Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Sindrom Cri du chat je skupina simptomov, ki izhajajo iz manjkajočega dela kromosomskega števila 5. Ime sindroma temelji na otrokovem kriku, ki je visok in zveni kot mačka.
Vzroki
Cri du chat sindrom je redka. Povzroča ga manjkajoči del kromosoma 5.
Večina primerov naj bi se pojavila med razvojem jajčeca ali sperme. Majhno število primerov se pojavi, ko starš preide drugačno, prerazporejeno obliko kromosoma na otroka.
Simptomi
Simptomi vključujejo:
- Krik, ki je visok in lahko zveni kot mačka
- Navzdol naklonjen očem
- Nizka porodna teža in počasna rast
- Nizko nastavljena ali nenormalno oblikovana ušesa
- Intelektualna invalidnost
- Delna tkanina ali fiksiranje prstov na rokah ali nogah
- Ena vrstica v dlani
- Kožne oznake so tik pred ušesom
- Počasen ali nepopoln razvoj motoričnih sposobnosti
- Majhna glava (mikrocefalija)
- Mala čeljust (mikrognatija)
- Široko nastavljene oči
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled. To lahko prikaže:
- Dimeljska kila
- Diastasis recti (ločitev mišic na predelu trebuha)
- Nizek mišični tonus
- Epikantalne gubice, dodatna koža na notranjem kotu očesa
- Težave z zlaganjem zunanjih ušes
Genetski testi lahko pokažejo manjkajoči del kromosoma 5. rentgenski žarki lobanje lahko razkrijejo kakršnekoli težave z obliko osnove lobanje.
Zdravljenje
Ni posebnega zdravljenja. Ponudnik vam bo predlagal načine za zdravljenje ali obvladovanje simptomov.
Starši otroka s tem sindromom bi morali imeti genetsko svetovanje in testiranje, da bi ugotovili, ali ima eden od staršev spremembo kromosoma 5.
Skupine za podporo
5P- Društvo - www.fivepminus.org
Outlook (Prognoza)
Intelektualna invalidnost je pogosta. Polovica otrok s tem sindromom spozna dovolj verbalne spretnosti za komunikacijo. Včasih je mačji krik manj opazen.
Možne zaplete
Zapleti so odvisni od količine intelektualne motnje in telesnih težav. Simptomi lahko vplivajo na sposobnost posameznika, da skrbi zase.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Ta sindrom se najpogosteje diagnosticira ob rojstvu. Vaš ponudnik se bo z vami pogovoril o simptomih vašega otroka. Po odhodu iz bolnišnice je pomembno, da redno obiskujete otroka.
Genetsko svetovanje in testiranje je priporočljivo za vse ljudi z družinsko anamnezo tega sindroma.
Preprečevanje
Ni znanega preprečevanja. Pari z družinsko anamnezo tega sindroma, ki želijo zanositi, lahko razmislijo o genetskem svetovanju.
Alternativna imena
Sindrom brisanja s kromosomom 5p; Sindrom 5p minus; Sindrom mačjega krika
Reference
Bacino CA, Lee B. Citogenetika. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične fizične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 1.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.