Vsebina
Battenova bolezen je izjemno redka in usodna motnja, ki prizadene živčni sistem. Večina otrok začne kazati simptome med petim in desetim letom, ko lahko prej zdrav otrok začne kazati znake napadov ali težav z vidom. V mnogih primerih so zgodnji znaki zelo subtilni, kot so okornost, motnje učenja in poslabšanje vida. Večina ljudi z Battenovo boleznijo umre v najstniških letih ali v zgodnjih dvajsetih letih.Battenova bolezen je najpogostejša nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL). Prvotno je bila Battenova bolezen mladostniška NCL, v zadnjih letih pa so pediatri bolezen Batten uporabili za opis večine pojavnosti NCL.
Battenova bolezen je izjemno redka. Ocenjuje se, da prizadene enega od vsakih 50.000 rojstev v ZDA. Čeprav se primeri pojavljajo po vsem svetu, je Battenova bolezen pogostejša v delih severne Evrope, na primer na Švedskem ali Finskem.
Battenova bolezen je avtosomno recesivna motnja, kar pomeni, da se pri otroku pojavi le, če oba starša nosita gene za bolezen. Če ima otrok le enega od staršev z genom, se ta otrok šteje za prenašalca in lahko gen prenese na svojega otroka, kar povzroči Battenovo bolezen, če gen nosi tudi njegov partner.
Simptomi
Z napredovanjem motnje pride do izgube nadzora nad mišicami, hudih možganskih tkiv, atrofije možganskih tkiv, postopne izgube vida in zgodnje demence.
Diagnoza
Ker prvi znaki Battenove bolezni običajno vključujejo vid, se na Battenovo bolezen pogosto prvič sumi med rutinskim pregledom oči. Vendar je ni mogoče diagnosticirati samo z očesnim pregledom.
Battenova bolezen se diagnosticira na podlagi simptomov, ki jih ima otrok. Starši ali otrokov pediater lahko opazijo, da se je pri otroku začelo pojavljati težave z vidom ali napadi. Izvedejo se lahko posebne elektrofiziološke študije oči, na primer vizualno odzivni odziv ali elektroretinogram (ERG).
Poleg tega se lahko opravijo diagnostični testi, kot so elektroencefalogram (EEG za iskanje napadov) in slikanje z magnetno resonanco (MRI, za iskanje sprememb v možganih). Vzorec kože ali tkiva (imenovan biopsija) se lahko pregleda pod mikroskopom in poišče kopičenje lipofuscinov.
Zdravljenje
Za zdaj še ni na voljo nobenega posebnega zdravljenja, ki bi pozdravilo ali upočasnilo napredovanje Battenove bolezni, vendar obstajajo načini zdravljenja za obvladovanje simptomov in boljše počutje otroka. Napade je mogoče nadzorovati z zdravili proti napadom in po potrebi zdraviti druge zdravstvene težave.
Fizikalna in delovna terapija lahko pomagata bolniku, da čim dlje vztraja pri fizičnem delovanju, preden mišice atrofirajo. Nekatere študije so pokazale zgodnje podatke, da lahko odmerki vitamina C in E pripomorejo k upočasnitvi bolezni, čeprav nobeno zdravljenje ni preprečilo, da bi bila smrtna. Nedavno je FDA odobrila zdravilo, imenovano cerliponaza alfa (Brineura), ki je na voljo določeni vrsti Battenove bolezni. Brineura lahko pri nekaterih otrocih upočasni izgubo sposobnosti hoje. Pred kratkim naj bi bilo zdravilo antisense oligonukleotid (milasen) prvo zdravljenje po meri za genetsko bolezen.
Skupine za podporo, kot je Združenje za podporo in raziskave bolezni Batten, nudijo podporo in informacije o zdravljenju in raziskavah. Srečanje z drugimi družinami, ki so šle skozi isto ali so v isti fazi, je lahko v veliko oporo pri spopadanju z Battenovo boleznijo. Medicinske raziskave še naprej preučujejo motnjo, da bi upali prepoznati učinkovita zdravljenja v prihodnosti.