Vsebina
Mačji očesni sindrom (CES, znan tudi kot Schmid – Fraccarov sindrom) je stanje, ki ga povzroča kromosomska nepravilnost, in je ime dobilo po obliki mačjih oči, ki jo povzroča. CES je posledica genetske okvare v kromosomu 22, ki povzroči dodaten fragment kromosoma.Incidenca sindroma mačjega očesa
Sindrom mačjega očesa prizadene moške in ženske in se ocenjuje, da se pojavi pri vsakem od 50.000 do enega od 150.000 posameznikov. Če imate CES, ste verjetno edini v družini, ki ima to bolezen, ker gre za kromosomsko nenormalnost, v nasprotju z genom.
Simptomi
Če imate vi ali vaš otrok CES, se lahko pojavijo številni simptomi. Približno 80 do 99% posameznikov s sindromom mačjega očesa ima naslednje tri skupne simptome:
- Majhni izrastki kože (oznake) zunanjih ušes
- Vdolbine na koži (jamicah) zunanjih ušes
- Odsotnost ali ovira anusa (analna atrezija)
Drugi, pogostejši simptomi sindroma Schmid – Fraccaro vključujejo:
- Odsotnost tkiva z obarvanega dela enega ali obeh očes (koloboma šarenice)
- Prirojene srčne napake
- Nenormalnosti reber
- Nagnjene odprtine navzdol med zgornjo in spodnjo veko
- Okvare sečil ali ledvic
- Nizka rast
- Razcep nepca
- Široko postavljene oči
- Intelektualna okvara
Obstajajo tudi druge manj pogoste prirojene okvare, ki so bile opažene tudi kot del bolezni.
Vzroki
Po podatkih Nacionalne organizacije za redke motnje (NORD) natančen vzrok sindroma mačjega očesa ni popolnoma razumljen. V nekaterih primerih se zdi, da se kromosomska nenormalnost pojavi naključno zaradi napake pri deljenju reproduktivnih celic staršev. V teh primerih ima vaš starš običajne kromosome. V drugih primerih se zdi, da je rezultat uravnotežene premestitve enega od vaših staršev.
Translokacije se pojavijo, ko se deli nekaterih kromosomov odlomijo in preuredijo, kar povzroči premik genskega materiala in spremenjen nabor kromosomov. Če je kromosomska preureditev uravnotežena, kar pomeni, da je sestavljena iz enakomerne izmenjave genskega materiala brez dodatnih ali manjkajočih genskih informacij - je običajno neškodljiva za nosilca.
Zelo redko je, toda nosilci uravnotežene translokacije lahko rahlo prenašajo kromosomske nepravilnosti na svoje otroke.
V drugih redkih primerih ima lahko starš prizadetega otroka označevalni kromosom v nekaterih telesnih celicah in v nekaterih primerih kaže nekatere, morda blage značilnosti motnje. Dokazi kažejo, da se lahko ta kromosomska nepravilnost v nekaterih družinah prenaša skozi več generacij; vendar, kot je bilo omenjeno zgoraj, je izraz povezanih lastnosti lahko spremenljiv. Posledično je mogoče identificirati samo tiste z več ali težjimi lastnostmi.
Staršem prizadetega otroka se lahko priporoči kromosomska analiza in genetsko svetovanje, ki pomagajo potrditi ali izključiti prisotnost nekaterih nepravilnosti, ki vključujejo kromosom 22, in oceniti tveganje za ponovitev.
Diagnostika in zdravljenje
Če imate sindrom mačjega očesa, to pomeni, da ste se z njim rodili. Običajno vam bo zdravnik na podlagi simptomov diagnosticiral vas ali vašega otroka. Genetsko testiranje, kot je kariotip, lahko potrdi prisotnost specifične genske napake v 22-kratnem trikratnem kromosomu ali štirikratnem povezovanju delov kromosoma, ki je povezan s CES.
Zdravljenje CES temelji na simptomih, ki jih imate vi ali vaš otrok. Nekateri otroci bodo morda potrebovali operacijo za odpravo prirojenih napak v anusu ali srcu. Večina ljudi s sindromom mačjega očesa ima povprečno pričakovano življenjsko dobo, razen če imajo življenjsko nevarne fizične težave, kot je huda srčna napaka.