Tveganje za tumorje jajčnikov in kožni rak se poveča s sindromom bazalnoceličnega nevusa (imenovanega tudi Gorlinov sindrom ali nevezni bazalnocelični karcinom), redkim avtosomno dominantnim genetskim sindromom raka. Značilnosti, povezane s sindromom bazalnoceličnega nevusa, lahko vključujejo naslednje:
Razvoj več kot 2 bazalnih karcinomov (rak zunanje plasti kože) pred 20. letom starosti
Ciste v čeljusti
Značilen videz obraza
Kalcifikacija falksa (sprememba videza lobanje, ki je vidna na rentgenskih žarkih)
Jame na dlaneh in podplatih
Makrocefalija (povečana velikost glave)
Nenormalnosti reber ali vretenc
Povečano tveganje za medulloblastom (maligni možganski tumor) v otroštvu
Povečano tveganje za srčne ali jajčnikove fibrome (benigni ali nekancerogeni tumorji)
Sindrom bazalnoceličnega nevusa povzročajo spremembe v tumorskem supresorskem genu, imenovanem PTCH1. Ta gen se nahaja na kromosomu 9. Mutacije tega gena lahko povečajo tveganje za nekatere vrste raka.
Molekularno genetsko testiranje PTCH1 je na voljo na klinični osnovi.
Tumorski supresorski geni običajno nadzorujejo rast celic in smrt celic. Vsak človek se rodi z dvema kopijama vsakega tumorskega supresorskega gena, eno podedovano od matere in drugo od očeta. Obe kopiji gena za supresor tumorja je treba spremeniti ali mutirati, preden lahko oseba razvije raka. S sindromom bazalnoceličnega nevusa prva mutacija podeduje mati ali oče. To se zgodi v 70% do 80% primerov. V 20% do 30% primerov prva mutacija ni podedovana. Nastane prvič (de novo) pri prizadeti osebi. Ali de novo ali podedovana, je ta prva mutacija prisotna v vseh celicah telesa od spočetja. Imenuje se mutacija zarodne linije.
Ali bo oseba, ki ima mutacijo zarodne linije, razvila raka in kje se bo rak (-i) razvil (-a), je odvisno od tega, kje (katere vrste celic) se zgodi druga mutacija. Če je na primer druga mutacija v koži, se lahko razvije kožni rak. Če je v jajčniku, se lahko razvije rak jajčnikov. Proces razvoja tumorja dejansko potrebuje mutacije v več genih za nadzor rasti. Izguba obeh kopij PTCH1 je le prvi korak v postopku. Kaj povzroča te dodatne mutacije, ni znano. Možni vzroki so kemična, fizična ali biološka izpostavljenost okolja (na primer sončni svetlobi) ali naključne napake, ko se celice kopirajo.
Nekateri ljudje, ki so podedovali mutacijo genske supresorske genske linije, morda nikoli ne razvijejo raka. To je zato, ker nikoli ne dobijo druge mutacije, ki je potrebna za izločitev funkcije gena in začetek procesa tvorbe tumorja. Zaradi tega lahko kaže, da rak preskoči generacije v družini. Toda v resnici je mutacija prisotna. Ljudje z mutacijo PTCH1, ne glede na to, ali razvijejo raka, imajo 50/50 možnosti, da mutacijo prenesejo na vsakega od svojih otrok.
Pomembno je tudi vedeti, da se gen, ki je odgovoren za bazalnocelični nevusov sindrom, ne nahaja na spolnih kromosomih. Zato lahko mutacije podedujemo z materine ali očetove strani družine.
Če imate v družini anamnezo raka, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom in vprašajte, ali bi vas morali pregledati zaradi sindroma družinskega raka in pregledati razvoj nekaterih tumorjev.