Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 25.7.2017
Ektodermalna displazija je skupina stanj, v katerih je nenormalen razvoj kože, las, nohtov, zob ali znojnih žlez.
Vzroki
Obstaja veliko različnih vrst ektodermalnih displazij. Vsako obliko displazije povzročajo specifične mutacije v določenih genih. Displazija pomeni nenormalen razvoj celic ali tkiv. Najpogostejša oblika ektodermalne displazije običajno prizadene moške. Druge oblike bolezni enako prizadenejo moške in ženske.
Simptomi
Osebe z ektodermalno displazijo se zaradi pomanjkanja znojnih žlez ne morejo potiti ali se zmanjšati.
Pri otrocih, ki imajo to bolezen, imajo lahko njihova telesa težave pri nadzoru vročice. Celo blaga bolezen lahko povzroči zelo visoko vročino, saj se koža ne more znojiti in pravilno nadzorovati temperature.
Prizadeti odrasli ne morejo prenašati toplega okolja in potrebujejo posebne ukrepe za ohranjanje normalne telesne temperature.
Odvisno od prizadetih genov lahko drugi simptomi vključujejo:
- Nenormalni nohti
- Nenormalni ali manjkajoči zobje ali manj kot običajno število zob
- Razcepljena ustnica
- Zmanjšana barva kože (pigment)
- Veliko čelo
- Nizek nosni most
- Tanke, redke lase
- Učne težave
- Slaba sluh
- Slab pogled z zmanjšano proizvodnjo solz
- Oslabljen imunski sistem
Izpiti in testi
Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:
- Biopsija sluznice
- Biopsija kože
- Genetsko testiranje (na voljo za nekatere vrste te motnje)
- Lahko se izvede rentgenski žarki zob ali kosti
Zdravljenje
Za to motnjo ni posebnega zdravljenja. Namesto tega se simptomi obravnavajo po potrebi.
Nekatere stvari, ki jih lahko storite, so:
- Nosite lasuljo in proteze, da izboljšate videz.
- Uporabite umetne solze, da nadomestite normalno trganje in preprečite sušenje oči.
- Razpršite nosnice s slanim pršilom, da odstranite ostanke in preprečite okužbo.
- Vzemite hladilne vodne kopeli ali uporabite vodne pršilnike, da ohranite normalno telesno temperaturo (voda, ki izhlapi s kože, nadomešča hladilno funkcijo znojenja, ki izhlapi iz kože).
Skupine za podporo
Ti viri lahko zagotovijo več informacij o ektodermalnih displazijah:
- Društvo za ektodermalno displazijo - www.ectodermaldysplasia.org
- Nacionalna fundacija za ektodermalne displazije - www.nfed.org
- Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-sysplasia
Outlook (Prognoza)
Če imate običajno različico ektodermalne displazije, ne boste skrajšali življenjske dobe, vendar morate stalno spremljati regulacijo temperature in druge težave, povezane s tem stanjem.
Možne zaplete
Zdravstvene težave tega stanja lahko vključujejo:
- Poškodbe možganov, ki jih povzroča povišana telesna temperatura
- Napadi, ki jih povzroča visoka vročina (febrilni napadi)
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite za sestanek s svojim zdravstvenim delavcem, če vaš otrok kaže simptome te motnje.
Preprečevanje
Če imate družinsko anamnezo ektodermalne displazije in nameravate imeti otroke, se priporoča genetsko svetovanje. V mnogih primerih je možno diagnosticirati ektodermalno displazijo, medtem ko je otrok še vedno v maternici.
Alternativna imena
Anhidrotična ektodermalna displazija; Sindrom Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Slike
Plasti kože
Reference
Grange DK. Ektodermalna displazija. V: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: pog. 148.
Martin KL. Ektodermalna displazija. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 649.
Datum pregleda 25.7.2017
Posodobili: David L. Swanson, dr. Med., Podpredsednik za medicinsko dermatologijo, izredni profesor za dermatologijo, medicinsko šolo Mayo, Scottsdale, AZ. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.