Vsebina
S pojavom naprednih molekularno genetskih testov lahko zdravniki zdaj bolj kot kdaj koli prej prepoznajo kromosomske motnje, ki so neposredno ali posredno povezane z boleznijo. Ena od teh je celiakija.V nasprotju z nekaterimi stanji, pri katerih je pozitiven rezultat neposredno povezan s simptomi bolezni, pozitiven rezultat genskega testa za celiakijo kaže na verjetnost in ne na gotovost bolezni. V večini primerov bo verjetnost majhna.
Prepoznavanje genov celiakije
Dve kromosomski mutaciji, znani kot HLA-DQ2 in HLA-DQ8, sta pogosto povezani s celiakijo.
Po definiciji je HLA (človeški levkocitni antigen) celični protein, ki sproži imunski odziv. Pri celiakiji lahko odstopanja v kodiranju HLA povzročijo, da imunski sistem v prisotnosti glutena napade celice tankega črevesa in napade celice.
Kljub temu, da sta HLA-DQ2 in HLA-DQ8 povezana s tem učinkom, mutacija ne pomeni nujno, da boste preboleli bolezen. Dejansko ima kar 40 odstotkov prebivalstva ZDA te mutacije, večinoma pri ljudeh evropskega porekla. Med tistimi, ki nosijo mutacijo, bo v približno odraslih letih bolezen razvilo le približno 1 do 4 odstotke.
Kot rečeno, približno 1 od 100 ljudi v ZDA zboli za celiakijo v takšni ali drugačni obliki s simptomi od resnih do skorajda neobstoječih.
Kaj se zgodi, če ste pozitivni
Pozitivno testiranje na HLA-DQ2 ali HLA-DQ8 ne pomeni, da morate spremeniti svoje prehranjevalne navade, razen če imate simptome bolezni (vključno s poškodbami resic, ki obdajajo tanko črevo). Test vam bo preprosto povedal, da ste nagnjeni k bolezni, nič več.
Glede na to bo večina strokovnjakov za celiakijo svetovala vam in vaši družini redno spremljanje, če bo eden ali več od vas sčasoma postal simptomatičen. To je zato, ker se mutacije HLA prenašajo od starša do otroka, pri čemer nekateri otroci podedujejo dve kopiji mutacije (po eno od vsakega starša), drugi pa samo eno. Tisti, ki podedujejo dva, so najbolj ogroženi.
Če imate simptome in so vsi drugi rezultati testa negativni, lahko pozitivni test HLA upraviči poskusno obdobje, v katerem ustavite gluten in preverite, ali se simptomi izboljšajo.
Beseda iz zelo dobrega
Ljudje, ki sumijo, da imajo celiakijo, bodo pogosto preventivno začeli z brezglutensko dieto, da bi ugotovili, ali se njihovo stanje izboljša. Čeprav je to povsem v redu in ne bo škodilo, lahko preventivni začetek ovira vašo zmožnost natančne diagnoze, če se odločite za testiranje.
To je zato, ker bo standardna celiakijska krvna plošča iskala specifična protitelesa proti glutenu v krvnem obtoku, medtem ko bo endoskopski pregled iskal vizualne dokaze o poškodbah v tankem črevesu. Brez izpostavljenosti glutenu testi ne morejo prepoznati značilnosti bolezni in lahko na koncu vrnejo lažno negativen rezultat.
Ko iščete natančno diagnozo, morate biti izpostavljeni glutenu. Genetski test lahko samo nakaže verjetnost bolezni in ne dokončne diagnoze.