Enciklopedija

Družinska dysautonomia

Posted on
Avtor: Peter Berry
Datum Ustvarjanja: 15 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 1 November 2024
Anonim
Družinska dysautonomia - Enciklopedija
Družinska dysautonomia - Enciklopedija

Vsebina

Družinska dysautonomia (FD) je dedna motnja, ki prizadene živce po vsem telesu.


Vzroki

FD se prenaša skozi družine (podedovane). Oseba mora podedovati kopijo pokvarjenega gena vsakega starša, da razvije stanje.

FD se najpogosteje pojavlja pri ljudeh iz vzhodnoevropskih judovskih prednikov (Ashkenazi Judi). Povzroča ga sprememba (mutacija) na gen. Redko je pri splošni populaciji.

Simptomi

FD vpliva na živce avtonomnega (nehotenega) živčnega sistema. Ti živci upravljajo dnevne telesne funkcije, kot so krvni tlak, srčni utrip, potenje, praznjenje črevesja in mehurja, prebava in čutila.

Simptomi FD so prisotni ob rojstvu in se sčasoma lahko poslabšajo. Simptomi se razlikujejo in lahko vključujejo:

  • Težave pri požiranju pri dojenčkih, ki povzročajo aspiracijsko pljučnico ali slabo rast
  • Uroke, ki zadržujejo dihanje, kar povzroči omedlevico
  • Zaprtje ali driska
  • Nezmožnost občutiti bolečino in spremembe temperature (lahko povzroči poškodbe)
  • Suhe oči in pomanjkanje solz pri joku
  • Slabo usklajevanje in nestabilen sprehod
  • Zasegi
  • Nenavadno gladka, bleda površina jezika in pomanjkanje okusnih okusov ter zmanjšanje občutka okusa

Po treh letih je večina otrok razvila avtonomne krize. To so epizode bruhanja z zelo visokim krvnim tlakom, srčnim utripom, zvišano telesno temperaturo in znojenjem.


Izpiti in testi

Ponudnik zdravstvenih storitev bo opravil fizični pregled za iskanje:

  • Odsotni ali zmanjšani globoki refleksi tetive
  • Pomanjkanje odziva po injiciranju histamina (običajno bi se pojavila rdečina in oteklina).
  • Pomanjkanje solz z jokom
  • Nizek mišični tonus, najpogosteje pri dojenčkih
  • Hudo krivljenje hrbtenice (skolioza)
  • Drobni učenci po prejemu določenih kapljic za oko

Na voljo so krvne preiskave za preverjanje genske mutacije, ki povzroča FD.

Zdravljenje

FD se ne more pozdraviti. Zdravljenje je namenjeno obvladovanju simptomov in lahko vključuje:

  • Zdravila za preprečevanje epileptičnih napadov
  • Hranjenje v pokončnem položaju in dajanje teksturirane formule za preprečevanje gastroezofagealnega refluksa (želodčna kislina in hrana, ki se vrača navzgor, imenovana tudi GERD)
  • Ukrepi za preprečevanje nizkega krvnega tlaka med stanjem, kot so povečanje vnosa tekočine, soli in kofeina ter nošenje elastičnih nogavic
  • Zdravila za nadzor bruhanja
  • Zdravila za preprečevanje suhih oči
  • Fizikalna terapija prsnega koša
  • Ukrepi za zaščito pred poškodbami
  • Zagotavljanje dovolj prehrane in tekočin
  • Kirurgija ali spinalna fuzija za zdravljenje težav s hrbtenico
  • Zdravljenje aspiracijske pljučnice

Skupine za podporo

Te organizacije lahko nudijo podporo in več informacij:


  • Fundacija Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org

Outlook (Prognoza)

Napredek pri diagnosticiranju in zdravljenju povečuje stopnjo preživetja. Približno polovica otrok, rojenih s FD, bo do 30. leta živela.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Če se simptomi spremenijo ali se poslabšajo, pokličite svojega ponudnika. Genetski svetovalec vam lahko pomaga pri poučevanju o stanju in vas usmeri v podporne skupine na vašem območju.

Preprečevanje

Testiranje genetske DNA je zelo natančno za FD. Lahko se uporablja za diagnosticiranje ljudi s tem stanjem ali tistih, ki nosijo gen. Uporablja se lahko tudi za prenatalno diagnozo.

Ljudje iz vzhodnoevropskih judovskih družin in družine z zgodovino FD morda želijo poiskati genetsko svetovanje, če razmišljajo o otrocih.

Alternativna imena

Sindrom Riley-Day; FD; Dedna senzorična in avtonomna nevropatija - tip III (HSAN III); Avtonomne krize - družinska dysautonomia

Slike


  • Kromosomi in DNA

Reference

Katirji B. Motnje perifernih živcev. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl. 107.

Sarnat HB. Avtonomne nevropatije. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pog. 615.

Wapner RJ. Prenatalna diagnostika prirojenih motenj. V: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy in Resnikova materinsko-plodna medicina: načela in praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 30.

Datum pregleda 30.10.2016

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, dr. Med., MHA, dr. Isla Ogilvie in A.D.A.M. Uredniška ekipa. 02-05-18: Uvodna posodobitev.