Enciklopedija

Williamsov sindrom

Posted on
Avtor: Robert Simon
Datum Ustvarjanja: 19 Junij 2021
Datum Posodobitve: 22 April 2024
Anonim
Kako sam izlečio išijas - vežba koja čini čuda/Saša Nikolić
Video.: Kako sam izlečio išijas - vežba koja čini čuda/Saša Nikolić

Vsebina

Williamsov sindrom je redka motnja, ki lahko povzroči težave z razvojem.


Vzroki

Williamsov sindrom je posledica tega, da nima kopije več genov. Lahko se prenaša v družinah. Starši morda nimajo družinske anamneze. Vendar pa imajo ljudje z Williamsovim sindromom 50% možnosti, da prenesejo motnjo na vsakega od svojih otrok. Pogosto se zgodi naključno.

Eden od 25 manjkajočih genov je gen, ki proizvaja elastin, beljakovino, ki omogoča raztezanje krvnih žil in drugih tkiv v telesu. Verjetno je, da manjkajoča kopija tega gena povzroči zoženje krvnih žil, raztegnjeno kožo in gibke sklepe, ki jih vidimo v tem stanju.

Simptomi

Simptomi Williamsovega sindroma so:

  • Zakasnjen govor, ki se lahko kasneje spremeni v močne govorne sposobnosti in močno učenje s pomočjo sluha
  • Razvojna zamuda
  • Zelo zmedena hiperaktivnostna motnja s pomanjkanjem pozornosti (ADHD) t
  • Težave s hranjenjem, vključno s koliko, refluksom in bruhanjem
  • Notranji zavoj malega prsta
  • Motnje učenja
  • Blaga do zmerna motnja v duševnem razvoju
  • Osebnostne lastnosti, vključno s tem, da so zelo prijazni, zaupljivi tujci, ki se boji glasnih zvokov ali fizičnega stika in se zanima za glasbo
  • Kratka, v primerjavi z ostalo družino
  • Potopljena prsa

Obraz in usta nekoga z Williamsovim sindromom lahko pokažejo:


  • Sploščen nosni most z majhnim prevrnjenim nosom
  • Dolgi grebeni v koži, ki potekajo od nosu do zgornje ustnice
  • Vidne ustnice z odprtimi usti
  • Koža, ki pokriva notranji rob očesa
  • Delno manjkajoči zobje, okvarjena zobna sklenina ali majhni, široko razporejeni zobje

Izpiti in testi

Znaki vključujejo:

  • Zoženje nekaterih krvnih žil
  • Dalekovidnost
  • Visoka koncentracija kalcija v krvi, ki lahko povzroči napade in toge mišice
  • Visok krvni pritisk
  • Zrahljajte sklepe, ki se lahko med staranjem spremenijo v togost
  • Nenavaden zgled podoben vzorec v šarenici očesa

Testi za Williamsov sindrom vključujejo:

  • Preverjanje krvnega tlaka
  • Krvni test za manjkajoč del kromosoma 7 (test FISH)
  • Ehokardiografija v kombinaciji z Dopplerjevim ultrazvokom
  • Ultrazvok ledvic

Zdravljenje

Ni Williamsovega sindroma. Izogibajte se jemanju dodatnega kalcija in vitamina D. Če se pojavi visok krvni kalcij. Zoženje krvnih žil je lahko velik zdravstveni problem. Obravnava se na podlagi tega, kako huda je.


Fizikalna terapija pomaga ljudem s togostjo sklepov. Pomaga lahko tudi razvojna in govorna terapija. Na primer, imeti močne verbalne spretnosti lahko pomagate nadoknaditi druge slabosti. Druga zdravljenja temeljijo na simptomih osebe.

Pomaga lahko pri zdravljenju, ki ga usklajuje genetik, ki ima izkušnje z Williamsovim sindromom.

Skupine za podporo

Skupina za podporo je lahko v pomoč za čustveno podporo in za dajanje in prejemanje praktičnih nasvetov. Naslednja organizacija nudi dodatne informacije o sindromu Williams:

Združenje Williams Syndrome - williams-syndrome.org

Outlook (Prognoza)

Približno 75% ljudi z Williamsovim sindromom ima nekaj intelektualne motnje.

Večina ljudi ne bo živela tako dolgo kot običajno zaradi različnih zdravstvenih težav in drugih možnih zapletov.

Večina ljudi potrebuje skrbnike s polnim delovnim časom in pogosto živi v nadzorovanih domovih.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Kalcijeve usedline v ledvicah in druge težave z ledvicami
  • Smrt (v redkih primerih iz anestezije)
  • Srčno popuščanje zaradi zoženih krvnih žil
  • Bolečine v trebuhu

Kdaj se obrnite na zdravnika

Veliko simptomov in znakov Williamsovega sindroma morda ni očitno ob rojstvu. Pokličite svojega zdravnika, če ima vaš otrok značilnosti, podobne tistim pri Williamsovem sindromu. Poiščite genetsko svetovanje, če imate družinsko anamnezo Williamsovega sindroma.

Preprečevanje

Ni znanega načina za preprečevanje genetskega problema, ki povzroča Williamsov sindrom. Prenatalno testiranje je na voljo za pare z družinsko anamnezo Williamsovega sindroma, ki želijo zanositi.

Alternativna imena

Williams-Beurenov sindrom

Slike


  • Nizek nosni most


  • Kromosomi in DNA

Reference

Morris CA. Williamsov sindrom. V: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Univerza v Washingtonu, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Posodobljeno 23. marec 2017. Dostopno do 27. decembra 2017.

Datum pregleda 26.10.2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.