Enciklopedija

Myotonia congenita

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 15 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Myotonic dystrophy- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Myotonic dystrophy- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Vsebina

Myotonia congenita je dedno stanje, ki vpliva na sprostitev mišic. To je prirojeno, kar pomeni, da je prisotna od rojstva. Pogosteje se pojavlja v severni Skandinaviji.


Vzroki

Myotonia congenita je posledica genetske spremembe (mutacije). Prenaša se od enega ali obeh staršev do njihovih otrok (podedovanih).

Myotonia congenita povzroča težava v delu mišičnih celic, ki so potrebne za sprostitev mišic. V mišicah se pojavijo nenormalni ponavljajoči se električni signali, ki povzročajo togost, imenovano myotonia.

Simptomi

Značilnost tega stanja je myotonia. To pomeni, da se mišice po skrčenju ne morejo hitro sprostiti. Na primer, po rokovanju se oseba le zelo počasi odpre in potegne roko.

Zgodnji simptomi lahko vključujejo:

  • Težko požiranje
  • Gagging
  • Trdni gibi, ki se izboljšajo, ko se ponavljajo
  • Kratka sapa ali zategovanje prsnega koša na začetku vadbe
  • Pogosti padci
  • Težave pri odpiranju oči po tem, ko so jih zaprli ali jokali

Otroci s kongenito miotonijo pogosto izgledajo mišičasto in dobro razviti. Do 2. ali 3. leta starosti morda nimajo simptomov myotonia congenita.


Izpiti in testi

Zdravstveni izvajalec lahko vpraša, če obstaja družinska zgodovina miotonije.

Preskusi vključujejo:

  • Elektromiografija (EMG, test električne aktivnosti mišic)
  • Genetsko testiranje
  • Mišična biopsija

Zdravljenje

Mehiletin je zdravilo, ki zdravi simptome myotonia congenita. Druga zdravljenja vključujejo:

  • Fenitoin
  • Prokainamid
  • Kinin (ki se sedaj redko uporablja zaradi neželenih učinkov)
  • Tocainide
  • Karbamazepin

Skupine za podporo

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o myotonia congenita:

  • Združenje mišične distrofije - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
  • Domači referenčni podatki o genetiki NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Outlook (Prognoza)

Ljudje s tem stanjem lahko delajo dobro. Simptomi se pojavijo šele, ko se premik prvič zažene. Po nekaj ponovitvah se mišica sprošča in gibanje postane normalno.


Nekateri ljudje doživljajo nasprotni učinek (paradoksna miotonija) in se z gibanjem poslabšajo. Njihovi simptomi se lahko izboljšajo pozneje v življenju.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Aspiracijska pljučnica zaradi težav s požiranjem
  • Pogosto zadušitev, zastoj ali težave pri požiranju pri dojenčku
  • Dolgotrajne (kronične) težave s sklepi
  • Slabost trebušnih mišic

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če ima vaš otrok simptome miotonije.

Preprečevanje

Pari, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko anamnezo miotonije, bi morali razmisliti o genetskem svetovanju.

Alternativna imena

Thomsenova bolezen; Beckerjeva bolezen

Slike


  • Površne sprednje mišice


  • Globoke sprednje mišice


  • Tetive in mišice


  • Mišice spodnjih nog

Reference

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodne in električne motnje živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 99.

Sarnat HB. Mišične distrofije. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 609.

Selcen D. Bolezni mišic. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogovornik 421.

Datum pregleda 27.2.2018

Posodobljeno: Joseph V. Campellone, MD, Oddelek za nevrologijo, Cooper Medical School na univerzi Rowan, Camden, NJ. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.