Ahondroplazija

Vsebina

• Kaj je ahondroplazija?
• Dejavniki tveganja za ahondroplazijo
• Ahondroplazija Simptomi
• Diagnoza ahondroplazije
• Nevrološke težave pri ahondroplaziji
• Zdravljenje ahondroplazije

Kaj je ahondroplazija?

Ahondroplazija je genetsko stanje, ki vpliva na beljakovine v telesu, imenovano receptor za rastni faktor fibroblastov. Pri ahondroplaziji začne ta beljakovina nenormalno delovati in upočasni rast kosti v hrustancu rastne plošče. To vodi do krajših kosti, nenormalno oblikovanih kosti in nižje rasti; odrasla višina pri ljudeh z ahondroplazijo je med 42 in 56 palcev.

Poleg tega bo 20 do 50 odstotkov otrok, rojenih s to boleznijo, doživelo nevrološke okvare.

Dejavniki tveganja za ahondroplazijo

Genetska napaka se lahko prenese s starša na otroka. Vendar je v približno 80 odstotkih ahondroplazija posledica spontane mutacije (nenadne genetske okvare), ki se pojavi v razvijajočem se zarodku.

Ahondroplazija Simptomi

Sledijo najpogostejši simptomi ahondroplazije; vendar lahko vsak otrok stanje doživlja drugače:

• Skrajšane roke in noge, pri čemer so nadlakti in stegna bolj prizadeti kot podlakti in spodnji del nog
• Velika glava z vidnim čelom in sploščenim nosnim mostom
• Prenatrpani ali neusklajeni zobje
• Ukrivljena spodnja hrbtenica, bolezen, imenovana tudi lordoza (ali odmik nazaj), ki lahko privede do kifoze ali razvoja majhne grbine v bližini ramen, ki običajno mine, ko otrok začne hoditi
• Majhni vretenčni kanali, ki lahko v adolescenci povzročijo stiskanje hrbtenjače
• Sklonjeni spodnji del noge
• Ravne noge, ki so kratke in široke
• Dodaten prostor med srednjim in prstancem (imenovan tudi roka trizoba)
• Slab mišični tonus in ohlapni sklepi
• Pogoste okužbe srednjega ušesa, ki lahko vodijo do izgube sluha
• Zapozneli razvojni mejniki - hoja se na primer lahko pojavi med 18. in 24. mesecem, namesto približno 12 mesecev

Simptomi ahondroplazije so lahko podobni drugim težavam ali zdravstvenim stanjem. Za diagnozo se vedno posvetujte z zdravnikom.

Diagnoza ahondroplazije

Ahondroplazijo lahko diagnosticiramo pred rojstvom z ultrazvokom ploda ali po rojstvu s popolno anamnezo in fizičnim pregledom.

DNK testiranje je zdaj na voljo pred rojstvom, da se potrdijo ultrazvočni izvidi ploda za starše, pri katerih obstaja večje tveganje za rojstvo otroka z ahondroplazijo.

Nevrološke težave pri ahondroplaziji

Nevrološko okvaro povzroča stiskanje, ki nastane, ko otroci rastejo hitreje kot kosti. Zaprta rast kosti na dnu lobanje in hrbtenice lahko povzroči stiskanje hrbtenjače in možganskega debla.

To lahko stisne ključne strukture živčnega sistema, kot so možgansko steblo, hrbtenjača, korenine hrbtenjače in cerebrospinalna tekočina (CSF). Sčasoma lahko to privede do nevroloških primanjkljajev, vključno z:

Cervikomedularna mielopatija

Stiskanje na foramen magnum - kostni luknji na dnu lobanje, skozi katero možgansko deblo in hrbtenjača izstopata iz lobanje - lahko povzroči, da se otrokovo možgansko deblo "prelomi", kar povzroči:

• Zelo živahni refleksi
• Otrplost
• Slabost
• Povečana razdražljivost
• Slabo hranjenje
• Težave s hojo
• Izguba nadzora nad črevesjem in mehurjem
• Apneja v spanju (obdobja med spanjem, ko otrok preneha dihati)

Stiskanje možganskega debla lahko na koncu privede do smrti, če je ne zdravimo, zato morajo starši in zdravniki otrok z ahondroplazijo paziti na te simptome.

Če se kaj od tega zgodi, mora vašega otroka obiskati otroški nevrolog, otroški nevrokirurg ali otroški ortoped, ki vam lahko priporoči MRI preglede glave, vratu ali hrbtenice vašega otroka.

Hidrocefalus

Kadar zoženje v bližini dna hrbtenice preprečuje, da bi CSF prosto tekel okoli možganskega debla ali znotraj in iz lobanje, se CSF zbira v komorah (prostorih v možganih). Posledično stanje je hidrocefalus. Pri dojenčkih je najbolj očiten simptom hidrocefalusa hitro naraščajoč obseg glave. Dodatni simptomi vključujejo:

• Glavoboli
• Razdražljivost
• Letargija
• Bruhanje

Ker je povečana glava pri otrocih z ahondroplazijo normalna, lahko pediatri s posebno tabelo rasti obsega glave ločijo med normalno rastjo in morebitnim hidrocefalusom.

Mielopatija hrbtenjače

Včasih vretenca otrok z ahondroplazijo ne zrastejo dovolj, da bi omogočila dovolj prostora za izhod in vstop v hrbtenjačo živcev, ki bi vstopali in izstopali iz kostnega hrbtenjače.

Če je stisnjena samo ena živčna korenina, lahko otroci občutijo bolečino, otrplost ali šibkost določene roke ali noge. Morda se jim zdi, da raje že pri dojenčkih uporabljajo eno roko nad drugo ali pa se pritožujejo zaradi bolečin v hrbtu ali prizadeti roki.

V hujših primerih se lahko stisne celotna hrbtenjača, kar povzroči šibkost in otrplost celotnega telesa pod ščepcem hrbtenjače ter izgubo nadzora nad črevesjem in mehurjem.

Zdravljenje ahondroplazije

Dojenčke je treba v prvih dveh letih življenja natančno nadzorovati, nato pa jih spremljati vsake dve do dve leti, da se ocenijo zapleti.

Pri oskrbi otrok z ahondroplazijo bodo zdravniki redno opravljali rentgenske žarke za nadzor položaja hrbtenice in spodnjih okončin. Pregledi možganov in hrbtenice z magnetno resonanco pomagajo zdravnikom, da opazijo razvoj hrbtenične stenoze, občasno pa se odredi CT, da vizualizira vretenca v hrbtenici.

Zdravljenje stenoze hrbtenice lahko vključuje dekompresijo in fuzijo.Zdravljenje neusklajenosti spodnjih okončin lahko vključuje operacijo za odpravo okončin.

Če odkrijemo nevarno stisnjeno območje foramen magnum ali hrbtenice, lahko kirurg odstrani kosti in vezi s problematičnega območja, da naredi več prostora za možganske in hrbtenice.

Strukturna celovitost vratu in hrbtenice pri teh postopkih ni ogrožena, bolniki pa se počutijo zelo dobro. Ker otroci še naprej rastejo, bodo morda potrebovali dodatne dekompresije. Kirurška dekompresija je najuspešnejša, če jo izvedemo hitro, saj lahko težave s stiskanjem postanejo trajne v mesecih ali letih, če se ne zdravijo.

Otrok z ahondroplazijo, ki je razvil hidrocefalus, bo morda potreboval ventrikuloperitonealni šant. V tem primeru lahko otroški nevrokirurg lajša kopičenje CSF v otrokovih možganskih komorah tako, da pod kožo postavi dolgo in tanko cevko. En konec je nameščen v prekat, drugi pa v trebuh, kar omogoča, da CSF z nadzorovanim tempom teče iz otrokove glave do mesta, kjer se lahko hitro in varno absorbira v krvni obtok.

Takojšnja identifikacija in sodobni medicinski posegi za otroke z ahondroplazijo lahko optimizirajo njihove možnosti za celo in srečno življenje.