Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 5/14/2017
Anencefalija je odsotnost velikega dela možganov in lobanje.
Vzroki
Anencefalija je ena najpogostejših okvar nevralne cevi. Okvare nevralne cevi so okvare rojstva, ki vplivajo na tkivo, ki postane hrbtenjača in možgani.
Anencefalija se pojavi zgodaj v razvoju nerojenega otroka. To se zgodi, ko se zgornji del nevralne cevi ne zapre. Zakaj se to zgodi, ni znano. Možni vzroki vključujejo toksine v okolju in nizek vnos folne kisline s strani matere med nosečnostjo.
Natančno število primerov anencefalije ni znano, saj mnoge od teh nosečnosti povzročijo spontani splav. En otrok s tem stanjem poveča tveganje za nastanek drugega otroka z okvarami nevralne cevi.
Simptomi
Simptomi anencefalije so:
- Odsotnost lobanje
- Odsotnost delov možganov
- Nenormalnosti obraza
- Srčne napake
Izpiti in testi
Za potrditev diagnoze se opravi ultrazvok med nosečnostjo. Ultrazvok lahko razkrije preveč tekočine v maternici. To stanje se imenuje polihidramniji.
Matere imajo lahko tudi te preiskave med nosečnostjo:
- Amniocenteza (za iskanje povišanih ravni alfa-fetoproteina)
- Stopnja alfa fetoproteinov (zvišane ravni kažejo na defekt nevralne cevi)
- Raven estrina v urinu
Lahko se opravi tudi test folne kisline pred nosečnostjo.
Zdravljenje
Trenutno ni zdravljenja. O odločitvah o oskrbi se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem.
Outlook (Prognoza)
To stanje najpogosteje povzroči smrt v nekaj dneh po rojstvu.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Ponudnik običajno zazna to stanje med rutinskim prenatalnim testiranjem in ultrazvokom. V nasprotnem primeru se prizna ob rojstvu.
Če se pred rojstvom odkrije anencefalija, bo potrebno nadaljnje svetovanje.
Preprečevanje
Obstajajo dobri dokazi, da lahko folna kislina pomaga zmanjšati tveganje nekaterih okvar pri rojstvu, vključno z anencefalijo. Ženske, ki so noseče ali nameravajo zanositi, morajo vsak dan jemati multivitaminske pripravke s folno kislino. Mnoga živila so zdaj obogatena s folno kislino, da bi preprečili te vrste prirojenih okvar.
Pridobivanje dovolj folne kisline lahko zmanjša možnost napak na nevralni cevi na pol.
Za posebna priporočila glejte folno kislino (folat).
Alternativna imena
Aprosencefalija z odprto lobanjo
Slike
Ultrazvok, normalni plod - prekati možganov
Reference
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Okvare nevralne cevi. V: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike. 6. izd. Elsevier; 2013: pogl. 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Prirojene anomalije centralnega živčnega sistema. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogovor 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Razvojne motnje živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 89.
Datum pregleda 5/14/2017
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinični asistent profesor za pediatrijo, Medicinska univerza v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.