Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Outlook (Prognoza)
- Možne zaplete
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 5/14/2017
Beckwith-Wiedemannov sindrom je motnja rasti, ki povzroča veliko telesno velikost, velike organe in druge simptome. To je prirojeno stanje, kar pomeni, da je prisotno ob rojstvu. Znaki in simptomi motnje se od otroka do otroka nekoliko razlikujejo.
Dojenček je lahko pri otrocih s tem stanjem kritično obdobje zaradi možnosti:
- Nizek krvni sladkor
- Vrsta kile, imenovane omfalocela (kadar je prisotna)
- Povečani jezik (makroglosija)
- Povečana stopnja rasti tumorja. Wilmsovi tumorji in hepatoblastomi so najpogostejši tumorji pri otrocih s tem sindromom.
Vzroki
Beckwith-Wiedemannov sindrom je posledica okvare genov na kromosomu 11. Okoli 10% primerov se lahko prenese skozi družine.
Simptomi
Znaki in simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma vključujejo:
- Velikost za novorojenčka
- Rdeča oznaka na čelu ali vekah (nevus flammeus)
- Gube v ušesih
- Veliki jezik (makroglosija)
- Nizek krvni sladkor
- Okvara trebušne stene (popkovna kila ali omfalokela)
- Širitev nekaterih organov
- Prekomerna rast ene strani telesa (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- Rast tumorja, kot so Wilmsovi tumorji in hepatoblastomi
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled za iskanje znakov in simptomov Beckwith-Wiedemannovega sindroma. Pogosto je to dovolj za postavitev diagnoze.
Preskusi za motnjo vključujejo:
- Krvne preiskave za nizek krvni sladkor
- Kromosomske študije za nepravilnosti na kromosomu 11
- Ultrazvok trebuha
Zdravljenje
Dojenčki z nizkim krvnim sladkorjem se lahko zdravijo s tekočinami, ki se dajejo skozi veno (intravensko, IV). Nekateri otroci lahko potrebujejo zdravilo ali drugo zdravljenje, če se krvni sladkor nadaljuje.
Morda je treba popraviti okvare v trebušni steni. Če je zaradi povečanega jezika težko dihati ali jesti, bo morda potrebna operacija. Otroke s prekomerno rastjo na eni strani telesa je treba paziti na ukrivljeno hrbtenico (skolioza). Otroka je treba pozorno spremljati tudi za razvoj tumorjev. Preverjanje tumorjev vključuje krvne preiskave in ultrazvok trebuha.
Outlook (Prognoza)
Otroci z Beckwith-Wiedemannovim sindromom običajno vodijo normalno življenje. Potrebne so nadaljnje študije za razvoj dolgoročnih informacij o nadaljnjem spremljanju.
Možne zaplete
Ti zapleti se lahko pojavijo:
- Razvoj tumorjev
- Težave s hranjenjem zaradi povečanega jezika
- Težave z dihanjem zaradi povečanega jezika
- Skolioza zaradi hemihipertrofije
Kdaj se obrnite na zdravnika
Če imate otroka z Beckwith-Wiedemannovim sindromom in se pojavijo zaskrbljujoči simptomi, takoj pokličite svojega pediatra.
Preprečevanje
Ni znane preventive za Beckwith-Wiedemannov sindrom. Genetsko svetovanje je lahko koristno za družine, ki bi želele imeti več otrok.
Slike
Beckwith-Wiedemannov sindrom
Reference
Devaskar SU, Garg M. Motnje presnove ogljikovih hidratov pri novorojenčku. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff in Martinova neonatalno-perinatalna medicina. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 95.
Sperling MA. Hipoglikemija. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 92.
Datum pregleda 5/14/2017
Posodobljeno: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinični asistent profesor za pediatrijo, Medicinska univerza v Washingtonu, Seattle, WA. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.