Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Menkesova bolezen je dedna motnja, pri kateri ima telo težave z absorpcijo bakra. Bolezen vpliva na razvoj, tako duševno kot fizično.
Vzroki
Menkesova bolezen je posledica napake v. T ATP7A gen. Zaradi napake telo težko pravilno porazdeli (prevaža) baker po telesu. Posledično možgani in drugi deli telesa ne dobijo dovolj bakra, medtem ko se nabirajo v tankem črevesu in ledvicah. Nizka raven bakra lahko vpliva na strukturo kosti, kože, las in krvnih žil ter vpliva na delovanje živcev.
Menkerov sindrom je običajno podedovan, kar pomeni, da teče v družinah. Gen je na X-kromosomu, tako da, če mati nosi defektni gen, ima vsak njen sin 50% (1 od 2) možnosti za razvoj bolezni, 50% njenih hčera pa bo nosilec bolezni. . Ta vrsta genskega dedovanja se imenuje X-vezana recesivna.
Pri nekaterih ljudeh bolezen ni podedovana. Namesto tega se genska napaka pojavi po rojstvu.
Simptomi
Pogosti simptomi Menkesove bolezni pri dojenčkih so:
- Krhki, kinky, stabilni, redki ali zapleteni lasje
- Debele, rožnate lica, povešena koža obraza
- Težave s hranjenjem
- Razdražljivost
- Pomanjkanje mišičnega tonusa, nestabilnost
- Nizka telesna temperatura
- Intelektualna invalidnost in razvojna zamuda
- Zasegi
- Spremembe v skeletih
Izpiti in testi
Ko se sumi na bolezen Menkes, je mogoče opraviti teste:
- Krvni test na Ceruloplasmin (snov, ki prenaša baker v kri)
- Bakreni krvni test
- Kultura celic kože
- Rentgenska slika skeleta ali rentgenske slike lobanje
- Testiranje genov, da se preveri morebitna okvara ATP7A gen
Zdravljenje
Zdravljenje običajno pomaga le, če se začne zelo zgodaj. Injekcije bakra v veno ali pod kožo so bile uporabljene z mešanimi rezultati in so odvisne od tega, ali ATP7A gen še vedno deluje.
Skupine za podporo
Ti viri lahko zagotovijo več informacij o Menkesovem sindromu:
- Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- Domača stran NIH / NLM Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (Prognoza)
Večina otrok s to boleznijo umre v prvih nekaj letih življenja.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pogovorite se s svojim zdravstvenim delavcem, če imate družinsko anamnezo Menkesovega sindroma in nameravate imeti otroke. Dojenček s tem stanjem bo v zgodnjem otroštvu pogosto pokazal simptome.
Preprečevanje
Če želite imeti otroke, si oglejte genetskega svetovalca in imate družinsko anamnezo Menkesovega sindroma. Materinske sorodnike (sorodnike na materinski strani družine) fanta s tem sindromom mora genetik videti, da bi ugotovil, ali so nosilci.
Alternativna imena
Steelna bolezen las; Sindrom kičastega lasja; Kinky bolezen las; Bolezna transportna bolezen; Trihopoliodistrofija; X-vezana pomanjkljivost bakra
Slike
Hipotonija
Reference
Kaler SG, Packman S. Podedovane motnje metabolizma človeškega bakra. V: Rimoin D, Korf B, eds. Emery in Rimoinova načela in praksa medicinske genetike. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: poglavje 100.
Kwon JM. Nevrodegenerativne motnje otroštva. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pogl.
Datum pregleda 5/1/2017
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.