Enciklopedija

Wilsonova bolezen

Posted on
Avtor: Monica Porter
Datum Ustvarjanja: 18 Pohod 2021
Datum Posodobitve: 15 November 2024
Anonim
Wilson disease - An ERN RARE-LIVER training video
Video.: Wilson disease - An ERN RARE-LIVER training video

Vsebina

Wilsonova bolezen je dedna motnja, pri kateri je v telesu preveč bakra. Presežek bakra poškoduje jetra in živčni sistem.


Vzroki

Wilsonova bolezen je redka dedna motnja. Če oba starša nosita okvarjeni gen za Wilsonovo bolezen, obstaja v vsaki nosečnosti 25% možnosti, da bo imel otrok to motnjo.

Wilsonova bolezen povzroči, da telo prevzame in zadrži preveč bakra. Baker se usede v jetra, možgane, ledvice in oči. To povzroča poškodbe tkiv, smrt tkiva in brazgotinjenje. Prizadeti organi prenehajo normalno delovati.

Ta pogoj je najpogostejši pri vzhodnoevropskih, Sicilijanskih in južnih Italijanih, vendar se lahko pojavi v kateri koli skupini. Wilsonova bolezen se običajno pojavi pri ljudeh, mlajših od 40 let. Pri otrocih se simptomi začnejo pojavljati že pri starosti 4 let.

Simptomi

Simptomi lahko vključujejo:

  • Nenormalno držanje rok in nog
  • Artritis
  • Zmedenost ali delirij
  • Demenca
  • Težave pri gibanju rok in nog, togost
  • Težavnost hoje (ataksija)
  • Čustvene ali vedenjske spremembe
  • Povečanje trebuha zaradi kopičenja tekočine (ascites)
  • Osebnost se spreminja
  • Fobije, stiske (nevroze)
  • Počasna gibanja
  • Počasno ali zmanjšano gibanje in izrazi obraza
  • Oslabitev govora
  • Stres roke ali rok
  • Nenadzorovano gibanje
  • Nepredvidljivo in grdo gibanje
  • Bruhanje krvi
  • Slabost
  • Rumena koža (zlatenica) ali rumena barva belega očesa (ikterus)

Izpiti in testi

Pregled očesa s špranjsko svetilko lahko prikaže:


  • Omejeno gibanje oči
  • Rustični ali rjavo obarvani obroč okrog šarenice (Kayser-Fleischerjev prstan)

Fizični pregled lahko kaže znake:

  • Poškodbe osrednjega živčnega sistema, vključno z izgubo koordinacije, izgubo nadzora mišic, tresenjem mišic, izgubo mišljenja in IQ, izgubo spomina in zmedenost (delirij ali demenca)
  • Bolezni jeter ali vranice (vključno s hepatomegalijo in splenomegalijo) t

Laboratorijski testi lahko vključujejo:

  • Popolna krvna slika (CBC)
  • Ceruloplazmin v serumu
  • Serumski baker
  • Serumska sečna kislina
  • Baker iz urina

Če se pojavijo težave z jetri, lahko laboratorijski testi ugotovijo:

  • Visoka AST in ALT
  • Visok bilirubin
  • Visoka PT in PTT
  • Nizek albumin

Drugi testi lahko vključujejo:

  • 24-urni test bakra v urinu
  • Rentgensko slikanje trebuha
  • MRI za trebuh
  • CT abdomna
  • CT glave glave
  • Glava MRI
  • Biopsija jeter
  • Endoskopija zgornje GI

Najden je bil gen, ki povzroča Wilsonovo bolezen. Se imenuje ATP7B. Testiranje DNK je na voljo za ta gen. Če želite opraviti testiranje gena, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem ali genetskim svetovalcem.


Zdravljenje

Cilj zdravljenja je zmanjšati količino bakra v tkivih. To se izvede s postopkom, ki se imenuje kelacija. Nekatera zdravila se dajejo, ki se vežejo na baker in pomagajo odstraniti skozi ledvice ali črevesje. Zdravljenje mora biti vseživljenjsko.

Uporabljajo se lahko naslednja zdravila: t

  • Penicilamin (kot je Cuprimine, Depen) se veže na baker in vodi v povečano sproščanje bakra v urinu.
  • Trientin (kot je Syprine) veže (kelatira) baker in poveča njegovo sproščanje skozi urin.
  • Cinkov acetat (kot je Galzin) blokira, da se bakterija absorbira v črevesnem traktu.

Lahko se uporabljajo tudi dodatki vitamina E.

Včasih lahko zdravila, ki kelirajo baker (kot je penicilamin), vplivajo na delovanje možganov in živčnega sistema (nevrološka funkcija). Druga preiskovana zdravila lahko vežejo baker, ne da bi to vplivalo na nevrološko funkcijo.

Priporoča se lahko tudi prehrana z nizko vsebnostjo bakra. Živila, ki se jim je treba izogniti, vključujejo:

  • Čokolada
  • Suho sadje
  • Jetra
  • Gobe
  • Matice
  • Lupinar

Morda boste želeli piti destilirano vodo, ker večina vode iz pipe teče skozi bakrene cevi. Izogibajte se uporabi bakrenih kuhinjskih pripomočkov.

Simptomi se lahko upravljajo z vadbo ali fizikalnim zdravljenjem. Ljudje, ki so zmedeni ali ne morejo skrbeti zase, potrebujejo posebne zaščitne ukrepe.

Presaditev jeter se lahko obravnava v primerih, ko je bolezen močno poškodovana.

Skupine za podporo

Skupine za podporo Wilsonovi bolezni lahko najdete na www.wilsonsdisease.org in www.geneticalliance.org.

Outlook (Prognoza)

Za nadzor Wilsonove bolezni je potrebno vseživljenjsko zdravljenje. Ta motnja lahko povzroči usodne učinke, kot je izguba delovanja jeter. Baker ima lahko strupene učinke na živčni sistem. V primerih, ko motnja ni smrtna, so lahko simptomi onemogočeni.

Možne zaplete

Zapleti lahko vključujejo:

  • Anemija (hemolitična anemija je redka)
  • Zapleti centralnega živčnega sistema
  • Ciroza
  • Smrt jetrnih tkiv
  • Zamaščena jetra
  • Hepatitis
  • Povečana možnost zlomov kosti
  • Povečano število okužb
  • Poškodbe zaradi padcev
  • Zlatenica
  • Skupno kontrakture ali druge deformacije
  • Izguba zmožnosti skrbi za sebe
  • Izguba sposobnosti za delo na delovnem mestu in doma
  • Izguba sposobnosti interakcije z drugimi ljudmi
  • Izguba mišične mase (mišična atrofija)
  • Psihološki zapleti
  • Neželeni učinki penicilamina in drugih zdravil za zdravljenje te bolezni
  • Težave z vranico

Najpogostejši in najnevarnejši učinki motnje so odpoved jeter in poškodbe osrednjega živčnega sistema (možganov, hrbtenjače). Če se bolezen ne ujame in ne zdravi zgodaj, je lahko smrtna.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če imate simptome Wilsonove bolezni. Pokličite genetskega svetovalca, če imate v svoji družini zgodovino Wilsonove bolezni in načrtujete imeti otroke.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo Wilsonove bolezni.

Alternativna imena

Wilsonova bolezen; Hepatolentikularna degeneracija

Slike


  • Osrednji živčni sistem in periferni živčni sistem


  • Test bakra z urinom


  • Anatomija jeter

Reference

Cox DW, Roberts EA. Wilsonova bolezen. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger in Fordtranova gastrointestinalna in jetrna bolezen. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 76.

Ferri FF. Wilsonova bolezen. V: Ferri FF, ed. Ferrijev klinični svetovalec 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.

Kaler SG, Schilsky ML. Wilsonova bolezen. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogl. 211.

Spletna stran Nacionalnega inštituta za sladkorno bolezen in prebavne in ledvične bolezni. Wilsonova bolezen. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Posodobljeno julija 2014. Dostopno 29. avgusta 2018.

Datum pregleda 26.7.2018

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.