Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 6/6/2017
Ataksija-telangiektazija je redka otroška bolezen. Vpliva na možgane in druge dele telesa.
Ataksija se nanaša na neusklajene gibe, kot je hoja. Telangiektazije so povečane krvne žile (kapilare) tik pod površino kože. Telangiektazije se pojavljajo kot drobne, rdeče, pajekaste žile.
Vzroki
Ataksija-telangiektazija je podedovana. To pomeni, da se prenaša skozi družine. To je avtosomna recesivna lastnost. Oba starša morata priskrbeti kopijo ne-delujočega gena, da ima otrok simptome motnje.
Bolezen je posledica napak v genu za ataksija telangiektazije (ATM). Napake v tem genu lahko vodijo do nenormalne celične smrti okoli telesa, vključno z delom možganov, ki pomaga usklajevati gibanje.
Fantje in dekleta so enako prizadeti.
Simptomi
Simptomi vključujejo:
- Zmanjšano usklajevanje gibov (ataksija) v poznem otroštvu, ki lahko vključuje ataksično hojo (cerebelarna ataksija), sunkovit hod, nestabilnost
- Zmanjšanje duševnega razvoja, upočasnitev ali ustavitev po 10. Tdo 12. T
- Zapoznela hoja
- Razbarvanje kožnih predelov, izpostavljenih sončni svetlobi
- Razbarvanje kože (madeži kave z mlekom)
- Povečane krvne žile v koži nosu, ušesih in v notranjosti komolca in kolena
- Povečane krvne žile v belinah oči
- Nenavadni ali nenormalni gibi oči (nistagmus) pozno pri bolezni
- Prezgodnjevanje las
- Zasegi
- Občutljivost na sevanje, vključno z rentgenskimi žarki
- Hude okužbe dihal, ki se vračajo (ponavljajoče se)
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled. Izpit lahko pokaže naslednje znake:
- Tonzile, bezgavke in vranica pod normalno velikostjo
- Zmanjšali do odsotnosti globokih tetivnih refleksov
- Zakasnjen ali odsoten fizični in spolni razvoj
- Neuspeh rasti
- Maskast obraz
- Več kožnih barv in sprememb teksture
Možni preskusi vključujejo:
- Alfa fetoprotein
- Zaslon B in T celic
- Karcinoembrionski antigen
- Genetsko testiranje za iskanje mutacij v genu ATM
- Preskus tolerance za glukozo
- Ravni serumskih imunoglobulina (IgE, IgA)
- X-žarki, da pogledamo velikost timusa
Zdravljenje
Za ataksijo-telangiektazijo ni specifičnega zdravljenja. Zdravljenje je usmerjeno na specifične simptome.
Skupine za podporo
Otroški projekt Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
Nacionalna fundacija za ataksijo (NAF): ataxia.org
Outlook (Prognoza)
Zgodnja smrt je pogosta, vendar se pričakovana življenjska doba razlikuje.
Ker so ljudje s tem stanjem zelo občutljivi na sevanje, jim ne bi smeli nikoli dati radioterapije in ne bi bilo treba opraviti nepotrebnih rentgenskih slik.
Možne zaplete
Zapleti lahko vključujejo:
- Rak, kot je limfom
- Diabetes
- Kifoza
- Progresivna motnja gibanja, ki vodi do uporabe invalidskega vozička
- Skolioza
- Hude, ponavljajoče se okužbe pljuč
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če vaš otrok razvije simptome te motnje.
Preprečevanje
Pari z družinsko anamnezo tega stanja, ki razmišljajo o nosečnosti, lahko razmislijo o genetskem svetovanju.
Starši otroka s to motnjo imajo lahko rahlo povečano tveganje za nastanek raka. Imeti bi morali genetsko svetovanje in povečati število rakavih pregledov.
Alternativna imena
Louis-Barov sindrom
Slike
Protitelesa
Telangiektazija
Reference
Gatti R, Perlman S. Ataksija-telangiektazija. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Nevrologija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli in Davisov atlas pediatrične diagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: pogl.
Datum pregleda 6/6/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.