Vsebina
- Vloga genov BRCA
- Mutacije genov BRCA
- Tveganje za nastanek raka dojke
- Kako BRCA mutacije vplivajo na zdravljenje raka dojk
- Genetsko testiranje za BRCA mutacije
- Če ste pozitivni
Ker je mutacija BRCA tako pomemben dejavnik tveganja, se številne ženske z družinsko anamnezo bolezni spodbujajo k genskemu testiranju, da bi ugotovili, ali ga imajo. Takšno testiranje ni rutinsko in zahteva premišljen razmislek o morebitnih naslednjih korakih, če bodo rezultati pozitivni. Možnost odkritja takšne nagnjenosti k raku dojke je lahko zastrašujoča, a nove raziskave o dolgotrajnem preživetju ljudi s temi mutacijami lahko pomagajo umiriti nekatere vaše strahove.
Vloga genov BRCA
Geni, ki so znotraj vsake celice vašega telesa, so sestavljeni iz molekul DNA. So načrt za kodiranje beljakovin, ki jih gradi vaše telo. Geni BRCA so običajni geni, ki delujejo kot tumorski supresorski geni. Vsaka vaša celica vsebuje dve kopiji vsakega gena BRCA (BRCA1 in BRCA2) - eno kopijo vaše matere in eno kopijo vašega očeta.
Glede na tveganje za raka, povezano z mutacijami teh genov, so nekateri presenečeni, ko izvedo, da običajni geni BRCA kodirajo beljakovine, ki preprečiti rast tumorjev, kot sta rak dojke in rak jajčnikov. Natančneje, ti proteini so odgovorni za obnovo poškodb DNK v vaših celicah, ki povzročajo raka.
Morda boste slišali, da jih nekateri imenujejo mutacije B-R-C-A, drugi pa jim lahko rečejo mutacije "braca".
Razumevanje onkogeneze, procesa, ki vodi do rakaMutacije genov BRCA
Mutacije so genetske napake. Obstaja več različnih mutacij genov BRCA in se lahko nahajajo na različnih kromosomih. Najpogostejša sta BRCA1 in BRCA2.
Genske mutacije BRCA so avtosomno recesivne, kar pomeni, da morata biti obe kopiji gena nenormalni, da lahko oseba izgubi običajni učinek proti raku.
Veliko pogosteje je podedovati le en mutiran gen (to je zapisano kot BRCA1 / 2) kot dva izmed njih. Če imate eno mutacijo BRCA, imate genetsko nagnjenost k raku, vendar to ne pomeni, da boste zagotovo razvili raka.
Da bi se rak pojavil, mora biti druga kopija gena mutirana, zaradi česar vaš sistem za popravilo DNK ni primeren za preprečevanje raka. Lahko imate dve nenormalni kopiji gena BRCA, če imate podedovano mutacijo in razvijete pridobljeno mutacijo.
- Podedovane (zarodne) mutacije BRCA preidejo z matere ali očeta na otroka ob spočetju.
- Pridobljene mutacije se pojavijo kot posledica poškodb DNK, povezanih z okoljem, dejavniki življenjskega sloga (kot je kajenje) ali celo normalnimi presnovnimi procesi v celicah. Te se lahko pojavijo kadar koli v življenju osebe.
Tveganje za nastanek raka dojke
Mutacije BRCA so povezan z dedni rak dojke, vendar ne vsi dedni raki dojk so posledica mutacij BRCA.
Na splošno mutacije BRCA predstavljajo 20% do 25% dednega raka dojke in 5% do 10% raka dojke. Še enkrat, povprečno življenjsko tveganje za razvoj raka dojke, če imate BRCA mutacijo, je približno 70%.
Dedni rak dojke, ki ni povezan z mutacijami BRCA, se imenuje družinski rak dojke, ki ni BRCA ali BRCAX. Genske mutacije, povezane z rakom dojke, vključujejo tiste v ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 in TP53. Na odkritje verjetno čaka še veliko več, vendar so raziskave še v začetni fazi.
Pri mlajših od 40 let je približno 10% raka dojke povezanih z BRCA pozitivnimi. V nasprotju s tem je število pri starejših ženskah s to boleznijo približno 5%.
Družinski rak dojkKako BRCA mutacije vplivajo na zdravljenje raka dojk
Mutacije BRCA so običajno povezane z rakom, ki ima višjo stopnjo tumorja, kar je merilo agresivnosti tumorja. Značilnosti tumorja otežujejo zdravljenje.
Poleg tega je rak dojk pri ženskah z mutacijami BRCA (zlasti BRCA1) manj verjeten za estrogenske ali progesteronske receptorje, beljakovine na površini celic raka dojke, zaradi katerih tumorji rastejo, ko se vežejo na te hormone. Za te primere raka dojke je tudi manj verjetno, da bodo pozitivni na HER2.
Čeprav se to sliši kot pozitivno, pomeni, da zdravila, ki so učinkovita za pozitivne na hormonske receptorje in HER2 pozitivne rake dojk, verjetno niso možnosti za ženske z mutacijami BRCA.
Trojno negativni raki dojk, ki nimajo receptorjev HER2, estrogenih ali progesteronskih receptorjev, so pogostejši pri ženskah z mutacijami BRCA kot pri ženskah brez mutacije. Na splošno je trojno negativni rak dojk težje zdraviti, saj niti hormonska terapija niti sredstva, usmerjena v HER, ne bodo učinkovita.
Bolj dobrodošla opomba je, da se rak dojke pri ženskah z mutacijami BRCA ponavadi odziva bolje na neoadjuvantno kemoterapijo (kemoterapijo pred operacijo) kot pri ženskah brez teh mutacij.
Genetsko testiranje za BRCA mutacije
Na splošno genetsko testiranje genov za rak dojke ni standardno. Vendar je pogosto priporočljivo za ženske, ki imajo družinsko anamnezo raka dojke ali ki so že imele raka dojke v mladosti.
Če razmišljate o testiranju genov za rak dojke, se pred testom pogovorite s svojim zdravnikom in / ali genetskim svetovalcem. Morda se boste soočili z nekaterimi glavnimi odločitvami, če boste pozitivno preizkusili gene BRCA ali druge gene za rak dojke (pogosto imenovane mutacije genov, ki niso BRCA).
Čeprav obstajajo jasne zdravstvene indikacije, zakaj bi vam takšno testiranje lahko koristilo, ni mogoče zanikati, da gre za čustveno nabito odločitev. Mnoge ženske se želijo preizkusiti na vse mogoče načine, druge pa se raje izogibajo vedenju o svojem tveganju, saj iz tega ne bo nikoli nič.
Če se mučite z odločitvijo, da nadaljujete s testiranjem BRCA, vam bo morda koristil pogovor s svojimi najdražjimi o tem, kako lahko ravnate s svojimi rezultati. Če menite, da bi vam kakšna podpora lahko pomagala pri testiranju, lahko prosite nekatere ožje družinske člane, ki bi jim to tudi koristilo, da se preizkusijo z vami.
Ne glede na vašo odločitev morate zagotovo dobiti priporočene mamografije.
Čeprav vaš nosilec zdravstvenega zavarovanja morda ne bo pokril stroškov genetskega testiranja, če ne veljate za visoko tvegano, se vseeno lahko preizkusite in ga po želji plačate iz žepa.
Upoštevajte, da negativni rezultat testa (brez identificiranih genov za rak dojke) ne pomeni, da ne boste zboleli za rakom dojke. Tudi pozitivno testiranje ne pomeni, da boste popolnoma zboleli za rakom dojke.
Če ste pozitivni
Pozitiven rezultat (identificiran gen za rak dojke) lahko pomeni, da boste morali opraviti presejalne mamografije v mlajših letih (pred 40. letom).
Jasnih priporočil glede zdravljenja pozitivnih genetskih testov ni, ker veliko žensk s temi rezultati ne razvije raka dojke. Ni pravilne ali napačne odločitve. Ali se boste na tej stopnji nadaljevali, je zelo osebna odločitev, ki jo morate natančno sprejeti, ko se seznanite s svojim primerom in vsemi svojimi možnostmi.
Preprečevanje raka dojk
Na tej stopnji je pomembno, da razmišljate o preprečevanju raka dojke. Medtem ko zdravo prehranjevanje in gibanje ne moreta preprečiti raka dojke, strokovnjaki predlagajo, da izogibanje konzervansom, uživanje antioksidantov (ki jih najdemo v svežem sadju in zelenjavi) in ne kajenje lahko zmanjša tveganje za vse vrste raka. Pomembno je tudi, da se z zdravnikom pogovorite o uporabi hormonskih terapij (na primer tistih, ki uporabljajo peroralne kontraceptive).
Nekatere ženske z mutacijami BRCA se odločijo za uporabo hormonske terapije, ki se običajno uporablja za zdravljenje raka dojke. Vendar zdravljenje s hormoni ni brez tveganj in morda ne bo preprečilo raka.
Druga možnost: profilaktična mastektomija. To je kirurško odstranjevanje dojk (običajno temu sledi rekonstrukcija), kadar obstaja velika nevarnost raka dojke. Profilaktična mastektomija je zelo osebna izbira, ki jo morate pretehtati s svojim zdravnikom.
Vrste kirurgije mastektomijeBRCA mutacije in drugi raki
Rak jajčnikov se pojavi pri približno 1,3% žensk v splošni populaciji. Pri tistih z mutacijami BRCA1 naj bi 39% razvilo rak jajčnikov, medtem ko bo od 11% do 17% tistih z mutacijo BRCA2 razvilo bolezen.
Obstajajo tudi drugi raki, ki so lahko povezani z mutacijami BRCA, kot so rak prostate, rak trebušne slinavke in celo pljučni rak.
Psihološki učinki pozitivnega testa
Če ste vi ali sorodnik dobili pozitiven test, vas lahko prevzame skrb zaradi raka dojke. Ta reakcija ni običajna, vendar ste dolžni rešiti svoja čustva glede te težave. Če ste predhodno zasedeni s tveganjem za nastanek raka dojke, vam lahko pomaga pogovor s terapevtom, ki vas bo poslušal in vam ponudil strategije za obvladovanje vaših občutkov in zaskrbljenosti.
Beseda iz zelo dobrega
Ko dobite rezultate BRCA, se lahko skupaj s svojim zdravnikom in genetskim svetovalcem odločite za vaše nadaljnje korake, ki bodo vključevali presejanje raka dojke in morebitne druge terapije, kot sta hormonska terapija ali operacija. Izgovorite svoje pomisleke. Zastavite svoja vprašanja. Pomembno je, da ste prepričani, kaj počnete po testiranju BRCA.