Pregled sindroma CHARGE

Vsebina

• Genetika sindroma CHARGE
• Incidenca
• Simptomi
• Diagnoza
• Zdravljenje
• Kakovost življenja ljudi s sindromom CHARGE

Leta 1981 je bil izraz CHARGE uveden za opis skupin prirojenih napak, ki so bile prepoznane pri otrocih. CHARGE pomeni:

• Koloboma (oko)
• Srčne napake katere koli vrste
• Atresia (hoanal)
• Zaostalost (rasti in / ali razvoja)
• Genitalna anomalija
• Ušesna anomalija

Za natančno klinično diagnozo sindroma CHARGE so potrebna štiri merila, ki pa niso enaka pogojem, iz katerih je kratica. Ta merila so očesni koloboma, hoanalna atrezija, nepravilnosti lobanjskega živca in značilno uho sindroma CHARGE.

Genetika sindroma CHARGE

Gen, povezan s sindromom CHARGE, je bil identificiran na kromosomu 8 in vključuje mutacije gena CHD7 (gen CHD7 je edini gen, za katerega je trenutno znano, da je povezan s sindromom.) Čeprav je zdaj znano, da je sindrom CHARGE kompleksen medicinski sindrom ki jih je povzročila genetska napaka, se ime ni spremenilo. Čeprav se mutacije genov CHD7 podedujejo avtosomno prevladujoče, večina primerov izvira iz nove mutacije in dojenček je običajno edini otrok v družini s sindromom.

Incidenca

CHARGE sindrom se pojavi pri približno 1 od 8.500 do 10.000 rojstev po vsem svetu.

Simptomi

Fizične lastnosti otroka s sindromom CHARGE se gibljejo od skoraj normalne do hude. Vsak otrok, rojen s sindromom, ima lahko različne telesne težave, vendar so nekatere najpogostejše značilnosti:

"C" predstavlja očesni kolobom:

• Ta bolezen prizadene približno 70 do 90 odstotkov ljudi z diagnozo CHARGE sindroma.
• Kolobom je sestavljen iz razpoke (razpoke), ki je običajno na zadnji strani očesa.
• Eno ali obe očesi sta lahko tudi premajhni (mikroftalmus) ali manjkajoči (anoftalmus).

"C" se lahko nanaša tudi na nenormalnost lobanjskega živca:

• 90 do 100 odstotkov ljudi s sindromom CHARGE zmanjša ali popolnoma izgubi občutek za vonj (anosmija).
• 60 do 80 odstotkov ljudi ima težave s požiranjem. U
• Paraliza obraza (paraliza) na eni ali obeh straneh se pojavi pri 50 do 90 odstotkih ljudi s sindromom.
• Zaradi nerazvitega lobanjskega živca je izguba sluha prisotna tudi pri 97 odstotkih otrok s sindromom CHARGE.

"H" predstavlja "srčno napako":

• 75 odstotkov posameznikov prizadenejo različne vrste srčnih napak.
• Najpogostejša srčna napaka je luknja v srcu (napaka atrijske pregrade).

"A" predstavlja atresijo choanae:

• Atresia se nanaša na odsotnost zožitve prehoda v telesu. Pri ljudeh s sindromom CHARGE se zadnji del nosnih sinusov na eni ali obeh straneh zoži (stenoza) ali se ne poveže s hrbtom grla (atrezija).
• Ta atrezija je prisotna pri 43 odstotkih posameznikov s CHARGE sindromom.

"R" predstavlja zaostalost (oviran fizični ali intelektualni razvoj)

• 70 odstotkov posameznikov, ki jih prizadene CHARGE, ima zmanjšan inteligenčni kvocient, ki je lahko od skoraj običajne do hude motnje v duševnem razvoju.
• 80 odstotkov posameznikov prizadene zaviran telesni razvoj, ki ga običajno zaznamo v prvih šestih mesecih življenja. Otroška rast se po dojenčku običajno dohiti.
• Zaviran telesni razvoj je posledica pomanjkanja rastnega hormona in / ali težav s hranjenjem.

"G" predstavlja nerazvitost spolovil: 

• Nerazvite genitalije so opazen znak sindroma CHARGE pri moških, pri ženskah pa ne toliko.
• Nerazvitost genitalij prizadene 80 do 90 odstotkov moških, a le 15 do 25 odstotkov žensk s sindromom.

"E" predstavlja nepravilnosti ušesa:

• Nenormalnosti ušes prizadenejo 86 odstotkov ljudi, ki imajo deformacije zunanjega ušesa, ki jih je mogoče vizualizirati.
• 60 do 90 odstotkov ljudi ima tudi težave z notranjim ušesom, kot so nenormalni polkrožni kanali ali živčne okvare, ki lahko povzročijo gluhost.

Otrok s sindromom CHARGE ima poleg zgoraj naštetih pogostih simptomov še veliko drugih fizičnih težav. To ni v nasprotju s sindromom VATER ali zdaj bolj pogostim izrazom VACTERL sindrom, ki vključuje nadaljnje prirojene okvare.

Diagnoza

Diagnoza sindroma CHARGE temelji na skupini fizičnih simptomov in lastnosti, ki jih prikaže vsak otrok. Trije najbolj zgovorni simptomi so 3 C: Coloboma, Choanal atresia in nenormalni polkrožni kanali v ušesih.

Obstajajo tudi drugi glavni simptomi, kot je nenormalen videz ušes, ki so pogosti pri bolnikih s CHARGE sindromom, manj pogosti pa v drugih pogojih. Nekateri simptomi, kot je srčna napaka, se lahko pojavijo tudi pri drugih sindromih ali stanjih, zato so lahko manj koristni pri potrditvi diagnoze.

Dojenčka, za katerega se sumi, da ima sindrom CHARGE, mora pregledati medicinski genetik, ki sindrom pozna. Genetsko testiranje je sicer mogoče, vendar je drago in ga izvajajo le nekateri laboratoriji.

Zdravljenje

Dojenčki, rojeni s sindromom CHARGE, imajo številne zdravstvene in fizične težave, od katerih so nekatere, na primer srčna napaka, lahko življenjsko nevarne. Za zdravljenje takšne napake bodo morda potrebne številne različne vrste zdravljenja in / ali kirurškega zdravljenja.

Fizična, delovna in govorna terapija lahko otroku pomagajo doseči svoj razvojni potencial. Večina otrok s sindromom CHARGE bo potrebovala posebno izobrazbo zaradi razvojnih in komunikacijskih zamud, ki so posledica izgube sluha in vida.

Kakovost življenja ljudi s sindromom CHARGE

Ker se simptomi katere koli osebe s sindromom CHARGE lahko zelo razlikujejo, je težko govoriti o tem, kakšno je življenje "tipične" osebe s sindromom. Ena študija je proučevala več kot 50 ljudi, ki so živeli s to boleznijo in so bili stari med 13 in 39 let. Na splošno je bila povprečna intelektualna raven teh ljudi na akademski ravni 4. razreda.

Najpogostejše težave so bile zdravstvene težave s kostmi, apneja v spanju, odmik mrežnice, tesnoba in agresija. Na žalost senzorične težave lahko motijo ​​odnose s prijatelji zunaj družine, vendar je terapija, bodisi govorna, fizična ali poklicna, lahko v veliko pomoč. Za družino in prijatelje je koristno, če se zavedajo teh senzoričnih težav, saj so težave s sluhom stoletja napačno obravnavane kot motnje v duševnem razvoju.