da se veže na določene dele DNK za uravnavanje aktivnosti. V primerih kleidokranialne displazije je ta gen zmanjšal funkcionalnost - ena kopija na celico je zmanjšala ali pa sploh ne ovira razvoja okostja, zob ali hrustanca. Predvsem v približno 30 odstotkih te mutacije ne vidimo in vzroki niso znani.

Dedna motnja, kleidokranialna displazija, sledi avtosomno prevladujočemu vzorcu dedovanja z le eno kopijo mutiranega gena, ki je potrebna za povzročitev bolezni. To pomeni, da bo samo en starš z mutacijo privedel do nje. Kljub temu se lahko mutacija pojavi tudi spontano.

Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnje

Diagnoza

Pri diagnozi sodelujeta dva primarna pristopa: fizična ocena in genetsko testiranje.Zdravniki (običajno pediatri) na začetku ugotovijo kleidokranialno displazijo z oceno zunanjih znakov in simptomov; pri dojenčkih je to običajno videti kot povečane fontanele. Radiografsko slikanje lahko nadalje potrdi odsotnost kostnih struktur in druge nepravilnosti, kot je navedeno zgoraj.

Po sumu na to stanje je potrebno genetsko testiranje, da se ugotovi, ali resnično prihaja do motenj gena RUNX2. To se opravi z oceno vzorca tkiva osumljenega pacienta, obstaja pa več vrst testov, ki se vsako povečajo: testiranje z enim genom, kariotip in multigena plošča.

Zdravljenje

Za to stanje ni popolnega zdravila, zato zdravljenje vključuje postopno obvladovanje simptomov. Pristop je mogoče razčleniti glede na lokacijo simptomov:

• Za vprašanja glave in obraza: Čeprav lahko traja dlje, kot je običajno za dojenčke, se fontanele v lobanji običajno zaprejo. Med tem postopkom bodo morda morali čelado nositi čelado. Nekateri s tem stanjem pretehtajo možnost kirurške korekcije drugih nenormalnih lastnosti obraza.
• Skeletni simptomi: Ker je zmanjšana gostota kosti pogosta značilnost, bodo tisti, ki imajo to bolezen, morda morali jemati dodatke vitamina D ali kalcija.
• Zobne težave: Zapozneli razvoj zob ali prisotnost odvečnih zob bo morda zahteval zobozdravstvene posege za odpravo težave. Glavni cilj takšnega dela je normalizirati zobovje (sposobnost žvečenja) pri posamezniku s kleidokranialno displazijo.
• Logopedija: Za delo na sposobnosti govora pri teh bolnikih bodo morda potrebni patologi jezikovnega jezika.
• Omejitve dihalnih poti: Študija spanja je lahko indicirana v primerih nenormalnosti dihanja in apneje v spanju, povezane s stanjem. V teh primerih lahko zdravljenje vključuje operacijo.
• Okužba sinusov in ušes: V primerih trajnih okužb v sinusni votlini in ušesnem kanalu mora biti zdravljenje proaktivno. V primeru trajne okužbe bo morda potrebna posebna cev, imenovana timpanostomna cev.

Spopadanje

Pogoji, kot je kleidokranialna displazija, zagotovo predstavljajo velik izziv ne samo prizadeti osebi, temveč tudi njeni družini. Glede na resnost stanja in ob zdravljenju bo treba olajšati življenje. Padavine so lahko tudi psihološke.Pomembna pa je pomoč: individualno ali skupinsko svetovanje je na voljo osebam s telesno okvaro in njihovim družinskim članom. Ne samo to, spletne skupine in oglasne deske lahko prizadetim dodajo tudi občutek skupnosti.

Galen Matarazzo, ena od mladih zvezd televizijske nadaljevanke "Stranger Things", ima kleidokranialno displazijo. Ozavešča o stanju in zbira sredstva za dobrodelno organizacijo CCD Smiles, ki financira ustno kirurgijo za druge s tem stanjem. Ustvarjalci oddaje so njegovo stanje zapisali v njegov lik (Dustin), potem ko je bil igralski. Svojo kariero je začel kot igralec na Broadwayu v starosti 9 let in je bil nagrajen z nagrado Ceha filmskih igralcev za igralsko zasedbo.

Beseda iz zelo dobrega

Tako težka, kot je kleidokranialna displazija tako za osebo, ki jo doživlja, kot za njeno družino, je pomembno vedeti, da naše razumevanje tega redkega stanja iz dneva v dan narašča. Z nadaljevanjem raziskav se bodo še naprej pojavljali boljši in učinkovitejši pristopi upravljanja. Poleg tega so na vidiku potencialne terapije, katerih cilj je odpraviti nekatere učinke tega stanja. Ko se medicinsko področje nauči več o kleidokranialni displaziji, ni dvoma, da se bodo rezultati še naprej izboljševali.