Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 14.10.2018
Buloza epidermolize (EB) je skupina motenj, pri katerih se po manjši poškodbi tvorijo mehurji na koži. Prenaša se v družinah.
Vzroki
Obstajajo štiri glavne vrste EB. To so:
- Buloza epidermolize z distrofijo
- Eplermoliza bullosa simpleks
- Buloza hemidesmosomalne epidermolize
- Junakalna buloza epidermolize
Druga redka vrsta EB se imenuje epidermoliza bullosa acquisita. Ta oblika se razvije po rojstvu. To je avtoimunska motnja, kar pomeni, da telo napade sam.
EB se lahko razlikuje od manjšega do smrtnega. Manjša oblika povzroča mehurje kože. Smrtna oblika vpliva na druge organe. Večina teh bolezni se začne z rojstvom ali kmalu po njem. Težko je identificirati točno vrsto EB, ki jo ima oseba, čeprav so za večino zdaj na voljo specifični genetski označevalci.
Družinska zgodovina je dejavnik tveganja. Tveganje je večje, če ima starš to stanje.
Simptomi
Odvisno od oblike EB lahko simptomi vključujejo:
- Alopecija (izpadanje las)
- Blisters okoli oči in nos
- Pretisni omoti v ustih in grlu ali okoli njih, kar povzroča težave s hranjenjem ali težave pri požiranju
- Mehurčki na koži zaradi manjših poškodb ali spremembe temperature, zlasti stopal
- Uničenje, ki je prisotno ob rojstvu
- Težave z zobmi, kot je zobna gniloba
- Hripav krik, kašelj ali druge težave z dihanjem
- Majhne bele izbokline na prej poškodovani koži
- Izguba nohtov ali deformirani nohti
Izpiti in testi
Vaš zdravnik bo pregledal vašo kožo, da bo diagnosticiral EB.
Preskusi, ki se uporabljajo za potrditev diagnoze, vključujejo:
- Genetsko testiranje
- Biopsija kože
- Posebni preskusi vzorcev kože pod mikroskopom
Za določitev oblike EB se lahko uporabijo kožni testi.
Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:
- Krvni test za anemijo
- Kultura za preverjanje bakterijske okužbe, če se rane slabo zacelijo
- Zgornja endoskopija ali zgornja serija GI, če simptomi vključujejo težave pri požiranju
Stopnja rasti se pogosto preverja za otroka, ki ima ali bi lahko imel EB.
Zdravljenje
Cilj zdravljenja je preprečiti nastanek mehurjev in preprečiti zaplete. Drugo zdravljenje bo odvisno od tega, kako slabo je stanje.
NEGA NA DOMU
Upoštevajte te smernice doma:
- Pazite na kožo, da preprečite okužbe.
- Upoštevajte nasvete vašega ponudnika, če se na mehurčastem območju pojavijo skorja ali surovi. Morda boste potrebovali redno whirlpool terapijo in uporabili antibiotične mazila za območja, podobna ranam. Vaš ponudnik vas bo obvestil, če potrebujete povoj ali povoj, in če je tako, kakšno vrsto uporabite.
- Če imate težave s požiranjem, boste morda morali za kratek čas uporabiti peroralna steroidna zdravila. Morda boste morali vzeti tudi zdravilo, če se pojavi okužba s kandido (kvas) v ustih ali grlu.
- Dobro poskrbite za vaše ustno zdravje in redno pregledujte zobe. Najbolje je obiskati zobozdravnika, ki ima izkušnje z zdravljenjem ljudi z EB.
- Jejte zdravo prehrano. Če imate veliko poškodb kože, boste morda potrebovali dodatne kalorije in beljakovine, ki bodo pomagali pri zdravljenju kože. Izberite mehka živila in se izogibajte oreščkom, čipsom in drugim hrustljavim živilom, če imate v ustih rane. Dietetik vam lahko pomaga pri prehrani.
- Vaje fizičnega terapevta vam pokaže, da pomagajo ohraniti mobilnost sklepov in mišic.
OPERACIJA
Kirurgija za zdravljenje tega stanja lahko vključuje:
- Presaditev kože na mestih, kjer so rane globoke
- Dilatacija (razširitev) požiralnika, če pride do zoženja
- Popravljanje deformacij rok
- Odstranitev karcinoma skvamoznih celic (vrsta kožnega raka), ki se razvije
DRUGE OBDELAVE
Druga zdravljenja za to bolezen lahko vključujejo:
- Zdravila, ki zavirajo imunski sistem, se lahko uporabljajo za avtoimunsko obliko tega stanja.
- Proučujejo se beljakovinsko in gensko zdravljenje ter uporaba zdravila interferon.
Outlook (Prognoza)
Obeti so odvisni od resnosti bolezni.
Okužba z blistavimi območji je pogosta.
Blaga oblika EB se s starostjo izboljša. Zelo resne oblike EB imajo zelo visoko stopnjo smrtnosti.
V hudih oblikah lahko brazgotine po obliki na mehurjih povzročijo:
- Deformacije kontrakture (na primer na prstih, komolcih in kolenih) in drugih deformacijah
- Težave s požiranjem, če so prizadeta usta in požiralnik
- Fused prsti in prsti
- Omejena mobilnost zaradi brazgotin
Možne zaplete
Ti zapleti se lahko pojavijo:
- Anemija
- Zmanjšana življenjska doba za hude oblike bolezni
- Zoženje požiralnika
- Težave z očmi, vključno s slepoto
- Okužba, vključno s sepso (okužba v krvi ali tkivih)
- Izguba funkcije rok in stopal
- Mišična distrofija
- Periodontalna bolezen
- Huda podhranjenost zaradi težav s hranjenjem, ki vodi do neuspeha
- Rak na koži skvamoznih celic
Kdaj se obrnite na zdravnika
Če ima vaš dojenček mehurje kmalu po rojstvu, pokličite svojega ponudnika. Če imate družinsko anamnezo EB in načrtujete imeti otroke, boste morda želeli imeti genetsko svetovanje.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje se priporoča bodočim staršem, ki imajo v družinski anamnezi kakršnokoli obliko buloze epidermolize.
Med nosečnostjo se lahko za testiranje otroka uporabi test, ki se imenuje vzorčenje horionskih vilic. Za pare z visokim tveganjem za otroka z EB lahko test opravite že od 8. do 10. tedna nosečnosti. Pogovorite se s svojim ponudnikom.
Da bi preprečili poškodbe kože in mehurje, nosite blazinice na območjih, nagnjenih k poškodbam, kot so komolci, kolena, gležnji in zadnjica. Izogibajte se športnim stikom.
Če imate EB acquita in ste steroidi dlje kot 1 mesec, boste morda potrebovali dodatke kalcija in vitamina D. Ti dodatki lahko pomagajo preprečevati osteoporozo (redčenje kosti).
Alternativna imena
EB; Junaksalna epidermolizna buloza; Buloza distrofične epidermolize; Buloza hemidesmosomalne epidermolize; Weber-Cockaynejev sindrom; Eplermoliza bullosa simpleks
Slike
Buloza epidermolize, dominantna distrofija
Buloza epidermolize, distrofična
Reference
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Smernice najboljše prakse za nego kože in ran pri epidermolizi Bullosa: mednarodno soglasje. London, Velika Britanija: Wounds International; 2017.
Fine, J-D, Mellerio JE. V: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologija. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: pogl.
Habif TP. Vezikularne in bulozne bolezni. V: Habif TP, ed. Klinična dermatologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.
Datum pregleda 14.10.2018
Posodobljeno: Michael Lehrer, dr. Med., Klinični sodelavec, Oddelek za dermatologijo, Medicinski center Univerze v Pennsylvaniji, Philadelphia, PA. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.