Vsebina
Aplasia cutis congenita je kožna motnja, zaradi katere se otroci rodijo z manjkajočim obližem kože. Aplasia cutis congenita se lahko pojavi sama po sebi ali kot simptom drugih motenj, kot sta Johanson-Blizzardov sindrom in Adams-Oliverjev sindrom. Aplasia cutis congenita je lahko podedovana ali se pojavi brez kakršne koli družinske anamneze. Motnja prizadene moške in ženske vseh narodnosti in se pojavi pri približno 1 od 10.000 rojstev.Raziskovalci niso prepričani, kateri geni povzročajo aplasia cutis congenita, vendar sumijo, da so geni, ki vplivajo na rast kože, lahko mutirani. V nekaterih primerih lahko stanje povzroči izpostavljenost metimazolu, zdravilu za zdravljenje hipertiroidizma. Druge primere lahko povzroči tudi virus ali katera koli poškodba otroka med nosečnostjo. Če je pogoj podedovan, ga ponavadi prenese samo en starš.
Znaki in simptomi
Otroku, rojenemu z aplasia cutis congenita, bo manjkal obliž kože, običajno na lasišču (70 odstotkov posameznikov). Manjkajoče lise se lahko pojavijo tudi na trupu, rokah ali nogah. Večina otrok ima le en manjkajoč obliž kože; manjka pa lahko več popravkov. Prizadeto območje je običajno pokrito s tanko prozorno membrano, je dobro definirano in ni vneto. Odprto območje je lahko videti kot čir ali odprta rana. Včasih se manjkajoči obliž kože pozdravi, še preden se otrok rodi. Manjkajoči obliž je običajno okrogel, lahko pa je tudi ovalne, pravokotne ali zvezdaste oblike. Kako velik je obliž, se razlikuje.
Če se na lasišču pojavi aplasia cutis congenita, je lahko pod manjkajočim obližem okvara lobanje. V tem primeru je okoli obliža pogosto izkrivljena rast las, znana kot znak za ovratnik. Če je prizadeta kost, obstaja večje tveganje za okužbe. Če je kost močno ogrožena, je lahko izpostavljena možganska obloga in tveganje za krvavitev se poveča.
Pridobivanje diagnoze
Aplasia cutis congenita se diagnosticira na podlagi videza dojenčkove kože. Napake lahko opazimo takoj po rojstvu. Če se obliž pozdravi pred rojstvom otroka, bodo na prizadetem območju manjkali lasje. Za diagnozo stanja niso potrebni posebni laboratorijski testi. Za zelo velike okvare lasišča, zlasti tiste z znakom lasnega ovratnika, je treba raziskati morebitne osnovne okvare kosti ali mehkega tkiva.
Zdravljenje
Najpogosteje je edino zdravljenje, ki je potrebno za prirojeno aplasia cutis, nežno čiščenje prizadetega območja in nanos srebrovega sulfadiazina, da se obliž ne izsuši. Najbolj prizadeta območja se bodo v nekaj tednih zacelila sama, kar bo povzročilo nastanek brazgotine brez dlake. Majhne kostne napake se običajno tudi same zaprejo v prvem letu življenja. Običajno se je mogoče izogniti operaciji, razen če je manjkajoča površina kože velika ali če je prizadetih več predelov lasišča.