Vsebina
Ekstrofija mehurja (BE) je redka prirojena okvara, pri kateri se plodov mehur razvije zunaj telesa. BE se med nosečnostjo pogosto ugotovi z ultrazvokom in zdravi s kirurškim posegom v nekaj mesecih po rojstvu otroka. Kirurgija mnogim otrokom pomaga pri nadzoru mehurja in odpravi morebitne dodatne deformacije.Ekstrofija mehurja je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Raziskave iz American Journal of Medical Genetics ugotovi, da je skupna razširjenost BE 2,07 na vsakih 100.000 rojstev.
BE povzroči, da se mehur in sečnica (cev, ki odvaja urin) oblikuje zunaj telesa. Tudi mehur je lahko raven kot okrogel, izpostavljeni mehur in sečnica pa ne moreta shraniti urina. Poleg tega se koža, mišice in kolčni sklepi v spodnjem delu trebuha morda ne bodo pravilno povezali in lahko pride do deformacij v spolovilih.
Simptomi
Zdravniki pogosto prepoznajo BE med rutinskim ultrazvokom nosečnosti. V drugih primerih je napaka vidna šele po rojstvu otroka. Glavni simptom BE je uhajanje urina iz odprtega mehurja. Otrok z BE bo imel težave z nadzorom mehurja in se bo boril z nadzorom mišic trebuha in prebavnega trakta.
Drugi simptomi se od otroka do otroka razlikujejo, lahko pa vključujejo:
- Sečnica se ne tvori popolnoma: Redko prirojeno stanje, imenovano epispadija, lahko prizadene genitalije. Pri dečkih s tem stanjem je sečnica morda odprta na vrhu penisa in ne na konici. Pri dekletih je odprtina postavljena višje, kot bi bila običajno.
- Širše sramne kosti kot običajno: Sramne kosti se običajno združijo za zaščito mehurja, sečnice in trebušnih mišic. Pri otrocih z BE te kosti niso povezane, kolki ostanejo navzven.
- Nenormalen razvoj genitalij: Fantje z BE imajo lahko krajši in ukrivljen penis, medtem ko moda niso tam, kjer so običajno. Nekateri fantje s tem stanjem imajo lahko kilo. Hernije so izbokline v dimljah, ki lahko povzročijo bolečino in nelagodje, zlasti pri kašljanju in dvigovanju. Pri deklicah sta lahko klitoris in majhne sramne ustnice ločena, nožnica in sečnica pa lahko krajši. Maternica, jajcevodi in jajčniki na splošno niso prizadeti.
- Premik trebušnega gumba ali popkovnična kila: Popkovne kile običajno ne povzročajo bolečin, vendar se pojavijo kot izboklina blizu popka. Običajno so prisotni ob rojstvu in jih je mogoče opaziti, ko se otrok trudi za odvajanje ali kašlja.
- Vesicoureteral refluks ali VUR: VUR povzroči, da urin potuje nazaj po ledvicah. To stanje se lahko razvije po operaciji za popravilo in zapiranje mehurja.
Vzroki
BE običajno nastopi zgodaj v razvoju ploda približno 4-5 tednov po spočetju, vendar raziskovalci ne vedo natančno, zakaj se to zgodi.
Predlagano je, da ima lahko genetika pomembno vlogo. Nekateri raziskovalci verjamejo, da bi imel otrok, katerega starš ima BE, večje tveganje za razvoj bolezni. Poleg tega bivanje brata in sestre s tem stanjem povečuje tveganje, čeprav je tveganje razmeroma majhno. Na žalost so teorije o dejavnikih tveganja za genetsko in družinsko zgodovino večinoma špekulativne ali pa imajo le omejene raziskave in dokaze, ki jih podpirajo.
Raziskave, objavljene v medicinski reviji Otroška urologija predlaga starost mater, rasa (BE je pogostejša pri belcih kot pri drugih rasah) in vrstni red rojstva (večina primerov BE je videti pri prvorojencih) so dejavniki tveganja za BE. Vendar to poročilo ne vsebuje nobenih dokazov o podedovane mutacije, ki bi lahko imele vlogo pri razvoju stanja.
Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnjeDiagnoza
Diagnozo BE pogosto postavimo pred rojstvom otroka z ultrazvokom ali magnetno resonanco. Znaki tega stanja, ki jih lahko vidimo na ultrazvoku ali MRI, vključujejo:
- Mehur, ki se ne polni ali prazni pravilno ali v celoti
- Popkovina, ki je na trebuhu ploda nižja od običajne
- Ločene sramne kosti: sramne kosti so del kostnic, ki tvorijo medenico.
- Manjše genitalije kot običajno
V nekaterih primerih se stanje ne diagnosticira, dokler se otrok ne rodi, diagnoza pa se postavi z iskanjem posebnih značilnosti, vključno z odprtim mehurjem in fizičnimi nepravilnostmi v spolovilih, medenici in trebuhu.
Zdravljenje
Kirurgija je glavno zdravljenje eksstrofije mehurja. Nekateri otroci bodo potrebovali veliko operacij, ki jih bodo izvajali več let, ko bodo rasli in se razvijali. Večina otrok bo sčasoma imela popolnoma delujoč mehur in normalno videti genitalije.
Prva operacija pri tem stanju se zgodi, ko je novorojenček star le nekaj dni. Ta začetna operacija je rekonstruktivna, ki mehur postavi nazaj v telo, tako da deluje pravilno in se zdi normalno. Dodatne operacije se lahko izvajajo, ko je otrok starejši in ima nadzor nad mehurjem, ki je običajno star približno 4 ali 5 let. To lahko vključuje operacijo za rekonstrukcijo genitalij in popravilo medeničnih kosti, če je potrebno.
Napoved
Če se ne zdravijo, otroci z BE ne bodo mogli zadrževati urina in bodo imeli večjega tveganja za raka na mehurju. Poleg tega lahko pomanjkanje zdravljenja ali zapoznelo zdravljenje vodi do spolne disfunkcije. Kirurško zdravljenje bo zmanjšalo možnost tovrstnih zapletov.
Otrok, ki je imel kirurško popravilo BE, bo potreboval nekaj življenjske oskrbe, vključno z rednimi pregledi in ultrazvoki, da bodo ledvice in mehurji zdravi in dobro delovali. Morda bo treba obravnavati tudi čustvena vprašanja.
Vendar pa večinoma uspešno zdravljenje pomeni, da lahko otroci z BE odrastejo z zdravim delovanjem mehurja. Poleg tega bi morala biti spolna funkcija odraslih normalna, pretekla vprašanja BE pa ne bodo vplivala na sposobnost imeti otroke. Obstaja večje tveganje za mater, ki je imela operacijo za popravilo BE, ker je njeno maternično tkivo lahko nestabilno, vendar lahko spremljanje med nosečnostjo in načrtovani C-rez zmanjša zaplete.
Beseda iz zelo dobrega
Ker vzroki za eksstrofijo mehurja niso znani, tega stanja ni mogoče preprečiti. Vendar je dolgoročna prognoza za otroke, rojene z ekstrofijo mehurja, dobra.
Večina otrok, ki se kirurško zdravijo zaradi BE, bo imela normalno in zdravo mehur in spolno funkcijo. Poleg tega večina ne bo imela omejitev glede življenjskega sloga in stanje ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.