Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Apertni sindrom je genetska bolezen, pri kateri se šivi med kostmi lobanje zaprejo prej kot običajno. To vpliva na obliko glave in obraza.
Vzroki
Apertni sindrom se lahko prenaša skozi družine (podedovano) kot avtosomno dominantno lastnost. To pomeni, da mora samo eden od staršev prenesti neustrezni gen, da bi imel otrok stanje.
Nekateri primeri se lahko pojavijo brez znane družinske anamneze.
Apertni sindrom je posledica ene od dveh sprememb FGFR2 gen. Ta genska napaka povzroči, da se nekateri kostni šivi lobanje zaprejo prezgodaj. To stanje se imenuje kraniosinostoza.
Simptomi
Simptomi vključujejo:
- Zgodnje zaprtje šivov med kostmi lobanje, opaženo z izsekavanjem vzdolž šivov (kraniosinostoza)
- Pogoste okužbe ušes
- Fuzija ali huda tkanina 2., 3. in 4. prsta, ki se pogosto imenuje "roke z rokavico"
- Izguba sluha
- Velika ali pozna mehka točka na lobanji dojenčka
- Možen, počasen intelektualni razvoj (razlikuje se od osebe do osebe)
- Vidne ali izbočene oči
- Huda nerazvitost središča
- Nenormalnosti skeleta (okončine)
- Kratka višina
- Tkanje ali združevanje prstov
Nekateri drugi sindromi lahko vodijo do podobnega videza obraza in glave, vendar ne vključujejo hudih lastnosti rok in stopal Apertovega sindroma. Ti podobni sindromi vključujejo:
- Carpenterjev sindrom (kleeblattschadel, deformacija lobanje kleverleaf)
- Crouzonova bolezen (kraniofacijalna disostoza)
- Pfeifferjev sindrom
- Saethre-Chotzenov sindrom
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled. Naredili bodo rentgenske posnetke rok, stopal in lobanje. Vedno je treba opraviti teste sluha.
Genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo Apertovega sindroma.
Zdravljenje
Zdravljenje obsega operacijo za odpravo nenormalne rasti kosti lobanje, kot tudi za fuzijo prstov na roki in nogah. Otroke s to motnjo mora pregledati specializiran kraniofacialni kirurški tim v otroškem zdravstvenem centru.
V primeru težav s sluhom se je treba posvetovati z zdravnikom za sluh.
Skupine za podporo
Otroško kraniofacijalno združenje: www.ccakids.com
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če imate družinsko anamnezo sindroma Apert ali če opazite, da se lobanja vašega otroka ne razvija normalno.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je lahko koristno, če imate to družinsko anamnezo in načrtujete zanositev. Zdravnik lahko med nosečnostjo preizkusi otroka za to bolezen.
Alternativna imena
Acrocephalosyndactyly
Slike
Syndactyly
Reference
Kinsman SL, Johnston MV. Prirojene anomalije centralnega živčnega sistema. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogovor 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindromi kraniosinostoze, povezani s FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.