Vsebina
- Simptomi
- Fizične značilnosti
- Razvojne značilnosti
- Značilnosti vedenja
- Nevrološke značilnosti
- Vzroki
- Diagnoza
- Zdravljenje
Medtem ko bodo otroci s Angelmanovim sindromom imeli značilne značilnosti in simptome, se stanje običajno prepozna šele, ko je otrok star od šest do 12 mesecev. Ker je stanje tako redko, Angelmanov sindrom pogosto napačno diagnosticirajo kot avtizem ali cerebralno paralizo.
Čeprav Angelmanovega sindroma ni mogoče pozdraviti, lahko antikonvulzivi, fizikalna terapija, delovna terapija ter govorna in jezikovna terapija bistveno izboljšajo kakovost življenja. Prizadeti lahko živijo normalno življenjsko dobo, vendar bodo vedno potrebovali vseživljenjsko oskrbo.
Simptomi
Angelmanov sindrom je dobil ime po britanskem pediatru Harryju Angelmanu, ki je leta 1965 stanje opisal na podlagi njegovih značilnih simptomov. Te značilnosti lahko na splošno razvrstimo kot fizične, razvojne, vedenjske in nevrološke.
Fizične značilnosti
Enako kot je Downov sindrom mogoče prepoznati po posebnih nepravilnostih glave in obraza, je za Angelmanov sindrom značilen nesorazmerno majhen obseg glave. Simptoma običajno ne opazimo ob rojstvu, ampak šele ob razvoju otroka med takrat glava ne uspe zrasti v tandemu s preostalim delom telesa.
Posledica tega je mikrocefalija, stanje, v katerem so možgani neobičajno majhni. Za razliko od nekaterih oblik mikrocefalije, ki so očitne ob rojstvu (na primer novorojenčki, prirojeni okuženi z virusom Zika), so tiste, ki jih povzroča Angelmanov sindrom, prepoznane le med enim in dvema letoma starosti.
Drugi značilni simptomi lahko poleg velikosti glave vključujejo:
- Brahikefalija (raven zadnji del glave)
- Telekant (široko postavljene oči)
- Dvostranske epikantske gube (vidne kožne gube na zgornji in spodnji veki)
- Strabizem (prekrižane oči)
- Macrostomia (široka usta)
- Široko razporejeni zobje
- Konusni prsti s širokimi palci
- Gladke dlani z nenormalnimi gubami
- Hipopigmentacija kože, las ali oči (brez barve)
Angelmanov sindrom ni povezan niti z nenormalno postavo, velikostjo okončin niti s spolnim razvojem. Puberteta in plodnost pri moških in ženskah ne vplivata. Menstruacija in spermatogeneza (razvoj sperme med puberteto) se pojavita bolj ali manj istočasno kot drugi otroci.
Ko se otroci z Angelmanovim sindromom starajo, se lahko kaže postopna stranska ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Nekateri odrasli bodo razvili tudi makrognatijo (nenormalno povečanje čeljusti) in keratokonus (izbočenost roženice).
Pogosta je tudi debelost, zlasti pri odraslih ženskah.
Razvojne značilnosti
Za Angelmanov sindrom je značilna huda razvojna in intelektualna motnja. Tako kot pri fizičnih simptomih motnje tudi razvojni znaki ne bodo opazni, dokler dojenček ne bo dopolnil šest in dvanajst mesecev in bodo določeni mejniki, kot je plazenje, brbljanje ali hlastanje , se ne prikažejo.
Ko bo otrok starejši, bo oslabelost bolj očitna. Medtem ko se obseg okvare lahko razlikuje, bodo otroci in odrasli z Angelmanovim sindromom skoraj vedno imeli hudo do globoko motnjo v duševnem razvoju.
Medtem ko diagnostične vrednosti tega ostajajo sporne, je inteligenčni kvocient inteligence pri odraslih z Angelmanovim sindromom običajno precej pod 70 glede kognitivnih sposobnosti (kar pomeni zmožnost razumevanja in razmišljanja). Na splošno rezultati pod 70 predstavljajo določeno stopnjo učne ali razvojne motnje.
Te omejitve dodatno zaostruje skoraj popolna odsotnost govora in besed. Dejansko bo večina ljudi s Angelmanovim sindromom v svojem besednjaku razvila več kot pet do deset besed (čeprav bo, paradoksalno, ostala neverjetno dovzetna za neverbalne oblike komunikacije).
Drugi razvojni in intelektualni primanjkljaji vključujejo:
- Huda učna ovira, deloma zaradi slabega zadrževanja spomina in kratkega razpona pozornosti
- Motnje fine in bruto motorike zaradi predvsem nevroloških simptomov bolezni
Kljub tem omejitvam Angelmanov sindrom ni progresivna bolezen. Zato se bodo lahko osebe s to fizikalno, poklicno in komunikacijsko terapijo naučile oblačiti, jesti z nožem in vilicami, se odzivati na osnovna navodila in opravljati gospodinjska opravila.
Značilnosti vedenja
Morda najbolj presenetljiva značilnost Angelmanovega sindroma je sreča. To je edinstvena vedenjska lastnost, pri kateri se prizadeti odrasli ali otrok pogosto smeji in nasmehne, hkrati pa ohranja povišano stanje veselja in vznemirljivosti (pogosto značilno z gibi z roko ali mahanjem) ).
Otroci z Angelmanovim sindromom bodo pogosto hiperaktivni in imajo izjemno kratek čas pozornosti. Smeh ali nasmeh bo pogosto dolgotrajen, neizzvan in včasih neprimeren. Kljub fizičnim in intelektualnim omejitvam imajo prizadeti otroci ponavadi neomejeno radovednost in se lahko zdi, da so v stalnem stanju gibanja.
Pogost je tudi nereden spanec, ki običajno povzroči največ štiri do pet ur spanja hkrati. Kronično pomanjkanje spanja lahko še poveča osnovno hiperaktivnost.
Drugi vedenjski znaki vključujejo:
- Potiskanje jezika ali štrleč jezik
- Slinjenje
- Prekomerno žvečenje ali usta
- Nenormalna fascinacija z vodo
Ko bo otrok starejši, se bodo nekatera od teh vedenj začela umirjati. S približevanjem odraslosti se hiperaktivnost in slabi vzorci spanja pogosto lahko umirijo ali popolnoma izginejo.
Nevrološke značilnosti
Angelmanov sindrom je razvrščen kot nevrogenetična motnja, kar pomeni, da osnovni genetski vzrok sproži okvaro funkcij centralnega in perifernega živčnega sistema, kar lahko povzroči vrsto simptomov, ki neposredno in posredno vplivajo na gibanje in druge fiziološke funkcije.
Zgodnji znaki Angelmanovega sindroma običajno vključujejo težave z ravnotežjem in motoriko, povezane z ataksijo (nezmožnost usklajevanja mišičnih gibov). Posledično so gibi pogosto sunkoviti in jih spremlja fino tresenje rok in nog. Otroci bodo pogosto imeli trdo hojo in hodili z dvignjenimi komolci in upognjenimi zapestji. Otrok v približno 10 odstotkih primerov ne bo mogel hoditi brez pomoči.
Sčasoma bo povečan mišični tonus v rokah in nogah skupaj z zmanjšanim mišičnim tonusom v trupu povzročil hiperrefleksijo (pretirani ali ponavljajoči se refleksni odzivi).
Drug značilen nevrološki simptom so napadi. Te se ponavadi prvič pojavijo, ko je otrok star dve do tri leta. Za razliko od drugih oblik epilepsije se vrste napadov pri prizadetem posamezniku lahko zelo razlikujejo in lahko vključujejo tonično-klonične, mioklonične in odsotne napade.
Otroci z napadi, povezanimi z Angelmanom, bodo vedno imeli nenormalne odčitke na elektroencefalogramu (EEG), napravi, ki meri električno aktivnost možganov.
Med posrednimi simptomi Angelmanovega sindroma je pri dojenčkih pogosto slabo hranjenje zaradi nezmožnosti usklajevanja mišic, potrebnih za požiranje ali sesanje. Težava lahko vztraja tudi v odrasli dobi, kar vodi do simptomov gastroezofagealne refluksne motnje (GERB), saj se hrana in kisline vračajo (refluks) iz želodca v požiralnik.
Vzroki
Angelmanov sindrom povzroča napaka v genu, ki se nahaja v kromosomu 15, znan kot gen za ubikvitinsko proteinsko ligazo E3A (UBE3A).
Kromosomi, ki so prisotni v jedru vsake človeške celice, nosijo genetske informacije za vsakega posameznika. Človeške celice imajo običajno 46 kromosomov, vključno z 22 pari (oštevilčeni od 1 do 22) in dvema dodatnima spolnima kromosomoma (označena z X in Y). Ko je otrok spočet, bo vsak od staršev prispeval polovico (ali 23) kromosomov, katerih kombinacija bo določila edinstvene značilnosti otroka.
Z Angelmanovim sindromom je gen UBE3A edinstven po tem, da je v možganih aktiven le materin prispevek; očetje niso. Če materinski gen manjka ali je poškodovan, v možganih ne bo delovne kopije gena UBE3A. Če se to zgodi, se vedno pojavi Angelmanov sindrom.
V približno 70 odstotkih primerov bo kromosomska napaka povzročila popolno izbris 15. kromosoma, vključno z genom UBE3A. Ta napaka se zdi naključna in lahko vpliva na katero koli nosečnost, ne glede na to, ali je Angelmanov sindrom že bil v preteklosti.
Preostali primeri bi vključevali mutacijo gena UBE3A, translokacijo (zamenjavo položaja) UBE3A in drugega gena ali dedovanje dveh očetovskih UBE3A. V primerih mutacije UBE3A imajo matere z Angelmanovim sindromom 50-odstotno možnost, da mutacijo prenesejo na svojega otroka.
Glede na to kar 10 odstotkov primerov nima znanega vzroka.
Diagnoza
Angelmanov sindrom diagnosticiramo predvsem po kliničnem videzu simptomov, ki so skladni z motnjo. Med značilnostmi, ki jih bo zdravnik iskal:
- Značilne nepravilnosti glave ali obraza
- Veselo razpoloženje s pogostim smehom ali nasmehom
- Zamujeni ali zapozneli razvojni mejniki, zlasti odsotnost govora
- Motorična disfunkcija, vključno z ataksijo, finim tresenjem, zamahom z roko in trdo hojo
- Zgodovina napadov in nenormalnih odčitkov EEG
Medtem ko je z genetskim testom mogoče potrditi mutacijo UBE3A in / ali izbris ali neaktivnost 15. kromosoma, kar 20 odstotkov primerov ne bo imelo dokazov o genetskem vzroku.
Za razlikovanje Angelmanovega sindroma od motenj s podobnimi značilnostmi bodo morda potrebne dodatne preiskave. To vključuje avtizem, cerebralno paralizo ali Prader-Willijev sindrom (genetska motnja, pri kateri je delecija kromosoma 15 podedovana po očetu).
Zgodnja diagnoza vam brez izjeme omogoča, da se odločite za terapevtske možnosti, ki lahko izboljšajo življenje in dolgoročen razvoj vašega otroka, če se začne takoj.
Zdravljenje
Angelmanovega sindroma ni mogoče pozdraviti in ni mogoče odpraviti genetske napake. Zdravljenje je v celoti osredotočeno na obvladovanje simptomov in podporo zdravju in dobremu počutju prizadetega otroka ali odrasle osebe.
Antikonvulzivna zdravila so lahko v pomoč pri nadzoru epileptičnih napadov, čeprav je stanje zaradi težav z epileptičnimi napadi težko. Noben antikonvulziv se ni izkazal za učinkovitega pri zdravljenju vseh vrst napadov. Izboljšanje vzorcev spanja, pogosto z uporabo hormona spanja melatonina, lahko prispeva tudi k zmanjšanju napadov.
Fizikalna terapija skupaj s podpornimi naramnicami za gleženj lahko otroku pomaga doseči funkcionalno gibljivost. Pomaga tudi pri ohranjanju gibljivosti sklepov in preprečevanju okorelosti. Delovna terapija se lahko uporablja za poučevanje samooskrbe, na primer oblačenje (običajno z oblačili brez zadrg, gumbov ali vezalk), umivanje zob ali samostojno odhod v kopalnico.
Ustna komunikacija lahko ostane pomemben, dolgoročen izziv tudi v odrasli dobi. Govorna in jezikovna terapija lahko pomaga, če poudarja prepoznavanje besed in lahko izboljša kakovost verbalnih in neverbalnih interakcij.
GERB je pogosto mogoče nadzorovati z dieto, antacidi in zaviralci protonske črpalke (PPI). V hudih primerih bo morda potrebna operacija, znana kot fundoplikacija, ki zaostri ezofagealni sfinkter, skozi katerega lahko hrana in kislina povratita.
V teku so preiskovalne raziskave, da bi ugotovili, ali lahko nekatera farmacevtska sredstva aktivirajo živčne receptorje, za katere verjamejo, da stojijo za Angelmanovim sindromom in drugimi oblikami genetsko povzročenih intelektualnih okvar. Eno takšno zdravilo, znano kot OV101 (gaboxadol), je decembra 2017 hitro raziskalo ameriška uprava za hrano in zdravila.
Beseda iz zelo dobrega
Če spoznate, da ima vaš otrok Angelmanov sindrom, je to lahko travmatičen dogodek, zlasti ker bodo otroci z motnjo vedno potrebovali vseživljenjsko oskrbo. S tem rečeno ni nobenega dokončnega poteka motnje. Nekateri ljudje imajo lahko globoke okvare, drugi pa bodo lahko razvili funkcionalne socialne in komunikacijske spretnosti.
Za vse otroke z Angelmanovim sindromom je značilno splošno stanje sreče in zadovoljstva. Uživajo v igri in človeških stikih ter kažejo globoko željo po osebni interakciji in naklonjenosti.
Čeprav so nekateri hujši simptomi lahko izjemni, se mnogi sčasoma umirijo ali pa popolnoma izginejo. V ta namen je pomembno, da najdete podporo staršev, kot ste vi, ki so vzgojili ali vzgajali otroka s Angelmanovim sindromom. S tem lahko dobite boljši vpogled v svoje trenutne in prihodnje potrebe, kot bi jih lahko katera koli knjiga.
Morda je najboljši način za začetek, da se obrnete na skupino za družinske vire pri fundaciji Angelman Syndrome Foundation, ki vam lahko priskrbi napotnice za podporo, finančno pomoč, zavarovanje in izobraževanje. Dobrodelna organizacija s sedežem v Illinoisu vsako drugo leto organizira tudi družinske konference za podporo družinam in negovalcem, ki živijo s to boleznijo.