Vprašajte strokovnjaka
Predstavljeni strokovnjaki:
David Michael Euhus, dr.
Ste bili vi ali družinski član pregledani zaradi mutacije genov BRCA in ste bili negativni? Če še vedno sumite na družinsko povezavo zaradi zgodovine dojk ali drugih vrst raka ali raka dojke pred 50. letom starosti, obstajajo razlogi za nadaljevanje iskanja odgovorov.
"Znano je, da je deset odstotkov vseh rakov dojk dednih," pravi David Euhus, direktor kirurgije dojk pri Johns Hopkinsu. "Toda iz istosvojnih dvojčkov vemo tudi, da ima do 25 odstotkov družinsko komponento." To pomeni, da je dodatnih 15 odstotkov vseh rakov dojk lahko dednih, vendar še ne poznamo genskih mutacij.
Večino dednih rakov dojk, ki jih trenutno prepoznamo, povzroča mutacija genov BRCA1 ali BRCA2. Ti geni običajno pomagajo pri zatiranju rasti tumorjev, toda kadar so nekateri deli genskega zaporedja nepravilni, obstaja večja verjetnost, da nastanejo tumorji.
Toda v zadnjih nekaj letih so odkrili nekaj novih genetskih mutacij, povezanih s povečanim tveganjem za nastanek raka dojke. Z ustreznim genetskim svetovanjem boste morda zdaj lahko dobili odgovore, ki še pred nekaj leti niso bili na voljo.
"Vsaka družina je drugačna," pravi Euhus. "Vsak ima edinstven vpliv drugih genov." To pomeni, da genetska mutacija, znana po povečanju možnosti za nastanek raka dojke, morda ne bo zaskrbljujoča, razen če obstaja drug nabor mutacij v drugem nizu genov, kar pomeni, da so spodaj naštete mutacije le del slike.
Euhus si ogleda vso družinsko zgodovino in včasih nekatere fizične lastnosti. Opisuje nekaj najpogostejših mutacij - z enim velikim opozorilom. "Vsak od teh je le delček odstotka celotnega raka dojke," pravi. Kljub temu, če je rak v družini, bo morda pomagalo iskati genski namig. Nekatere dodatne genetske mutacije, ki lahko prispevajo k tveganju za raka, vključujejo:
- CHEK2: To je eden od vzrokov za Li-Fraumenijev sindrom, ki predstavlja nekoliko večje tveganje za nastanek raka dojke, običajno pozitivnega na estrogen ali progesteron. V družini se lahko pojavijo raki ščitnice, ledvic, debelega črevesa in danke.
- PALB2: To je včasih znano tudi kot BRCA3. Močnega povezovanja z rakom jajčnikov ni, čeprav se zdi, da je v nasprotnem primeru družinska anamneza zelo podobna tistim z mutacijo BRCA2.
- PTEN: Mutacija tega gena povzroča Cowdenov sindrom in povečuje tveganje za rak dojk, maternice, prebavil in ščitnice. Znano je, da imajo ljudje s Cowdenovim sindromom velike glave sorazmerno z njihovo višino, pa tudi nerakave tumorje kože in drugih organov.
- Bankomat: Če je mutacija podedovana od enega samega starša, včasih poveča tveganje za nastanek raka dojke. Ko podeduje oba starša, povzroči prirojeno bolezen, imenovano ataksija-telangiektazija, in poveča tveganje za levkemijo ali limfom.
- TP53: Mutacija tega gena povzroči Li-Fraumenijev sindrom in nekoliko poveča tveganje za nastanek estrogena, progesterona in HER2 / neu-pozitivnega ali trojno pozitivnega raka dojke pred 35. letom starosti.
- CDH1: Ta mutacija lahko povzroči dedni sindrom razpršenega raka želodca, kar znatno poveča tveganje za raka na želodcu in zmerno poveča tveganje za vrsto raka dojke, imenovano lobularni karcinom.
- STK11: Mutacija tega gena povzroči Peutz-Jeghersov sindrom, ki povečuje tveganje za nastanek raka trebušne slinavke, dojke in drugih vrst. Včasih ta gen mutira spontano, kar pomeni, da ima lahko mutacijo samo ena oseba v družini. Ljudje s Peutz-Jeghersevim sindromom imajo lahko veliko kroničnih lezij v ustih in ustnicah. Kot otroci imajo lahko na prstih in sluznicah temno modre ali rjave madeže ali pege, vključno z ustnicami, nosnicami, očmi in anusom.
Kaj storiti, če sumite na družinski rak dojk
Poiščite genetsko svetovanje.
Zdaj je težko poznati razlike med genetskimi informacijami, ki so pomembne, nepomembne ali preprosto še nerazumljene. Potrebujete nekoga, ki lahko postavi prava vprašanja o vaši družinski zgodovini in vam pomaga razložiti rezultate testa. Vedno sodelujte z genetskim svetovalcem, ki lahko postavlja vprašanja, svetuje in naroči pravo testno ploščo za vašo družinsko situacijo.
Ponovno preizkusite.
Danes je znanih več mutacij ali mutacij, ki povzročajo raka, v kombinaciji z okoljskimi dejavniki v primerjavi s celo nekaj leti nazaj.
Posvetujte se z dojkinim kirurgom.
Če vaše genetsko svetovanje in testiranje prinese kakršne koli rezultate, ki vas skrbijo, vam bo dojčni kirurg morda pomagal pretvoriti zaplet statističnih podatkov v akcijski načrt za nadaljnje ukrepe.