Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Treacher Collinsov sindrom je stanje, ki se prenaša skozi družine (dedne). To povzroča težave s strukturo obraza.
Vzroki
Spremembe v enem od treh genov, TCOF1, POLR1C, ali POLR1D, lahko privede do sindroma Treacher Collins. Stanje se lahko prenese skozi družine (podedovane). Vendar večinoma ni drugega prizadetega družinskega člana.
To stanje se lahko razlikuje od generacije do generacije in od osebe do osebe.
Simptomi
Simptomi lahko vključujejo:
- Zunanji del ušes je nenormalen ali skoraj popolnoma manjka
- Izguba sluha
- Zelo majhna čeljust (mikrognatija)
- Zelo velika usta
- Okvara spodnje veke (koloboma)
- Lasje lasišča, ki segajo v lica
- Razcepljenost neba
Izpiti in testi
Otrok najpogosteje kaže normalno inteligenco. Pregled otroka lahko razkrije različne težave, vključno z:
- Nenormalna oblika oči
- Ravne ličnice
- Razcepljenost neba ali ustnice
- Majhna čeljust
- Nizko nastavljena ušesa
- Nenormalno nastala ušesa
- Nenormalno uho
- Izguba sluha
- Okvare očesa (koloboma, ki sega v spodnji pokrov)
- Znižane trepalnice na spodnji veki
Genetski testi lahko pomagajo pri identifikaciji genskih sprememb, povezanih s tem stanjem.
Zdravljenje
Izguba sluha se obravnava, da se zagotovi boljše delovanje v šoli.
Pomembno je, da ga spremlja plastični kirurg, saj otroci s tem stanjem potrebujejo vrsto operacij za odpravo okvar pri rojstvu. Plastična kirurgija lahko odpravi brado in druge spremembe v strukturi obraza.
Skupine za podporo
FACES: Nacionalna kraniofacijalna zveza - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (Prognoza)
Otroci s tem sindromom običajno rastejo, da postanejo delujoči odrasli normalne inteligence.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Težave pri hranjenju
- Težave pri govorjenju
- Komunikacijske težave
- Težave z vidom
Kdaj se obrnite na zdravnika
To stanje se najpogosteje vidi pri rojstvu.
Genetsko svetovanje lahko pomaga družinam razumeti stanje in kako skrbeti za osebo.
Preprečevanje
Priporoča se genetsko svetovanje, če imate to družinsko anamnezo in želite zanositi.
Alternativna imena
Mandibulofacialna disostoza; Treacher Collins-Franceschettijev sindrom
Reference
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collinsov sindrom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Sindromi z ustnimi manifestacijami. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 311.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.